染色体微阵列分析实验室技术要求专家共识

作     者：无 王治国 徐两蒲 黄海龙 无

作者机构：国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会 北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心 福建省妇幼保健院福建省产前诊断中心 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2019年第42卷第9期

页      面：745-751页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 0703[理学-化学] 10[医学] 

主　　题：微阵列分析 染色体变异 实验室技术 microarray 专家 比较基因组杂交 单核苷酸多态性 遗传病诊断 

摘      要：染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),是以微阵列为技术基础的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析技术,主要包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。CMA是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,近年来其在临床的应用逐步深入和广泛,国内外已出台相关指南与专家共识以推动其在临床的规范应用。为进一步规范染色体微阵列分析技术的临床应用,保证医疗质量与医疗安全,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断室间质量评价专家委员会组织专家进行了充分讨论,拟在CMA实验室技术等方面作出规范和建议,以规范CMA技术在遗传病诊断领域中的应用。随着技术的更新与成熟,本共识将持续更新以满足临床需求。