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基于机器学习算法的拷贝数变异致病性预测模型研究

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基于机器学习算法的拷贝数变异致病性预测模型研究

作者：吕康琪新乡医学院

学位级别：硕士

背景拷贝数变异(copy number variation,CNV)是一种涉及DNA片段的拷贝数异常变化的结构变异,主要包括重复(gain)和缺失(loss)两种类型。CNV是基因组中常见的变异,基于公开数据库构建的高分辨率CNV图谱可知,CNV覆盖了4.8-9.5%的基因组。... 详细信息

背景拷贝数变异(copy number variation,CNV)是一种涉及DNA片段的拷贝数异常变化的结构变异,主要包括重复(gain)和缺失(loss)两种类型。CNV是基因组中常见的变异,基于公开数据库构建的高分辨率CNV图谱可知,CNV覆盖了4.8-9.5%的基因组。CNV区域涉及蛋白编码基因和重要的功能元件,可以影响基因剂量和基因表达,因此CNV对临床表型和疾病有显著影响。目前,CNV已经被证明增加了自闭症障碍、发育迟缓和其他神经发育障碍的风险。研究目的本研究通过对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、基因和区域维度进行特征注释建立基于机器学习算法的CNV致病性预测模型,为CNV的致病性判断提供更加简便的方法。研究方法***数据的收集和注释(1)从六个公开数据库中收集五种致病性CNVs(良性:benign,可能良性:likely benign,临床意义未明:uncertain significance,可能致病:likely pathogenic,致病:pathogenic)的坐标位点和类型信息,并纳入了79个用来描述CNV特点的特征,例如CNV的长度,蛋白编码基因的数目和3’端的非编码区。(2)根据特征的危害性意义,本研究制定了两种特征值的量化方法:变量型,包括计算特征的最大值、最小值、平均值和其他类;属性型,用计数的方法衡量待测CNV区域内的特征。2.模型构建(1)通过梯度增强树(gradient boosting tree,GBT)算法对模型的参数eta,gamma,max＿depth min＿child＿weight,subsample and nrounds调优,优化至最佳结果再构建db CNV模型。(2)db CNV模型可用于预测五分类和二分类CNVs的致病性。3.模型验证(1)利用我们内部CNV数据集对db CNV进行验证。(2)采用非参数U检验对不同致病性CNV的特征值进行统计分析,P<0.05时认为差异具有统计学意义。研究结果1.箱线图结果显示大多数特征的危害性意义与特征值的分布趋势是一致的,且特征值在不同致病性CNVs中的差异有统计学意义(P<0.05)。2.累加柱状图结果显示(1)对于良性CNVs,OMIM基因和假基因所占比例分别是8%和40-60%;(2)对于致病性CNVs,OMIM基因和假基因所占比例分别是30%和17%。***(SHapley Additive ex Planations)分析(1)在缺失CNVs中,对模型最重要的特征是Length,Polyphen2＿HVAR＿pred,Polyphen2＿HDIV＿pred;(2)在重复CNVs中,最重要的特征是LRT＿pred,length,d ELS。4.差异分析:特征可以鉴别良性和致病性CNVs。5.模型验证结果显示(1)五分类模型对缺失和重复CNVs的准确率分别是0.85和0.79,表明此模型在预测五分类CNVs的致病性上具有较高的鉴别能力;(2)二分类模型在验证集的缺失和重复CNVs中分别获得了0.96和0.81的曲线下面积(area under the cure,AUC)。研究结论db CNV的预测能力证明基于特征的危害性意义的模型是支持分类预测和进一步了解CNV发病机制的一种有前途的方法。

关键词：拷贝数变异机器学习致病性 XGBoost

橡胶地聚物混凝土力学性能及阻尼特性试验研究

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复合材料学报 2022年第11期39卷 5321-5332页

作者：孙杰陈国珍吕康琪王安宁武汉科技大学城市建设学院武汉430065

为了研究橡胶地聚物混凝土的力学性能及阻尼特性,基于橡胶颗粒替代体积分数为试验参数,进行了混凝土力学性能试验和悬臂梁在低周反复作用下的自由振动试验,分析了橡胶地聚物混凝土的力学性能随橡胶颗粒替代体积分数变化的影响规律,研究... 详细信息

