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肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究

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北京大学学报（医学版） 2009年第3期41卷 279-281页

作者：樊东升张俊邓敏康德瑄郑菊阳徐迎胜鲁明傅瑜沈扬张英爽张华纲北京大学第三医院神经内科北京100191

This study includes three aspects:(1) we have reported some novel or rare mutations of SOD1(Cu/Zn superoxide dismutase) gene in Chinese families of ALS/MND,and found quite different features from Western patients in polymorphisms with some candidate genes such as vascular endothelial growth factor(VEGF) in sporadic ALS/MND in ***,we have so for established a complete clinical database with more than 1 200 cases;(2) we have established some neurophysiologic techniques of diagnosis and differential diagnosis at early-stage for ALS/MND,which include trigemino-cervical response,sternocleidomastoid and rectus electromyography,contact heat evoked potentials,and motor unit number estimate;(3) we have attempted some experimental and clinical treatments for ALS/MND,which include gene and stem cell therapies in animal models,and a pilot clinical trial of granulocyte colony stimulating factor(G-CSF) for ALS/MND patients(NCT00397423).Abstract:SUMM ARY This study includes three aspects:(1) we have reported some novel or rare mutations of SOD1(Cu /Zn superoxide d ismutase) gene in Chinese fam ilies ofALS /MND,and found quite d ifferent features from W estern patients in polymorphisms with some cand idate genes such as vascular endothelial growth factor(VEGF) in sporad ic ALS /MND in ***,we have so for established a com-plete clinical database with more than 1 200 cases;(2) we have established some neurophysiologic tech-niques of d iagnosis and d ifferential d iagnosis at early-stage forALS /MND,which include trigem ino-cervi-cal response,sternocleidomastoid and rectus electromyography,contact heat evoked potentials,and motor unit number estimate;(3) we have attempted some experimental and clinical treatments forALS /MND,which include gene and stem cell therapies in animalmodels,and a pilot clinical trial of granulocyte colo-ny stimulating factor(G-CSF) forALS /MND patients(NCT00397423).

关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元病超氧化物歧化酶肌电描记术粒细胞集落刺激因子

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先天性无痛无汗症的神经电生理变化(摘要)

中华神经科杂志 1990年第6期

作者：康德瑄郑菊阳北京医科大学第三医院神经科

先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity topain with anhidrosis)为一罕见的遗传性疾病。表现全身痛觉缺失及无汗。有关其电生理方面的研究报道很少,本文报道1例,并就其电生理变化进行讨论。男性,11岁,因右膝关节肿胀2年余,明显加...

先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity topain with anhidrosis)为一罕见的遗传性疾病。表现全身痛觉缺失及无汗。有关其电生理方面的研究报道很少,本文报道1例,并就其电生理变化进行讨论。男性,11岁,因右膝关节肿胀2年余,明显加重伴发烧2周于1987年4月入院。1984年中不明原因右膝关节逐渐肿胀,无不适,活动如常,外院诊为'神经性关节病'行石膏固定,患儿照常活动,每于关节肿胀明显时,行膝关节穿刺抽液及短期石膏固定,2周前关节肿胀明显加重,高烧,抗感染治疗效果不好而入院。患儿为第一胎足月顺产,生后2岁会走,3岁始会说完整语句,初生后1周'脐带感染'高热,感染控制后体温仍在37.5～39℃,此后经常发热,发热时全身无汗,体温随气温而波动、夏天经常睡在地板上,多饮多尿,不时冷水浴,冬天体温亦在37.5℃左右,自幼打针时不哭闹,被火棍灼伤亦不知痛,身上经常多处伤痕亦不知,表皮感染愈合慢,1983年(8岁)右踝关节肿胀,此后2年内反复出现右腕、肘、左踝关节肿胀,X 线片示神经性关节(夏科氏关节)。家族史(-),外祖父母为近亲婚配(表兄妹)。检查:T38.5℃,全身皮肤干燥无汗,四肢关节处皮肤粗糙,体表多处伤痕,右腕关节桡骨远端增粗,左肘关

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神经电生理检查在Arnold-Chiari畸形诊断和治疗中的应用

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中国神经精神疾病杂志 2005年第6期31卷 413-415页

作者：郑菊阳张朔张俊樊东升徐迎胜康德瑄宗绍晖王振宇北京大学第三医院神经内科北京大学第三医院

目的探讨神经电生理检查在Arhold-Chiari畸形中的诊断价值及术后效果判定。方法对确诊Ar hold-Chiari畸形的30例患者行电生理检查:脑干听觉诱发电位(BAEP)、上下肢躯体感觉诱发电位(SEP)、三叉神经-颈反射(TCR)、上下肢运动诱发电位(MEP... 详细信息

