石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

作     者：封纪珍 贾立云 王熙 马翠霞 封露露 

作者机构：石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄050051 

出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)

年 卷 期：2020年第38卷第5期

页      面：344-349页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：河北省医学科学研究重点课题(20191423)。 

主　　题：新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变 

摘      要：目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。