检索结果-南通市图书馆

全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用

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国际儿科学杂志 2021年第1期48卷 9-13页

作者：魏豪(综述) 颜景斌(审校) 上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院200040

新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点,从而造成诊断和治疗的困难。随着测序技术的不断发展,第二代测序技术以其高通量、低成本、快速化检测等优势逐渐应用于临床领域。全外显子组测序(whole exome sequencing,W... 详细信息

新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点,从而造成诊断和治疗的困难。随着测序技术的不断发展,第二代测序技术以其高通量、低成本、快速化检测等优势逐渐应用于临床领域。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为第二代测序技术的一种,仅对基因组外显子区域进行序列捕获、富集并测序,再利用生物信息学手段对WES产生的大量数据进行分析和筛选,从而找到遗传病的变异基因或位点。WES技术因其具有检查结果提示全面和报告周期短的优势,逐渐成为新生儿遗传病分子诊断的重要手段。

关键词：全外显子组测序技术新生儿遗传病诊断

染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用

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医学研究杂志 2011年第6期40卷 4-8,3页

作者：张秀慧毕为民贝勒医学院

人类先天性遗传性疾病与生俱来，目前绝大多数未能治愈，是一个世界性的医学难题。染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病，但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增。最近10年出现了一种新的检测技术，... 详细信息

人类先天性遗传性疾病与生俱来，目前绝大多数未能治愈，是一个世界性的医学难题。染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病，但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增。最近10年出现了一种新的检测技术，可同时检测整个基因组的微缺失或微扩增，

关键词：染色体片段检测技术遗传病诊断先天性遗传性疾病细胞遗传学方法应用智力障碍同时检测

基因诊断的生物学原理及其在遗传病诊断上的应用

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生物学教学 2000年第6期25卷 44-45页

作者：唐朝晖江苏省镇江市第一中学 212003

人类基因组含有3x109个碱基对的核苷酸,包括约10~14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码蛋白质的结构与功能异常,从而引起——类重要的疾病遗传病.随着医学与分子.生物学的飞速发展,遗传性疾病正在成为影响人... 详细信息

人类基因组含有3x109个碱基对的核苷酸,包括约10~14万个基因,这些基因中的任何一个如果发生突变,则可能导致其编码蛋白质的结构与功能异常,从而引起——类重要的疾病遗传病.随着医学与分子.生物学的飞速发展,遗传性疾病正在成为影响人类健康的最重要的疾病之一,日益受到人们的重视.而针对遗传病的基因诊断技术也随之发展并日趋成熟,以其准确、高效与迅速将日益得到推广.

关键词：基因诊断生物学原理遗传病诊断基因连锁

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一段有关遗传病诊断与婚姻关系的对话

中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 59-59页

作者：孟英韬舒剑波李慧芬天津市儿童医院儿科研究所 300074

医生A：咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了。我对几个家系做了基因分析，花费了很大功夫找到了突变位点。如果这些家长愿做产前诊断，将来就有希望生个健康的孩子。让我没想到的是几个家庭陆续选择了离婚，我的工作白做了... 详细信息

医生A：咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了。我对几个家系做了基因分析，花费了很大功夫找到了突变位点。如果这些家长愿做产前诊断，将来就有希望生个健康的孩子。让我没想到的是几个家庭陆续选择了离婚，我的工作白做了。医生B：这些家长离婚的理由是什么？医生A：家长们说既然我们两人都是遗传病携带者，趁还年轻分别找个正常人不就都能生个正常孩子了吗？产前诊断又花钱又受罪，还有风险，即使能避免和这个孩子一样的毛病也不能保证不得其他的病。同行们你们遇到过这样的事情吗？

关键词：遗传病诊断婚姻关系气相色谱质谱产前诊断遗传代谢病基因分析突变位点医生

维普期刊数据库评论

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试管婴儿先做遗传病诊断

健康博览 2009年第11期 10-10页

作者：孙美燕

日前，浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤教授主持的“出生缺陷相关疾病植入前诊断的临床应用和推广”项目通过了浙江省科技厅重大科技攻关项目验收。

关键词：遗传病诊断试管婴儿浙江大学医学院项目验收科技攻关植入前诊断妇产科医院临床应用

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试论遗传病的诊断与田径运动员选材

哈尔滨体育学院学报 1995年第2期13卷 45-46,64页

作者：郭俊清盛松森刘为和哈尔滨体育学院田径教研室哈十三中齐市二体校

本文运用遗传学原理和遗传病诊断方法,提出了田径运动员科学选材的具体手段,试图通过选材保证田径运动员的质量,为我国体育事业培养更多的优秀人才。

关键词：遗传病诊断田径选材

第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会在郑州召开

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分子诊断与治疗杂志 2010年第3期2卷 216-216页

2010年4月10日-4月11日，由中华医学会医学遗传学分会主办的“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”在郑州召开。600多名相关专家就“遗传咨询、遗传病的识别与产前诊断、产前诊断中心的构架、我国产前筛查与产前诊断领域的现状... 详细信息

2010年4月10日-4月11日，由中华医学会医学遗传学分会主办的“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”在郑州召开。600多名相关专家就“遗传咨询、遗传病的识别与产前诊断、产前诊断中心的构架、我国产前筛查与产前诊断领域的现状和问题，产前诊断领域新进展”等主题进行探讨。

关键词：遗传病诊断产前诊断学术研讨会郑州中华医学会医学遗传遗传咨询产前筛查

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重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗

中华神经科杂志 2012年第9期45卷 625-629页

作者：张成中山大学附属第一医院神经科广州510080

一、概述传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不太愿意花时间和精力细心询问家族... 详细信息

一、概述传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不太愿意花时间和精力细心询问家族史，探讨改善症状的方法。诚然，神经系统遗传病和其他系统遗传病一样，治疗非常困难，相当一部分疾病至今仍不可治，被称为“绝症”。但是，随着医学研究的发展、病因和发病机制的阐明，部分神经遗传病可以进行对因治疗或针对发病机制治疗，大大改善其临床症状和预后，这使我们有必要重新认识这一类疾病，重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗。

关键词：神经遗传病早期治疗早期诊断神经系统遗传病临床症状治疗方法发病机制遗传病诊断

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分子诊断:诊断遗传病的精确方法

科技导报 1997年第10期15卷 12-14页

作者：张晶陈云弟上海市儿童医院上海200040