目的探讨神经电生理检查在Arhold-Chiari畸形中的诊断价值及术后效果判定。方法对确诊Ar hold-Chiari畸形的30例患者行电生理检查:脑干听觉诱发电位(BAEP)、上下肢躯体感觉诱发电位(SEP)、三叉神经-颈反射(TCR)、上下肢运动诱发电位(MEP)的术前评估,并在术后20-25 d进行电生理复查。结果术前30例患者27例(90％)电生理检查有异常改变,后颅窝减压术后各项电生理指标有不同程度的改善,MRI示空洞减小, 小脑扁桃体回缩。结论电生理的各项检查指标对Arnold-Chiari畸形具有较高的诊断价值,并且是术后疗效评估的客观依据之一。

关键词： Arnold-Chiari畸形电生理检查术后评估

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平山病的MRI诊断

平山病的MRI诊断

第十一届全国神经病学学术会议

作者：傅瑜樊东升韩鸿宾裴新龙徐小娟张俊康德瑄北京大学第三医院神经内科

目的探讨平山病低位颈髓在自然位和过屈位特殊的动态变化对诊断的价值。背景平山病主要为年轻人发病的疾病,男性多见。此病病因不明,国外有研究提示此病是颈髓的局灶性缺血改变。方法对86例临床确诊平山病患者和38例正常对照进行MRI自...

目的探讨平山病低位颈髓在自然位和过屈位特殊的动态变化对诊断的价值。背景平山病主要为年轻人发病的疾病,男性多见。此病病因不明,国外有研究提示此病是颈髓的局灶性缺血改变。方法对86例临床确诊平山病患者和38例正常对照进行MRI自然位和过屈位的矢状位和轴状位扫描,观察其动态改变。

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接触性热痛诱发电位初步研究

接触性热痛诱发电位初步研究

第九次全国神经病学学术大会

作者：徐迎胜郑菊阳张朔张俊康德瑄樊东升北京大学第三医院神经科

目的:建立接触性热痛诱发电位(CHEP)的检测方法,估测介导此诱发电位的外周神经纤维的传导速度,研究该诱发电位在脑梗塞中的应用。方法:病人取卧位,闭目,室温约22℃。应用接触性热痛诱发电位刺激器,直径27mm(面积 573mm2),加热速度70℃／...

目的:建立接触性热痛诱发电位(CHEP)的检测方法,估测介导此诱发电位的外周神经纤维的传导速度,研究该诱发电位在脑梗塞中的应用。方法:病人取卧位,闭目,室温约22℃。应用接触性热痛诱发电位刺激器,直径27mm(面积 573mm2),加热速度70℃／s。刺激方式:单个脉冲刺激,刺激间隔10秒,连续刺激5-10次。于两个强度水平(49．5℃和54．5℃ )应用可调节脉冲,刺激部位为鱼际肌,手背,前臂的掌侧面。受试者在每次刺激试验3-5秒后,口头对刺激强度分级。记录仪器:***仪器记录,设置条件:带通0．1-100Hz,扫描速度100ms／D,平均5-10次。记录点为Cz和PZ。测定刺激强度和疼痛分级的关系及诱发电位的主要成分。外周神经传导速度由刺激点问的距离与两点间诱发电位潜伏期的差值取得。脑梗塞病人测定接触性热痛诱发电位、外周神经感觉传导速度及体感诱发电位。结果:刺激强度和疼痛分级的关系为: 49．5℃和54．5℃刺激鱼际肌皮肤,疼痛分级分别为3．2±0．3,4．4±0．5;54．5℃刺激手背皮肤,疼痛分级为6．3±0．8;刺激前臂掌侧面皮肤,疼痛分级为7．2±0．5。于记录点记录到三个主要成分:Cz／N550,Cz／P550和Pz／P1000,手背部位主要为Cz／ N550,Cz／P750,大鱼际肌部位主要为Pz／P1000,前臂掌侧为Cz／N550,Cz／P750,Pz／P1000。各波潜伏期与臂长有关。介导此诱发电位的外周神经纤维传导速度分别为12．9±7．5 m／s,1．7±0.4m／s,与Aδ纤维和C纤维的传导速度相对应。脑梗塞病人偏侧接触性热痛诱发电位消失,而外周神经感觉传导速度及体感诱发电位正常。结论:接触性热痛诱发电位能稳定、可靠引出;介导此反射的外周神经为Aδ纤维和C纤维;此诱发电位有助于脑梗塞病人痛觉缺失的客观检测。

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先天性无痛无汗症的神经电生理变化(摘要)

