石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析

作     者：封露露 马翠霞 贾立云 马倩倩 封纪珍 FENG Lulu;MA Cuixia;JIA Liyun

作者机构：河北省石家庄市妇幼保健院遗传科050000 河北省石家庄市妇产医院 

出 版 物：《河北医药》 (Hebei Medical Journal)

年 卷 期：2023年第45卷第17期

页      面：2696-2699页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：河北省医学科学研究课题计划(编号:20210689)。 

主　　题：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 基因测序 CYP21A2基因 

摘      要：目的分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查,对可疑阳性患儿进行基因检测,分析基因与临床表型的联系。结果257751例新生儿中,筛查阳性203例,召回后根据临床表现和生化检测确诊10例患儿,发病率为1/25775。确诊患儿中,男8例,女2例;失盐型6例,单纯男性化型4例,其中3例进行了基因测序分析,均为21-羟化酶缺乏症。进行基因检测的3例患儿中,纯合突变1例,杂合突变2例,共5种突变类型,突变位点主要包括c.518TA、c.293-13CG、c.955CT、c.923dupT和外显子1~7杂合缺失。结论石家庄市新生儿CAH的患病率为1/25775;男性患病率高于女性,且以失盐型为主;CYP21A2基因突变分析发现5种基因突变类型,补充和完善了石家庄市新生儿CYP21A2基因数据库。