为了研究橡胶地聚物混凝土的力学性能及阻尼特性,基于橡胶颗粒替代体积分数为试验参数,进行了混凝土力学性能试验和悬臂梁在低周反复作用下的自由振动试验,分析了橡胶地聚物混凝土的力学性能随橡胶颗粒替代体积分数变化的影响规律,研究了橡胶地聚物混凝土悬臂梁在不同损伤控制位移下和不同橡胶颗粒替代体积分数下的阻尼性能,建立了悬臂梁阻尼比与损伤指数之间的关系。结果表明:少量的橡胶颗粒能够提高地聚物混凝土抗折强度,改善混凝土的韧性;相同损伤指数的橡胶地聚物混凝土悬臂梁的阻尼比随着橡胶颗粒替代体积分数的增大而增大;随着损伤指数的增大,同一橡胶颗粒替代体积分数下的橡胶地聚物混凝土悬臂梁阻尼比均呈现先增大后减小的趋势;通过分析不同替代体积分数下的橡胶地聚物混凝土的弯曲动刚度、损伤指数及阻尼比和损伤指数之间的关系,采用替代体积分数为10vol%的橡胶颗粒不仅可以增强橡胶地聚物混凝土悬臂梁的阻尼特性,而且其刚度退化规律具有可控性。

关键词：橡胶地聚物混凝土力学性能阻尼比损伤指数弯曲动刚度

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深圳市罗湖地区女性不同年龄段CA125、CEA和CA125/CEA参考区间的建立和验证

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国际检验医学杂志 2022年第3期43卷 290-295页

作者：吕康琪陈大洋张秀明新乡医学院河南新乡453000 深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科广东深圳518001

目的建立深圳市罗湖地区健康成年女性人群血清糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)水平和CA125/CEA的参考区间并进行验证。方法对2019年7月至2020年7月进行健康体检的成年女性人群的数据进行分析,通过偏度-峰度值检验数据正态分性,对非... 详细信息

目的建立深圳市罗湖地区健康成年女性人群血清糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)水平和CA125/CEA的参考区间并进行验证。方法对2019年7月至2020年7月进行健康体检的成年女性人群的数据进行分析,通过偏度-峰度值检验数据正态分性,对非正态分布的数据使用BOX-COX转换;采用四分位间距法剔除离群值后计算P_(95)获得参考值上限;通过分析2020年8月的健康体检成年女性数据对其建立的参考区间进行验证。结果20~<40岁女性CA125水平参考值上限为32.63 U/mL,40~<50岁女性CA125水平参考值上限为31.09 U/mL,50~90岁女性CA125水平参考值上限为20.69 U/mL。20~<30岁女性CEA水平参考值上限为2.58 ng/mL,30~<40岁女性CEA水平参考值上限为2.60 ng/mL,40~<50岁女性CEA水平参考值上限为3.11 ng/mL,50~<60岁女性CEA水平参考值上限为3.96 ng/mL,60~90岁女性CEA水平参考值上限为5.76 ng/mL。20~<40岁女性CA125/CEA参考值上限为43.77,40~<50岁女性CA125/CEA参考值上限为34.51,50~<60岁女性CA125/CEA参考值上限为18.70,60~90岁女性CA125/CEA参考值上限为13.72。经验证各年龄段女性CA125、CEA和CA125/CEA新建参考区间用于检测结果判读的符合率均在90%以上,验证均通过。结论间接法建立参考区间适用于临床实验室。CA125和CEA参考区间存在年龄差异,本研究可为临床不同年龄女性的妇科疾病诊断提供参考依据。

关键词：糖类抗原125 癌胚抗原参考区间验证

基于高通量测序的拷贝数变异检测技术在产前诊断中的临床应用

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检验医学与临床 2022年第15期19卷 2142-2145页

作者：吕康琪陈大洋阚丽娟熊丹(综述) 张秀明(审校) 新乡医学院河南新乡453000 深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科广东深圳518001

我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900000例,出生时临床可见缺陷患儿数高达250000例,这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起,在染色体结构变... 详细信息

我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900000例,出生时临床可见缺陷患儿数高达250000例,这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起,在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异(CNV)[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异,包括缺失和重复两种类型[3]。

