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基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究

中国生物化学与分子生物学报 2023年第6期39卷 798-804页

作者：郑俊豪徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004

β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。

关键词： β-地中海贫血基因治疗基因编辑技术 CRISPR/Cas9

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染色体微阵列分析实验室技术要求专家共识

中华检验医学杂志 2019年第9期42卷 745-751页

作者：无王治国徐两蒲黄海龙国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),是以微阵列为技术基础的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析技术,主要包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。CMA是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,近年来其在临床的应用逐步深入和广泛,国内外已出台相关指南与专家共识以推动其在临床的规范应用。为进一步规范染色体微阵列分析技术的临床应用,保证医疗质量与医疗安全,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会组织专家进行了充分讨论,拟在CMA实验室技术等方面作出规范和建议,以规范CMA技术在遗传病诊断领域中的应用。随着技术的更新与成熟,本共识将持续更新以满足临床需求。

关键词：微阵列分析染色体变异实验室技术 microarray 专家比较基因组杂交单核苷酸多态性遗传病诊断

BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 417-425页

作者：吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... 详细信息

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 1β-地中海贫血输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白

BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例

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中华围产医学杂志 2023年第2期26卷 155-158页

作者：薛会丽林敏郭群黄海龙徐两蒲福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心(福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室) 福州350001

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异... 详细信息

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常, 未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等, 疑诊PRS, 要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常, 胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询, 孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似, 结合其遗传学病因分析, 提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

关键词： Pierre Robin综合征骨形态发生蛋白质2 全外显子组测对序腭裂产前诊断

超声非结构异常胎儿的遗传学异常类型及临床结局分析

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1094-1099页

作者：黄海龙蔡美英林娜王燕徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属福建省妇幼保健院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或... 详细信息

目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。

关键词：单核苷酸多态性产前诊断临床结局超声异常

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产前筛查质量评价指标专家共识

中华医学遗传学杂志 2019年第5期36卷 413-418页

作者：无郑琳徐两蒲王治国国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组不详

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产... 详细信息

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验室加强质量管理,以提供同质化的产筛服务.

关键词：产前筛查质量评价指标专家共识

微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展

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转化医学杂志 2022年第1期11卷 61-64,F0003页

作者：张艳泓黄海龙徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001 福建中医药大学福建福州350001

β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。

关键词： β-地中海贫血 γ-珠蛋白胎儿血红蛋白 miRNA 调控机制

学龄前儿童外周血中铜锌钙镁铁元素测定结果探讨

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实用医技杂志 2017年第11期24卷 1213-1215页

作者：赵锋吴志辉徐两蒲福建省妇幼保健院检验科福州350001

微量元素和人体健康存在相当重要的关联性。这一点重点体现在儿童群体中[1]。镁、铁、铜、钙、锌为人体生长发育及代谢的必需元素,上述5种微量元素为细胞构成主要成分,其主要以辅基激活剂以及酶的形式参加到蛋白质、激素、酶类等物质合... 详细信息

微量元素和人体健康存在相当重要的关联性。这一点重点体现在儿童群体中[1]。镁、铁、铜、钙、锌为人体生长发育及代谢的必需元素,上述5种微量元素为细胞构成主要成分,其主要以辅基激活剂以及酶的形式参加到蛋白质、激素、酶类等物质合成、转化以及分解。最近几年,微量元素测定已经被全面应用于营养评价和疾病研究。为了能全面了解,

关键词：铁元素学龄前儿童测定结果外周血铜锌钙镁

孤立性肠管回声增强胎儿的产前诊断及妊娠结局分析

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中华围产医学杂志 2023年第6期26卷 476-481页

作者：沈清梅吴小青梁斌王梅英郑琳曹华徐两蒲福建省妇幼保健院(福建医科大学妇儿临床学院)医学遗传诊疗中心(福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室) 福州350001

目的探讨孤立性胎儿肠管回声增强(fetal echogenic bowel,FEB)作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析(chromos... 详细信息

目的探讨孤立性胎儿肠管回声增强(fetal echogenic bowel,FEB)作为介入性产前诊断指征的临床价值。方法回顾性分析2013年8月至2021年1月在福建省妇幼保健院行介入性产前诊断的183例孤立性FEB胎儿的染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和羊水巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)DNA载量等检测结果,并随访其妊娠结局。采用χ^(2)检验对数据进行统计分析。结果183例孤立性FEB胎儿均行染色体核型分析,检出3例(1.64%)染色体非整倍体(分别为1例21-三体综合征、1例18-三体综合征和1例47,XYY)。同时行CMA检测的108例中,检出1例21-三体综合征和4例致病/可能致病拷贝数变异(copy number variations,CNV)。CMA检出的致病/可能致病染色体异常检出率高于染色体核型分析,但差异无统计学意义[4.63%(5/108)与0.93%(1/108),χ^(2)=1.54,P>0.05]。此外,CMA检出3例临床意义未明CNV(variants of uncertain significance,VOUS)。166例行羊水CMV DNA检测中,1例(0.6%)阳性(CMV DNA载量高达7.01×10^(6)拷贝/ml),核型分析及CMA检测均未见异常。成功随访176例中,1例宫内感染和7例染色体异常(3例染色体非整倍体和4例致病/可能致病CNV)经过遗传咨询后选择终止妊娠,3例VOUS和165例未发现染色体异常的胎儿随访其生后发育未见异常。结论孤立性FEB可能为染色体异常或CMV感染胎儿的超声异常表现,产前遗传学诊断以及宫内感染的排除对其妊娠处理和预后评估有重要作用。

关键词：肠回声增强胎儿疾病产前诊断染色体畸变巨细胞病毒感染核型分析微阵列分析妊娠结局