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两个遗传性并多指(趾)家系致病基因突变分析

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中华整形外科杂志 2023年第5期39卷 529-534页

作者：季宝菊王伟姜良乾李琳赵向宇高春海临沂市人民医院检验医学中心临沂市检验医学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院骨科临沂276000

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测... 详细信息

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测序对2个家系成员验证其突变位点;采用生物信息学软件PolyPhen-2和PROVEAN对突变位点的致病性进行预测分析,结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对突变位点进行致病性判断。结果家系1三代成员中共有5例患者(男2例、女3例),先证者为8岁女性,表现为右手第3、4指并指,指蹼融合和远端指甲融合,其余手指活动自如,双脚未见异常;家系2三代成员中共有4例患者(均为女性),先证者为4岁女性,表现为双手第3、4指并指,示指侧弯。全外显子组测序分别在2个SPD家系中检出同源盒D13(HOXD13)基因c.917G>A和c.917G>T突变,且2个突变均呈现基因型-表型共分离,其中HOXD13基因c.917G>T突变未见数据库收录,为新发杂合错义突变。生物信息学软件预测这2个突变位点均为有害,结合ACMG指南,家系1 HOXD13基因c.917G>A突变的生物学致病等级符合PS1+PS4+PM1+PM2+PP3,可判断为致病突变;家系2的HOXD13基因c.917G>T突变符合PM2+PM5+PP3+PP4,可判断为疑似致病突变。结论 HOXD13基因c.917G>A和c.917G>T突变是导致这2个SPD家系发病的原因。

关键词：突变并多指(趾) 同源盒D13基因全外显子测序遗传咨询

抗原特异性T细胞活化后Foxp3、CTLA-4及细胞因子mRNA表达水平的动态分析

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免疫学杂志 2010年第5期26卷 416-418,422页

作者：季宝菊刘静招倩倩黄莺周小兵史利云邵启祥江苏大学基础医学与医学技术学院免疫学与免疫学检验系镇江212013 江苏大学附属医院普外科镇江212001 杭州师范大学基础医学部免疫学和微生物学教研室 310036

目的研究抗原特异性T细胞活化后,其所表达的Foxp3、CTLA-4和细胞因子的动态变化,为深入了解特异性免疫应答调控奠定基础。方法体外采用树突状细胞(DC)系D2SC/1作为抗原提呈细胞(APC)将OVA323-339直接提呈给OVA特异性TCR转基因小鼠DO11.1... 详细信息

目的研究抗原特异性T细胞活化后,其所表达的Foxp3、CTLA-4和细胞因子的动态变化,为深入了解特异性免疫应答调控奠定基础。方法体外采用树突状细胞(DC)系D2SC/1作为抗原提呈细胞(APC)将OVA323-339直接提呈给OVA特异性TCR转基因小鼠DO11.10来源的CD4^+T细胞。采用CCK-8法测定细胞活化增殖情况,并应用Real time-PCR动态分析细胞因子IL-2、IFN-γ、IL-10、TGF-β,CTLA-4和Foxp3的mRNA表达水平。结果OVA特异性T细胞活化所需的最佳OVA剂量为2μmol/L,T细胞活化后IL-2、IFN-γ、IL-10和TGF-βmRNA表达水平最高峰值分别在8、4、2 h和8 h,Foxp3 mRNA在2 h时有一过性的表达峰,随后在24 h又有所升高,而CTLA-4 mRNA在静止时有较高水平的表达,但活化后迅速下调,其在24 h内无明显变化。结论初步了解了适应性免疫应答中Foxp3、CTLA-4和主要免疫调节相关的细胞因子表达趋势,为深入研究适应性免疫应答调控机制奠定初步基础。

关键词：抗原特异性 CD4+T 适应性免疫应答

PACMANUS热液区Si-Fe-Mn氧化物的Sr、Nd、Pb同位素特征及其对热液活动的指示

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地质学报 2015年第B10期89卷 219-221页

作者：杨宝菊曾志刚刘季花国家海洋局第一海洋研究所山东青岛266061 中国科学院海洋研究所山东青岛266071

无定形Fe和Mn氧化物以及硅的沉积体广泛分布于洋中脊、弧后盆地和海山等不同地质背景的海底热液区（Binns et al., 1993; Hein et al., 2008; Dekovet al., 2010）。

关键词：氧化物热液区同位素特征热液活动 Sr Nd Pb 地质背景

缺失PRD的人FOXP3单克隆抗体的制备与鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2010年第6期26卷 566-568页

作者：黄莺倪爱民陈勋许逊季宝菊王胜军许化溪邵启祥江苏大学基础医学与医学技术学院免疫学与免疫学检验系检验医学研究所江苏镇江212013 江苏大学生命科学院研究室江苏镇江212013

