细胞色素P450 2E1基因5’侧翼区多态性与散发性肌萎缩侧索硬化遗传易感性关系
作者单位：北京大学第三医院神经科
会议名称：《中华医学会第七次全国神经病学学术会议》
会议日期：2004年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：目的肌萎缩侧索硬化(ALS)可能与自由基所致氧化应激和神经毒素损伤有关。CYP2E1参与自由基和内源性神经毒素异喹啉的生成。其在脑分布于延髓,在脊髓多分布于前角,与ALS病变部位有一种巧合关系。CYP2E1基因5’侧翼区存在能影响其转录活性的Pst Ⅰ和Rsa Ⅰ多态性。由此,我们提出一个新假说:CYP2E1基因异常导致其功能改变,可能发生由CYP2E1介导的神经毒素或自由基在原位损