关键词：基因组拷贝数变异测序拷贝数变异产前诊断致病性解读

ISO 15189认可迎检和内审系统的设计与应用

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临床检验杂志 2022年第4期40卷 241-245页

作者：吕康琪陈大洋熊丹张丽军欧铜张秀明深圳市罗湖医院集团医学检验实验室深圳大学第三附属医院检验科广东深圳518001 新乡医学院河南新乡453000

为了满足ISO 15189医学实验室质量和能力评审认可要求,该实验室利用SpringBoot+SpringMVC技术框架进行构建,采用JAVA等编程语言和MySQL 5.7数据库技术搭建Web平台,基于Apache/Nginx/Caddy应用服务器,设计研发了迎检和内审系统。迎检系... 详细信息

为了满足ISO 15189医学实验室质量和能力评审认可要求,该实验室利用SpringBoot+SpringMVC技术框架进行构建,采用JAVA等编程语言和MySQL 5.7数据库技术搭建Web平台,基于Apache/Nginx/Caddy应用服务器,设计研发了迎检和内审系统。迎检系统主要对15个管理要求、10个技术要求和各专业领域应用说明的每一条款以标准解读、查阅文件、访谈调查、追踪核实、现场观察等不同方式进行解读。内审系统为实验室提供了完整的内审模板,为全流程提供范例。迎检和内审系统实现了电子化记录,有效提高了实验室认可效率,满足了医学实验室质量管理体系建设的要求。

关键词：医学实验室 ISO 15189认可迎检内审信息化

基于CiteSpace的国内外临床试验伦理学比较

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医药导报 2025年第1期44卷 157-164页

作者：董建芳李康琪杨洋王喆祝伟伟陆丛笑郑文文烟台毓璜顶医院老干部科烟台264001 烟台毓璜顶医院药物临床试验办公室烟台264001 烟台毓璜顶医院教育处烟台264001

目的分析比较国内外临床试验伦理学的研究现状,为临床试验伦理学考量提供相关建议。方法检索中国国家知识基础设施(CNKI)和Web of Science数据库核心合集中关于医学伦理学在临床试验方向的论文,应用文献计量学软件CiteSpace绘制国内外... 详细信息

目的分析比较国内外临床试验伦理学的研究现状,为临床试验伦理学考量提供相关建议。方法检索中国国家知识基础设施(CNKI)和Web of Science数据库核心合集中关于医学伦理学在临床试验方向的论文,应用文献计量学软件CiteSpace绘制国内外文献的知识图谱,对医学伦理学在临床试验方向的研究热点、发展趋势进行分析。结果在知情同意过程、风险最小化、公平选择以及注重弱势群体权益保护等内容上,中国医学伦理学研究的关注要点与国外基本一致,不同之处在于国外研究比较关注伦理教育、研究参与者的生活质量和伦理咨询等方面的内容;国内研究比较关注临床试验质量管理和中医药研究的特殊性,对弱势群体的研究大多集中在儿童方面,对其他弱势群体的研究较少,总体研究数量和研究关注领域的维度与国外呈现较大差距。结论中国应加强国内医学伦理学的多维度研究,从仅对伦理审查要点和管理学的研究方面逐渐拓展到更加关注解决临床问题和研究参与者特殊性的应用性研究,增加研究数量、扩大研究维度,确保对研究参与者给予充分的保护。

关键词：医学伦理临床试验文献计量分析 CiteSpace

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有向标记根树之间的语义编辑距离

模式识别与人工智能 2011年第6期24卷 816-824页

作者：康琪马军山东大学计算机科学与技术学院济南250101

有向标记根树之间的编辑距离(TED)被广泛应用在文档的结构化相似度计算上.文中提出有向标记根树之间的语义编辑距离(TSED)的概念,并给出计算公式.组合TED和TSED形成距离测度,并应用在XML文档的结构聚类上.实验表明该距离模型在结构化聚... 详细信息

有向标记根树之间的编辑距离(TED)被广泛应用在文档的结构化相似度计算上.文中提出有向标记根树之间的语义编辑距离(TSED)的概念,并给出计算公式.组合TED和TSED形成距离测度,并应用在XML文档的结构聚类上.实验表明该距离模型在结构化聚类的准确率和召回率上明显优于单纯利用TED算法的聚类结果.该算法在时间复杂性上也等同于利用动态规划计算TED的最好算法.

关键词：树编辑距离文档聚类结构相似度语义相似性

我国中小学教师专业素质结构变迁特点及其内在逻辑研究——基于1980-2020年教师教育政策文本分析

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我国中小学教师专业素质结构变迁特点及其内在逻辑研究——基于19...

