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产前筛查质量评价指标专家共识

中华医学遗传学杂志 2019年第5期36卷 413-418页

作者：无郑琳徐两蒲王治国国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组不详

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产... 详细信息

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验室加强质量管理,以提供同质化的产筛服务.

关键词：产前筛查质量评价指标专家共识

长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用

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中南大学学报（医学版） 2022年第2期47卷 252-257页

作者：潘雅丽徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004

β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是... 详细信息

β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。

关键词： β地中海贫血长链非编码RNA 调控机制应用

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268例先天性心脏病胎儿的脐血染色体分析

中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 528-530页

作者：蔡美英徐两蒲郭南李英安刚林娜林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福州350001

目的探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况。方法我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例，采集脐血样本，行G显带染色体核型分析。结果268例先天性心脏病胎儿中，45例存在染色体异常，异常率为16．... 详细信息

目的探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况。方法我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例，采集脐血样本，行G显带染色体核型分析。结果268例先天性心脏病胎儿中，45例存在染色体异常，异常率为16．8％。在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中，三体征32例（其中21三体和18三体各11例，13三体7例，易位型13三体1例，9三体嵌合1例，易位型22三体l例）；9号染色体倒位4例；平衡易位3例；额外小标记染色体和45，X性染色体异常各2例；大Y染色体和46，XN，der（4）（p＋）各1例。相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形，同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位，染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。

关键词：先天性心脏病胎儿脐血染色体异常

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基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究

中国生物化学与分子生物学报 2023年第6期39卷 798-804页

作者：郑俊豪徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004

β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近... 详细信息

β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。

关键词： β-地中海贫血基因治疗基因编辑技术 CRISPR/Cas9

超声非结构异常胎儿的遗传学异常类型及临床结局分析

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中华预防医学杂志 2021年第9期55卷 1094-1099页

作者：黄海龙蔡美英林娜王燕徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属福建省妇幼保健院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或... 详细信息

目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。

关键词：单核苷酸多态性产前诊断临床结局超声异常

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960份胎儿脐带血的染色体核型分析

中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 434-436页

作者：蔡美英徐两蒲李英郭南安刚林娜扶梅妹林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福州350001

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法对孕24～38周具有脐带血穿刺指征的960名孕妇行脐带血穿刺术,进行染色体核型分析.结果 960份脐带血培养成功950份,成功率达99.0％.在培养成功的950份脐带血标本中,发现124例异常... 详细信息

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法对孕24～38周具有脐带血穿刺指征的960名孕妇行脐带血穿刺术,进行染色体核型分析.结果 960份脐带血培养成功950份,成功率达99.0％.在培养成功的950份脐带血标本中,发现124例异常核型,异常率为13.1％（124 /950）;异常核型以三体型为主,共72例,占58.9％（73/124）;其次为染色体倒位20例,占16.1％.结论胎儿脐带血染色体核型分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可满足大孕周孕妇对于产前诊断的需要,为判断胎儿是否有保留价值及其出生后是否有矫形手术的必要提供依据.

关键词：产前诊断脐血染色体核型

高效液相色谱技术检测β―地中海贫血的临床价值探讨

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中国妇幼保健 2011年第11期26卷 1665-1666页

作者：郑琳黄海龙范向群徐两蒲林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福建福州350001

目的:以地中海贫血基因检测结果为金标准,评价高效液相色谱分析法(HPLC)在福建地区β-地中海贫血临床诊断中的应用价值。方法:选择2009年1月～2010年6月在福建省妇幼保健院遗传门诊咨询的患者308例,采用HPLC测定血红蛋白亚型HbA2含量,... 详细信息

目的:以地中海贫血基因检测结果为金标准,评价高效液相色谱分析法(HPLC)在福建地区β-地中海贫血临床诊断中的应用价值。方法:选择2009年1月～2010年6月在福建省妇幼保健院遗传门诊咨询的患者308例,采用HPLC测定血红蛋白亚型HbA2含量,回顾性分析该法在β-地中海贫血诊断中的应用价值。结果:以基因诊断为金标准,HPLC系统筛查β-地中海贫血的灵敏度为99.2%,特异性为96.2%,准确度为98.3%,阳性预测值为98.4%,阴性预测值为98.1%。结论:高效液相色谱分析法对β-地中海贫血诊断具有较高的敏感性和特异性,是大规模筛查β-地贫的一种比较理想的方法。

关键词： β-地中海贫血高效液相色谱筛查基因型

BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例

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中华围产医学杂志 2023年第2期26卷 155-158页

作者：薛会丽林敏郭群黄海龙徐两蒲福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心(福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室) 福州350001

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异... 详细信息

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常, 未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等, 疑诊PRS, 要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常, 胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询, 孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似, 结合其遗传学病因分析, 提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

关键词： Pierre Robin综合征骨形态发生蛋白质2 全外显子组测对序腭裂产前诊断

155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 100-101页

作者：蔡美英徐两蒲李英吴小青谢晓蕊林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福州350001

目的研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水产前诊断3986例，发现羊水染色... 详细信息

目的研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系。方法对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查。诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果羊水产前诊断3986例，发现羊水染色体多态核型155例。155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致，且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关，两者之间的关系有待于收集更多的样本资料，以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究。

关键词：羊水细胞产前筛查染色体多态性