中华精神科杂志 1990年第6期

作者：康德瑄郑菊阳北京医科大学第三医院神经科

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偏头痛的经颅多普勒超声研究概况

中华物理医学与康复杂志 1999年第2期21卷 111-113页

作者：张玉萍康德瑄山西省忻州地区人民医院神经内科北京医科大学第三临床医院神经科

偏头痛是神经系统常见疾病之一，其发病机理不详。１９３８年Ｇｒａｈａｍ等［１］提出偏头痛的血管学说，认为偏头痛是由于脑血管痉挛继发脑血管扩张引起的。虽然以后提出神经学说、体液学说及免疫学说等，但是最终均导致脑血管的异常... 详细信息

偏头痛是神经系统常见疾病之一，其发病机理不详。１９３８年Ｇｒａｈａｍ等［１］提出偏头痛的血管学说，认为偏头痛是由于脑血管痉挛继发脑血管扩张引起的。虽然以后提出神经学说、体液学说及免疫学说等，但是最终均导致脑血管的异常舒缩反应引起头痛发作。有关偏头痛的...

关键词：偏头痛经颅多普勒脑血流速度

细胞色素P450 2E1基因5’侧翼区多态性与散发性肌萎缩侧索硬化遗传易感性关系

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细胞色素P450 2E1基因5’侧翼区多态性与散发性肌萎缩侧索硬化遗...

中华医学会第七次全国神经病学学术会议

作者：张华纲樊东升崔金琰张英爽鲁明张俊康德瑄北京大学第三医院神经科

目的肌萎缩侧索硬化(ALS)可能与自由基所致氧化应激和神经毒素损伤有关。CYP2E1参与自由基和内源性神经毒素异喹啉的生成。其在脑分布于延髓,在脊髓多分布于前角,与ALS病变部位有一种巧合关系。CYP2E1基因5’侧翼区存在能影响其转录活性...

目的肌萎缩侧索硬化(ALS)可能与自由基所致氧化应激和神经毒素损伤有关。CYP2E1参与自由基和内源性神经毒素异喹啉的生成。其在脑分布于延髓,在脊髓多分布于前角,与ALS病变部位有一种巧合关系。CYP2E1基因5’侧翼区存在能影响其转录活性的Pst Ⅰ和Rsa Ⅰ多态性。由此,我们提出一个新假说:CYP2E1基因异常导致其功能改变,可能发生由CYP2E1介导的神经毒素或自由基在原位损

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综合医院神经科门诊患者失眠情况调查研究

综合医院神经科门诊患者失眠情况调查研究

首届全国睡眠医学论坛

作者：张燕樊东升沈扬杨志杰孙阳康德瑄赵淑清刘金生北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科北京大学第三医院神经科

目的探讨北京地区综合医院神经内科门诊患者失眠的临床特点和危险因素。方法采用病例-对照研究和流行病学方法调查2004年10月至2004年12月北京大学第三医院神经内科门诊患者的睡眠情况,其中对照组361例,主诉失眠组354例及非主诉失眠组21... 详细信息

目的探讨北京地区综合医院神经内科门诊患者失眠的临床特点和危险因素。方法采用病例-对照研究和流行病学方法调查2004年10月至2004年12月北京大学第三医院神经内科门诊患者的睡眠情况,其中对照组361例,主诉失眠组354例及非主诉失眠组210例,并用多元Logistic回归模型分析失眠的危险因素。结果多元Logistic 回归分析经性别、年龄、文化程度、吸烟、婚姻状况、职业状况等混杂因素调整后,可见: ①女性（OR=-1.99,95%CI:1.38～2.87）、前列腺增生症（OR=2.07,95%CI.17～3.66）、焦虑（OR=-3.49,95%CI:2.30～5.30）、抑郁（OR=-2.16,95%CI:42～3.28）、打鼾（OR=-1.49, 95%CI:1.04～2.15）、腿动（OR=-1.68,95%C:1.09～2.59）等与非主诉失眠显著相关;②女性（OR=-2.16,95%CI:1.56～2.98）、文化程度（OR=-2.66,95%CI:1.50～4.72;OR=-2.72,95%CI:1.55～4.77）、婚姻状况（OR=-0.48,95%CI:0.23～0.99）、前列腺增生症（OR=-1.81,95%CI:1.08～3.01）、焦虑（OR=-8.24,95%CI:5.65～12.02）、抑郁（OR=-5.72,95%CI:3.94～8.29）等与主诉失眠显著相关。结论女性、前列腺增生症、焦虑、抑郁与失眠有相关性。目前人们越来越关注严重危害身心健康并普遍存在的睡眠障碍问题,而失眠是睡眠障碍领域内最常见症状,并成为患者到综合医院神经内科门诊就诊的重要原因。国内外有关失眠的流行病学研究应用的诊断标准不一,缺乏多因素分析,导致研究结果不一致。在此,作者采用流行病学调查及研究方法了解北京大学第三医院神经科2004年10月至2004年12月门诊就诊患者中的失眠情况,并用多元Logistic回归模型分析多种危险因素与失眠的相关性。

关键词：失眠神经内科综合医院流行病学