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会计信息质量特征与控制

现代商业 2012年第11期 235-236页

作者：封露露兖州市财政局山东兖州272100

会计信息质量直接影响着企业内部领导者和外部投资者决策的准确性和有效性,会计信息质量的特征有可靠性、相关性、可理解性和重要性等,而可靠性和相关性是会计信息的重要质量特征,因此,本文主要从可靠性和相关性的角度对会计信息质量进... 详细信息

会计信息质量直接影响着企业内部领导者和外部投资者决策的准确性和有效性,会计信息质量的特征有可靠性、相关性、可理解性和重要性等,而可靠性和相关性是会计信息的重要质量特征,因此,本文主要从可靠性和相关性的角度对会计信息质量进行研究,我国会计信息质量仍存在这一些问题,如信息披露不充分,信息失真等,笔者针对这些问题提出了一些建议。

关键词：会计信息质量特征建议

石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析

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河北医药 2023年第17期45卷 2696-2699页

作者：封露露马翠霞贾立云马倩倩封纪珍河北省石家庄市妇幼保健院遗传科 050000 河北省石家庄市妇产医院

目的分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,... 详细信息

目的分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,对可疑阳性患儿进行基因检测,分析基因与临床表型的联系。结果257751例新生儿中,筛查阳性203例,召回后根据临床表现和生化检测确诊10例患儿,发病率为1/25775。确诊患儿中,男8例,女2例;失盐型6例,单纯男性化型4例,其中3例进行了基因测序分析,均为21-羟化酶缺乏症。进行基因检测的3例患儿中,纯合突变1例,杂合突变2例,共5种突变类型,突变位点主要包括c.518T>A、c.293-13C>G、c.955C>T、c.923dupT和外显子1~7杂合缺失。结论石家庄市新生儿CAH的患病率为1/25775;男性患病率高于女性,且以失盐型为主;CYP21A2基因突变分析发现5种基因突变类型,补充和完善了石家庄市新生儿CYP21A2基因数据库。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症基因测序 CYP21A2基因

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我国当前税制改革及其对会计的影响研究

中国集体经济 2012年第6X期 98-99页

作者：封露露兖州市财政局

近些年来,我国相继实行了一系列以减税为主要内容的税制改革,进一步优化了税制结构,刺激了经济增长。但是,现行税制仍存在一些问题,需要进行改革与完善。税制设计是众多经济制度中的关键一环,税制改革将对我国经济社会发展起到长期的影... 详细信息

近些年来,我国相继实行了一系列以减税为主要内容的税制改革,进一步优化了税制结构,刺激了经济增长。但是,现行税制仍存在一些问题,需要进行改革与完善。税制设计是众多经济制度中的关键一环,税制改革将对我国经济社会发展起到长期的影响。本文分析了我国税制改革目前存在的问题,提出了税制改革的着力点和几个应遵循的方向。最后分析了税制改革对企业财务会计的影响。

关键词：税制改革改革取向会计

河北省石家庄市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

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发育医学电子杂志 2023年第1期11卷 14-18页

作者：贾立云封露露封纪珍弓苗马翠霞石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000

目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)在河北省石家庄市新生儿中的患病率和临床特征,以及酰基辅酶A脱氢酶(acylcoenzyme A dehydrogenase,ACADS)基因突变情况。方法2014年1月至2021年12月,河北省石家庄市共分娩185683例活产新生儿,行串联质谱筛查,检测丁酰基肉碱(butylcarnitine,C4)、C4/乙酰基肉碱(acetylcarnitine,C2)、C4/丙酰基肉碱(propionylcarnitine,C3)。筛查阳性患儿进一步行基因检测,Sanger测序进行验证。185683例活产新生儿中,纳入118502例出生胎龄信息准确完整的新生儿,分为早产儿组(5597例)、足月儿组(112369例)、过期产儿组(536例),比较3组间C4、C4/C2及C4/C3水平。统计学方法采用单因素方差分析、t检验和Pearson相关性分析。结果185683例新生儿中,确诊4例SCADD患儿,患病率为1/46421。基因检测到ACADS基因2例复合杂合突变、1例纯合突变及1例杂合突变;发现了4种突变位点,分别为:c.625 G>A、c.1031A>G、c.1157 G>A和c.1130 C>T,均为已知突变。4例患儿初筛C4水平为0.65~0.84μmol/L。随访4例确诊患儿的生长发育情况,未出现临床表现。早产儿、足月儿、过期产儿组的C4分别为(0.192±0.073)、(0.168±0.058)、(0.158±0.052)μmol/L(F=447.700,P<0.001);C4/C2分别为0.0115±0.0047、0.0106±0.0040、0.0104±0.0038(F=110.200,P<0.001);C4/C3分别为0.1175±0.0714、0.1161±0.0563、0.1180±0.0593(F=2.481,P=0.084)。早产儿C4、C4/C2水平均高于足月儿(P值均<0.001);过期产儿C4水平低于足月儿(P<0.001)。出生胎龄与C4水平、C4/C2值均呈负相关(r值分别为-0.119与-0.036,P值均<0.001)。结论串联质谱联合基因测序技术可及早确诊SCADD患儿。河北省石家庄市新生儿的SCADD患病率为1/46421;检测到4种ACADS基因已知突变位点。

