溶酶体贮积症的产前诊断
Prenatal Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases作者机构：中国医学科学院北京协和医院 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 天津中心妇产医院 北京
出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)
年 卷 期：1987年第9卷第1期
页 面：76-78页
学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 07[理学] 0705[理学-地理学] 070501[理学-自然地理学] 10[医学]
主 题：产前诊断 酶活性 高危孕妇 酶活力 羊水细胞 溶酶体贮积症
摘 要：溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施。我们利用羊水细胞测酶活性在国内首次进行产前诊断成功两例。 材料与方法 用已建立的酶活性测定法,对先证者作出确诊。两例先证者,一例为黑矇性痴呆(Tay-Sachs氏病,简称TSD),一例为粘脂贮积症Ⅲ型(Mucolipidosis Ⅲ,简称ML Ⅲ),他们的母亲再次妊娠时,
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