目的:制备抗脯氨酸富含区缺失的人FOXP3(△PRD-hFOXP3)的单克隆抗体(mAb),为进一步研究人FOXP3各片段功能奠定基础。方法:以纯化的△PRD-hFOXP3重组蛋白为抗原免疫BALB/c小鼠,取免疫小鼠的脾细胞和骨髓瘤细胞Sp2/0进行常规融合,经筛选... 详细信息

目的:制备抗脯氨酸富含区缺失的人FOXP3(△PRD-hFOXP3)的单克隆抗体(mAb),为进一步研究人FOXP3各片段功能奠定基础。方法:以纯化的△PRD-hFOXP3重组蛋白为抗原免疫BALB/c小鼠,取免疫小鼠的脾细胞和骨髓瘤细胞Sp2/0进行常规融合,经筛选及克隆化建立2株分泌抗△PRD-hFOXP3的mAb杂交瘤细胞株;利用核型分析、间接ELISA及Western blot分别鉴定了杂交瘤的细胞核型、抗体的效价与特异性。结果:筛选到2株可稳定分泌抗△PRD-hFOXP3的mAb的细胞株,分别命名为1A2和3A11;2株抗体均为IgG1,腹水经ELISA方法测定效价均可达1∶105;Western blot显示这2株杂交瘤分泌的mAb均可与△PRD-hFOXP3蛋白特异性地结合。结论:成功获得2株能稳定分泌特异性抗△PRD-hFOXP3的mAb的杂交瘤细胞株,可用于人FOXP3的进一步研究及相关试剂的研发等。

关键词： △PRD-hFOXP3蛋白杂交瘤细胞株单克隆抗体

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白色念珠菌的毒力因子及耐药机制的研究进展

国际流行病学传染病学杂志 2012年第6期39卷 424-426页

作者：朱德全张海娟季宝菊冯尚彩山东省临沂市人民医院临床检验中心 276003 临沂大学现代中药研究所山东省鲁南中药材资源开发工程技术研究中心276000

白色念珠菌为机会感染性病原菌，是健康人群正常菌群的一部分，当机体免疫功能破坏、菌群失调或经污染的器械手术，会造成致命性感染。此文对白色念珠菌的毒力因子和耐药机制进行综述。

关键词：念珠菌白色毒力耐药感染

冲绳海槽西南端1.3ka以来异重流沉积记录及其古气候响应

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沉积学报 2021年第3期39卷 739-750页

作者：冯轩吴永华杨宝菊单新刘季花自然资源部第一海洋研究所海洋沉积与环境地质自然资源部重点实验室山东青岛266061 青岛海洋科学与技术试点国家实验室海洋地质过程与环境功能实验室山东青岛266061

以冲绳海槽西南端的HOBAB4-S1岩芯为研究对象,综合利用粒度、沉积构造、AMS14C测年等资料,对研究区异重流沉积特征进行研究,对异重流发育的时间段与晚全新世气候事件进行对应。结果表明,岩芯中发育17段异重流沉积,其沉积物组分以砂质粉... 详细信息

以冲绳海槽西南端的HOBAB4-S1岩芯为研究对象,综合利用粒度、沉积构造、AMS14C测年等资料,对研究区异重流沉积特征进行研究,对异重流发育的时间段与晚全新世气候事件进行对应。结果表明,岩芯中发育17段异重流沉积,其沉积物组分以砂质粉砂为主,粒度频率分布曲线多呈以70~130μm为中心的单峰,C-M图上样品点集中分布区间大致平行于C=M基线,且位于PQ段以下,表明沉积物搬运方式为重力流悬浮搬运。异重流内部发育平行层理、爬升沙纹层理和粒序层理等沉积构造。异重流沉积类型主要有两类,一类是厚层异重流沉积,底部侵蚀面发育,内部发育多组逆—正粒序组合,指示了水动力较强,侵蚀作用和沉积作用均较明显的异重流近端沉积;另一类是薄层异重流沉积,底部侵蚀面不发育,内部不发育或仅发育一组逆—正粒序组合,指示了水动力较弱的异重流边部沉积。HOBAB4-S1岩芯的异重流层段集中发育在800~1300 A.D.之间,指示了当时气候条件为高温高湿,台风、洪水频发,降雨量较大,验证了“中世纪暖期”在东亚地区的存在。

关键词：冲绳海槽西南端异重流沉积古气候中世纪暖期

东太平洋CC区深海沉积物稀土赋存矿物的成因及富集过程

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东太平洋CC区深海沉积物稀土赋存矿物的成因及富集过程

PACMANUS热液区Si-Fe-Mn氧化物的Sr、Nd、Pb同位素特征及其对热液活动的指示

中国矿物岩石地球化学学会第九次全国会员代表大会暨第16...

