酶替代治疗戈谢病72例

作     者：段彦龙 张永红 臧晏 施惠平 张为民 胡亚美 DUAN Yan-long;ZHANG Yong-hong;ZANG Yan;SHI Hui-ping;ZHANG Wei-min;HU Ya-mei

作者机构：首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心100045 中国医学科学院基础医学研究所 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2006年第44卷第9期

页      面：653-656页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：戈谢病 葡糖苷酰鞘氨醇酶 

摘      要：目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法 1999年5月至2005年10月,ERT 治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例。伊米苷酶初剂量60 U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后剂量改为45 U/kg。每用药3～6个月,对患者进行身高、体重、血常规、肝脾容积测定、长骨 X 线等检查。结果 3例失访,4例死亡,正接受治疗65例。ERT 治疗12个月起,未切除脾脏患者的 Hb 和血小板值显著增加(P0.05)。肝、脾体积随时间显著回缩(P0.01),治疗24个月肝脏缩小(39±17)%、脾脏缩小(59±21)%。治疗12个月,2～12岁患儿身高增长(8.6±4.3)cm,体重增加(2.6±1.7)kg,12～18岁患儿身高增长(5.2±3.9)cm,体重增加(4.5±3.3)kg。复查骨 X 线征象无明显改变、16例合并骨痛经治疗3个月即缓解;Ⅱ、Ⅲ型神经系统症状无改善;全部病例未发现严重的毒副作用。结论 ERT 可改善戈谢病患者全身症状:纠正贫血、血小板减少,使肝脾体积回缩,体格发育,骨痛缓解,从而提高其生存质量。