先天性无痛无汗症的神经电生理变化(摘要)

作     者：康德瑄 郑菊阳 

作者机构：北京医科大学第三医院神经科 

出 版 物：《中华神经科杂志》 

年 卷 期：1990年第6期

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

摘      要：先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity topain with anhidrosis)为一罕见的遗传性疾病。表现全身痛觉缺失及无汗。有关其电生理方面的研究报道很少,本文报道1例,并就其电生理变化进行讨论。男性,11岁,因右膝关节肿胀2年余,明显加重伴发烧2周于1987年4月入院。1984年中不明原因右膝关节逐渐肿胀,无不适,活动如常,外院诊为 神经性关节病 行石膏固定,患儿照常活动,每于关节肿胀明显时,行膝关节穿刺抽液及短期石膏固定,2周前关节肿胀明显加重,高烧,抗感染治疗效果不好而入院。患儿为第一胎足月顺产,生后2岁会走,3岁始会说完整语句,初生后1周 脐带感染 高热,感染控制后体温仍在37.5～39℃,此后经常发热,发热时全身无汗,体温随气温而波动、夏天经常睡在地板上,多饮多尿,不时冷水浴,冬天体温亦在37.5℃左右,自幼打针时不哭闹,被火棍灼伤亦不知痛,身上经常多处伤痕亦不知,表皮感染愈合慢,1983年(8岁)右踝关节肿胀,此后2年内反复出现右腕、肘、左踝关节肿胀,X 线片示神经性关节(夏科氏关节)。家族史(-),外祖父母为近亲婚配(表兄妹)。检查:T38.5℃,全身皮肤干燥无汗,四肢关节处皮肤粗糙,体表多处伤痕,右腕关节桡骨远端增粗,左肘关