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高效液相色谱技术检测β―地中海贫血的临床价值探讨

Exploration on the clinical value of high performance liquid chromatography in detection of β-thalassemia

作     者:郑琳 黄海龙 范向群 徐两蒲 林元 

作者机构:福建省妇幼保健院产前诊断中心福建福州350001 

出 版 物:《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期:2011年第26卷第11期

页      面:1665-1666页

学科分类:1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学] 

基  金:卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目〔WKJ2008-2-058〕 福建省科技厅青年人才项目〔2008F3024〕 福建省卫生厅医学创新项目〔2009-CX-14〕 福建省科技计划重点项目〔2010Y0009〕 中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防疾病科研项目〔20101303〕 

主  题:β-地中海贫血 高效液相色谱 筛查 基因型 

摘      要:目的:以地中海贫血基因检测结果为金标准,评价高效液相色谱分析法(HPLC)在福建地区β-地中海贫血临床诊断中的应用价值。方法:选择2009年1月~2010年6月在福建省妇幼保健院遗传门诊咨询的患者308例,采用HPLC测定血红蛋白亚型HbA2含量,回顾性分析该法在β-地中海贫血诊断中的应用价值。结果:以基因诊断为金标准,HPLC系统筛查β-地中海贫血的灵敏度为99.2%,特异性为96.2%,准确度为98.3%,阳性预测值为98.4%,阴性预测值为98.1%。结论:高效液相色谱分析法对β-地中海贫血诊断具有较高的敏感性和特异性,是大规模筛查β-地贫的一种比较理想的方法。

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