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耳腭指综合征1型一个家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 556-560页

作者：张碧琳向光大向世强张军霞中部战区总医院内分泌科武汉430070 武汉科技大学医学院武汉430062

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先... 详细信息

目的对1个耳腭指综合征1型(OPD1)家系的临床表型及基因变异特点进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年12月3日就诊于中部战区总医院内分泌科的1个家系作为研究对象。分析先证者的临床表型及其遗传特点,应用全外显子组测序技术筛查先证者的基因变异,用Sanger测序法对先证者母亲、舅舅、大姨、二姨进行家系验证,并对变异进行致病性分析。结果先证者为16岁男性,表现为眉弓轻度突出、眼裂下斜、宽眼距、塌鼻梁等特殊面容,双手拇指末端增粗,双足大趾短趾畸形,合并中枢性尿崩症。基因测序发现先证者携带FLNA基因(NM_001110556.2)c.586C>T(p.R196W)半合错义变异,其母亲、舅舅均携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PP2+PP3+PS4 Supporting)。结论FLNA基因c.586C>T(p.R196W)杂合变异可能是该OPD1家系的遗传学病因。先证者的中枢性尿崩症是OPD 1型新发现的表型。上述结果为充分认识OPD 1型的临床表现及致病机制提供了重要的信息。

关键词：耳腭指综合征短趾畸形尿崩症 FLNA基因基因变异

2型糖尿病患者血清中性粒细胞胞外诱捕网水平与颈动脉内膜中层厚度相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第5期32卷 321-325页

作者：牛晨晓覃文萱赵金向光大武汉科技大学医学部医学院 430065 南方医科大学第一临床医学院中国人民解放军中部战区总医院内分泌科

目的探讨T2DM患者血清中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)水平与颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的相关性。方法选取2022年9月至2023年5月于中国人民解放军中部战区总医院内分泌科治疗的新诊断T2DM患者112例,按照CIMT分为单纯T2DM组(n=35)、T2DM合... 详细信息

目的探讨T2DM患者血清中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)水平与颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的相关性。方法选取2022年9月至2023年5月于中国人民解放军中部战区总医院内分泌科治疗的新诊断T2DM患者112例,按照CIMT分为单纯T2DM组(n=35)、T2DM合并内中膜增厚组(CIMT,n=39)及T2DM合并动脉斑块组(PLA,n=38),同期选取50名体检健康者作为正常对照(NC)组。结果与NC组比较,T2DM组BMI、SBP、FPG、2 hPG、TC、NETs升高(P<0.05);CIMT组BMI、SBP、HbA_(1)c、2 hPG、TG、CIMT、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、NETs高于T2DM组(P<0.05),FPG、TC、LDL-C高于NC组(P<0.05);PLA组SBP、HbA_(1)c、2 hPG、LDL-C、CIMT、NETs高于CIMT组(P<0.05),BMI、FPG、TG、HOMA-IR高于T2DM组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,T2DM患者CIMT与NETs、吸烟史、BMI、SBP、FPG、2 hPG、HbA_(1)c、LDL-C、TC、TG、UACR、HOMA-IR呈正相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示,NETs、HbA_(1)c、LDL-C、TG是CIMT的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,血清NETs对诊断T2DM合并动脉粥样硬化(AS)的曲线下面积为0.960,敏感度为97.4%,特异度为84.7%。结论血清NETs与T2DM患者AS相关。

关键词：中性粒细胞胞外诱捕网糖尿病,2型颈动脉内膜中层厚度

2型糖尿病患者血清NETs水平与左室舒张功能的相关性研究

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国际内分泌代谢杂志 2024年第3期44卷 183-188页

作者：赵金牛晨晓覃文萱向光大武汉科技大学医学部医学院、中部战区总医院内分泌科武汉430070

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)水平与左室舒张功能的关系。方法选取2022年10月至2023年5月初诊断T2DM患者107例为病例组,根据超声心动图检测分为T2DM无左室舒张功能减退组(A组)和T2DM合并左室舒张功能减退... 详细信息

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)水平与左室舒张功能的关系。方法选取2022年10月至2023年5月初诊断T2DM患者107例为病例组,根据超声心动图检测分为T2DM无左室舒张功能减退组(A组)和T2DM合并左室舒张功能减退组(B组),和同期随机选择年龄性别匹配的糖耐量正常人群50例作为对照组,检测其血清指标及超声心动图参数并进行比较分析。结果B组NETs水平明显高于对照组及A组(P<0.05);在T2DM组中,NETs水平与左室舒张功能呈负相关,在校正了相关混杂因素后,NETs为影响E/A值的独立危险因素。NETs诊断T2DM合并左室舒张功能减退的最佳切点值为NETs=34.11 ng/ml,其诊断灵敏度为0.59,特异度为0.58。结论T2DM患者NETs水平与左室舒张功能呈负相关,是T2DM患者左室舒张功能减退的独立危险因素,对T2DM合并左室舒张功能减退有一定的诊断效能。

关键词：血清NETs水平 2型糖尿病左室舒张功能

髓源性生长因子对小鼠老龄化左心室重构的影响

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中国组织工程研究 2022年第31期26卷 5020-5025页

