基于高通量测序的拷贝数变异检测技术在产前诊断中的临床应用
作者机构：新乡医学院河南新乡453000 深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科广东深圳518001
出 版 物：《检验医学与临床》 (Laboratory Medicine and Clinic)
年 卷 期：2022年第19卷第15期
页 面：2142-2145页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
基 金：广东省深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201601062) 深圳市医学重点学科建设经费(SZXK054) 广东省深圳市科创委项目(201908123000612)
主 题：基因组拷贝数变异测序 拷贝数变异 产前诊断 致病性解读
摘 要：我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900000例,出生时临床可见缺陷患儿数高达250000例,这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起,在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异(CNV)[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异,包括缺失和重复两种类型[3]。
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