BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

作     者：吕爱香 陈梅环 徐两蒲 黄海龙 Lyu Aixiang;Chen Meihuan;Xu Liangpu;Huang Hailong

作者机构：福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第4期

页      面：417-425页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81970170) 福建省科技创新联合基金(2021Y9173、2021Y9174、2023Y9364) 福建省卫生健康中青年科研重大项目(2023ZQNZD009)。 

主　　题：1β-地中海贫血 输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白 

摘      要：β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。