作者：杨宝菊刘季花黄牧石学法国家海洋局第一海洋研究所海洋沉积与环境地质国家海洋局重点实验室青岛海洋科学与技术国家实验室海洋地质过程与环境功能实验室

＜正＞稀土元素在现代高科技领域具有广泛用途,也是很多国家改造传统产业,发展高新技术和国防尖端技术不可或缺的战略资源。日本学者Kato等在2011年报道了在东南太平洋和中北太平洋广泛分布着具有高稀土含量的深海沉积物（Kato et al.,2...

＜正＞稀土元素在现代高科技领域具有广泛用途,也是很多国家改造传统产业,发展高新技术和国防尖端技术不可或缺的战略资源。日本学者Kato等在2011年报道了在东南太平洋和中北太平洋广泛分布着具有高稀土含量的深海沉积物（Kato et al.,2011）,这一报道引发了国内外学者对深海富稀土沉积物研究的热情。中国大洋协会调查航次在东太平洋CC区调查时也取得了极富稀土的沉积物。这种富稀土沉积物的形成和发育与东太平洋CC区广

关键词：

来源： cnki会议评论

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PACMANUS热液区Si-Fe-Mn氧化物的Sr、Nd、Pb同位素特征及其对热液...

冲绳海槽表层沉积物放射虫属种空间分布特征及其影响因素

中国地质学会同位素地质专业委员会成立三十周年暨同位素地...

作者：杨宝菊曾志刚刘季花国家海洋局第一海洋研究所中国科学院海洋研究所

无定形Fe和Mn氧化物以及硅的沉积体广泛分布于洋中脊、弧后盆地和海山等不同地质背景的海底热液区(Binns et al.,1993;Hein et al.,2008;Dekov et al.,2010)。Fe-Mn氧化物按照成因不同主要分为三种类型(Hein et al.,2008):(1)从海水中... 详细信息

无定形Fe和Mn氧化物以及硅的沉积体广泛分布于洋中脊、弧后盆地和海山等不同地质背景的海底热液区(Binns et al.,1993;Hein et al.,2008;Dekov et al.,2010)。Fe-Mn氧化物按照成因不同主要分为三种类型(Hein et al.,2008):(1)从海水中通过加积作用沉淀在坚硬基岩上的水成成因Fe-Mn氧化物;(2)从沉积物孔隙水中沉淀形成的具有成岩成因和水成成因Fe-Mn氧化物;(3)从热液流体中直接沉淀

关键词：英安岩微量元素热液活动成矿金属来源

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地学前缘 2020年第6期27卷 300-312页

作者：董智石学法邹欣庆邹建军杨宝菊刘季花程振波南京大学中国南海研究协同创新中心与海岸与海岛开发教育部重点实验室江苏南京210023 自然资源部第一海洋研究所自然资源部海洋地质与成矿作用重点实验室山东青岛266061 青岛海洋科学与技术国家实验室海洋地质过程与环境功能实验室山东青岛266061

为探究冲绳海槽放射虫属种的空间分布特征及其海洋学意义,对采自冲绳海槽北部、中部和南部3个海域的34个表层沉积物中的放射虫群落组成特征进行了系统研究。总体看来,冲绳海槽表层沉积物放射虫丰度较高,群落组成以热带亚热带暖水放射虫... 详细信息

为探究冲绳海槽放射虫属种的空间分布特征及其海洋学意义,对采自冲绳海槽北部、中部和南部3个海域的34个表层沉积物中的放射虫群落组成特征进行了系统研究。总体看来,冲绳海槽表层沉积物放射虫丰度较高,群落组成以热带亚热带暖水放射虫属种为主,其中优势种为Tetrapyle octacantha group、Spongodiscus resurgens和Euchitonia furcata。结果表明冲绳海槽放射虫属种存在明显的区域差异性,除T.octacantha group以外,其余暖水指示种含量总体上均呈现南高北低的变化趋势。冲绳海槽北部陆架陆坡区受长江冲淡水的影响,温度和盐度变化较为剧烈,因此可能不利于大多数放射虫暖水指示种的发育,但T.octacantha group却因自身适宜生存的温度范围较大,进而得以在冲绳海槽北部陆坡区呈现出高值。较高的中层水温度可能是抑制亚北极中层水指示种Cycladophora davisiana在冲绳海槽分布的主要因素,而冲绳海槽的高海槛则限制了太平洋深层水种Carpocanistrum papillosum和Cornutella profunda的入侵。冲绳海槽放射虫的空间分布对区域海洋环境特征有着很好的响应,因此可以为古环境重建研究提供重要依据。

关键词：放射虫黑潮温度表层沉积物冲绳海槽