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一段有关遗传病诊断与婚姻关系的对话

作     者:孟英韬 舒剑波 李慧芬 

作者机构:天津市儿童医院儿科研究所300074 

出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期:2015年第32卷第1期

页      面:59-59页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:遗传病诊断 婚姻关系 气相色谱质谱 产前诊断 遗传代谢病 基因分析 突变位点 医生 

摘      要:医生A:咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了。我对几个家系做了基因分析,花费了很大功夫找到了突变位点。如果这些家长愿做产前诊断,将来就有希望生个健康的孩子。让我没想到的是几个家庭陆续选择了离婚,我的工作白做了。医生B:这些家长离婚的理由是什么?医生A:家长们说既然我们两人都是遗传病携带者,趁还年轻分别找个正常人不就都能生个正常孩子了吗?产前诊断又花钱又受罪,还有风险,即使能避免和这个孩子一样的毛病也不能保证不得其他的病。同行们你们遇到过这样的事情吗?

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