关键词：新生儿筛查串联质谱基因测序技术酰基辅酶A脱氢酶基因突变

石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

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临床检验杂志 2020年第5期38卷 344-349页

作者：封纪珍贾立云王熙马翠霞封露露石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄050051

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2... 详细信息

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。

关键词：新生儿疾病筛查串联质谱遗传代谢病基因突变

一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 833-836页

作者：马翠霞封露露马倩倩李扬封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 石家庄市第四医院体检中心河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科河北石家庄050000

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉... 详细信息

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基因变异:exon6杂合缺失,扩展了苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因数据库。

关键词： PAH缺乏症 Pah基因变异杂合缺失半合子突变

石家庄市苯丙氨酸羟化酶缺乏症的基因突变研究

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国际检验医学杂志 2022年第2期43卷 161-166,171页

作者：马翠霞封露露李丽欣白雪马倩倩封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 石家庄市妇产医院体检中心河北石家庄050000

目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产前诊断、治疗提供有力的科学依据。方法收集在石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的PAHD患儿67例作为研究... 详细信息

目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产前诊断、治疗提供有力的科学依据。方法收集在石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的PAHD患儿67例作为研究对象,提取患儿及其父母外周血DNA标本进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上、下游200个碱基对的内含子,对可疑突变位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证。结果67例PAHD患儿中61例患儿PAH基因检测到2个突变位点,3例患儿PAH基因检测到3个突变位点,3例患儿PAH基因只检测到1个突变位点。67例PAHD患儿中共检测到44种突变,134个PAH基因突变位点。高频突变位点主要是c.158G>A、c.728G>A、c.331C>T。16例经典型苯丙酮尿症患儿中c.1068C>A和c.331C>T突变频率最高(15.63%,5/32);11例轻度苯丙酮尿症患儿中c.721C>T突变频率最高(18.18%,4/22);40例轻度高苯丙氨酸血症患儿中c.158G>A突变频率最高(35.00%,28/80)。检测出的134个突变位点中有3个尚未见报道,分别为c.912+5G>T、c.61-1G>A和c.630T>G。结论石家庄市PAHD患儿PAH基因突变以复合杂合突变为主,该研究明确了石家庄市PAHD患儿基因的突变类型与特点,为深入开展PAHD的诊断及产前诊断、治疗和遗传咨询提供了有力的依据和帮助。

关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因突变新生儿疾病筛查

新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第1期41卷 18-21页

作者：封露露贾立云弓苗马翠霞封纪珍石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心 050000

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新... 详细信息

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。

关键词：新生儿筛查串联质谱法高脯氨酸血症基因突变

苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析

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临床荟萃 2022年第5期37卷 441-446页

作者：马翠霞封露露李丽欣马倩倩李扬封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科河北石家庄050000 石家庄市妇产医院体检中心河北石家庄050000

目的对一个苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行突变位点检测和分析,探讨此家系发病原因。方法采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者及其父母的静脉血进行PAH基因组测序和外显子缺失、重复分析。结果先证者找到1个错义突变和1个剪接缺失,分别为:第6外显子c.630T>G和第2外显子c.61-1G>A,这两个变异在人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)中未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(America College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为临床意义未明和疑似致病性变异;信息软件REVEL预测结果为有害和未知。采用MLPA对先证者进行外显子缺失、重复分析显示PAH基因外显子拷贝数未发现异常。结论PAH基因6号外显子c.630T>G和2号外显子c.61-1G>A可能是该PAHD家系的致病突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因