作者：康琪南昌大学

学位级别：硕士

教育大计,教师为本。打造一支高素质专业化的中小学教师队伍是保证教育质量以及培养优质人才的关键。如何提升和发展中小学教师的专业素质,最重要的是要从国家层面对中小学教师的专业素质作出规定与要求,构建科学合理并且有利于教师专... 详细信息

教育大计,教师为本。打造一支高素质专业化的中小学教师队伍是保证教育质量以及培养优质人才的关键。如何提升和发展中小学教师的专业素质,最重要的是要从国家层面对中小学教师的专业素质作出规定与要求,构建科学合理并且有利于教师专业发展的中小学教师专业素质结构。因此,本文以1980年-2020年期间我国中小学教师专业素质结构变迁相关教师教育政策文本为分析样本,运用内容分析法对其进行研究,分析总结我国中小学教师专业素质结构变迁特点及其内在逻辑,并在此基础上进行反思,得出相应的启示。希望为新时代背景下进一步优化我国中小学教师专业素质相关教师教育政策制定,构建科学合理并且有利于教师专业发展的中小学教师专业素质结构提供一定参考。本文从教师教育政策文本总量以及教师教育政策文本内容两方面,并结合中小学教师专业素质中的基本专业素质、核心专业素质以及职业发展素质三个维度,对1980年-2020年期间我国中小学教师专业素质结构变迁相关教师教育政策文本进行分析,总结出1980年-2020年我国中小学教师专业素质结构变迁特点及其内在逻辑如下:从教师教育政策文本总量上来看,1980年-2020年期间我国中小学教师专业素质受到了国家的持续关注与重视,不足之处在于短时间内制定大量教师教育政策文本,未充分考虑到中小学教师专业素质发展的周期性特点,科学性不足;政策文本中法律类文本数量较少,缺乏有关中小学教师专业素质发展的专门法律;政策发文主体之间合作程度有待提高。从教师教育政策文本内容上来看,第一,1980年-2020年期间我国中小学教师专业素质结构呈现不断优化的趋势。例如中小学教师专业素质的政策要求不断提高、中小学教师专业素质结构中具体素质类型愈发丰富多样、中小学教师思想政治素质和职业道德素质不断得到强化;第二,中小学教师专业素质结构变迁具有阶段性特点;第三,中小学教师专业素质结构变迁与教育改革密切相关;第四,价值取向由“国家本位”向“教师本位”转变;第五,中小学教师专业素质的政策规定具有不均衡性特点;第六,中小学教师专业素质的政策规定具有模糊性和泛化性特点。通过对我国中小学教师专业素质结构变迁特点及其内在逻辑进行反思,得出了以下启示:1、政策制定要遵循中小学教师专业素质结构变迁的规律;2、政策制定要提高政策发文主体的合作参与程度3、政策制定对中小学教师专业素质的要求要具有前瞻性;4、政策制定要注重对中小学教师专业素质要求的细化;5、政策制定要适当平衡中小学教师专业素质各方面内容。希望为新时代背景下进一步优化我国中小学教师专业素质相关教师教育政策制定,构建科学合理并且有利于教师专业发展的中小学教师专业素质结构提供一定参考。

关键词：教师专业素质教师教育政策内容分析法

司法表述与司法分析的不同逻辑——以“杜德利案”为中心

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暨南学报（哲学社会科学版） 2014年第4期36卷 76-82,163页

作者：吕康宁苏州大学王健法学院江苏苏州215006

女王诉杜德利和斯蒂芬斯案是富勒"洞穴探险者案"思想实验的原型。通过对该案原初判决的研究可以发现,在无先例可以援引时,法官进行司法分析需要权衡不同决策的利害后果,进而选择能够激励对社会有益行为的法律立场;而对判决理由的论证所... 详细信息

女王诉杜德利和斯蒂芬斯案是富勒"洞穴探险者案"思想实验的原型。通过对该案原初判决的研究可以发现,在无先例可以援引时,法官进行司法分析需要权衡不同决策的利害后果,进而选择能够激励对社会有益行为的法律立场;而对判决理由的论证所采用的道德性话语表述,则是为了获得服判效果进行的修辞。关于"洞穴探险者案",以富勒为代表的主流观点忽视了司法表述与司法分析的不同逻辑要求,使得一个蕴含着深刻司法智慧的案例成为了悬案。

关键词：司法表述司法分析道德论功利论洞穴奇案