作者：孙迎向光大徐晓丽武汉科技大学研究生院湖北省武汉市430081 中国人民解放军中部战区总医院内分泌科湖北省武汉市430070

背景:增龄是众多疾病发生发展的共同危险因素,包括心血管疾病、神经退行性疾病、骨质疏松等,其中心血管疾病已经成为目前老年人死亡的主要原因之一。目的:探讨髓源性生长因子对小鼠老龄化左心室重构的影响。方法:普通饮食喂养C57BL/6小... 详细信息

背景:增龄是众多疾病发生发展的共同危险因素,包括心血管疾病、神经退行性疾病、骨质疏松等,其中心血管疾病已经成为目前老年人死亡的主要原因之一。目的:探讨髓源性生长因子对小鼠老龄化左心室重构的影响。方法:普通饮食喂养C57BL/6小鼠(WT鼠)和骨髓特异性髓源性生长因子敲除小鼠(KO鼠)至15月龄大,根据是否予腺相关病毒-髓源性生长因子载体干预,随机分为以下4组:WT组、KO组、腺相关病毒-绿色荧光蛋白组、腺相关病毒-髓源性生长因子组。干预12周后,对小鼠行心脏超声检查评估其心脏结构、功能,并检测各项与心功能相关的血生化指标,称量小鼠心脏质量,同时测量其胫骨长度;苏木精-伊红、Masson染色观察心肌细胞肥大和间质纤维化程度。结果与结论:①与WT组相比,KO组小鼠心脏质量、体质量、心脏质量/胫骨长度显著增加(P0.05);⑦提示髓源性生长因子缺失能够导致小鼠心肌细胞发生病理性结构改变及心功能下降,最终引起心室重构;补充髓源性生长因子后老龄化心室重构可得到一定改善,骨髓源性生长因子可能成为治疗老年小鼠心室重构的新药物。

关键词：髓源性生长因子基因敲除心脏衰老心肌肥大心肌纤维化基因治疗胰岛素抵抗

髓源性生长因子抑制RAW264.7细胞炎症反应及破骨分化

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中华内分泌代谢杂志 2023年第6期39卷 499-505页

作者：向林徐晓丽董靖孟碧莹向光大中部战区总医院内分泌科武汉430070

目的探讨髓源性生长因子(myeloid-derived growth factor,MYDGF)对RAW264.7细胞炎症反应及破骨分化的影响。方法培养破骨细胞前体细胞RAW264.7,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测不同浓度MYDGF重组蛋白(rMYDGF)对RAW264.7细胞活性的影响;... 详细信息

目的探讨髓源性生长因子(myeloid-derived growth factor,MYDGF)对RAW264.7细胞炎症反应及破骨分化的影响。方法培养破骨细胞前体细胞RAW264.7,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测不同浓度MYDGF重组蛋白(rMYDGF)对RAW264.7细胞活性的影响;利用脂多糖(LPS)对RAW264.7细胞进行炎症诱导,然后观察rMYDGF干预后炎症介质表达及细胞极化情况;利用核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)对RAW264.7细胞进行破骨分化诱导并添加rMYDGF干预,随后通过抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色检测破骨细胞分化的情况,显微镜下观察破骨吸收陷窝及肌动蛋白环(F-actin环)数目;逆转录PCR检测破骨细胞分化过程中活化T细胞核因子1(Nfatc1)、组织蛋白酶K(CTSK)和c-Fos基因的表达情况;蛋白免疫印迹法(Western印迹)检测核因子-κB(NF-κB)信号通路蛋白磷酸化水平。结果MTT实验结果显示,rMYDGF浓度低于100 ng/mL时对RAW264.7细胞活性无明显抑制;rMYDGF抑制LPS诱导的炎症介质表达及M1型细胞极化;破骨诱导后,rMYDGF干预组与对照组相比,TRAP阳性细胞数目和面积均减少,骨吸收陷窝数目和面积均减少,并且F-actin环面积减少,形态不完整;此外,rMYDGF减少破骨细胞分化过程中特异性基因的表达,抑制NF-κB信号通路IκBα蛋白磷酸化。结论MYDGF抑制RAW264.7细胞炎症反应及破骨分化。

关键词：髓源性生长因子炎症反应破骨细胞 RAW264.7细胞

建立载脂蛋白E基因敲除小鼠骨髓髓源性生长因子缺失模型及鉴定

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中国组织工程研究 2022年第14期26卷 2196-2201页

作者：丁燕向光大孟碧莹徐晓丽陈月富湖南医药学院湖南省怀化市418000 中国人民解放军中部战区总医院湖北省武汉市430700

背景:目前关于髓源性生长因子(myeloid-derived growth factor,MYDGF)与动脉粥样硬化及代谢性疾病的研究较少,因此建立一种载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)敲除骨髓MYDGF缺失的小鼠模型对于研究MYDGF与动脉粥样硬化疾病的关系尤为重... 详细信息

背景:目前关于髓源性生长因子(myeloid-derived growth factor,MYDGF)与动脉粥样硬化及代谢性疾病的研究较少,因此建立一种载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)敲除骨髓MYDGF缺失的小鼠模型对于研究MYDGF与动脉粥样硬化疾病的关系尤为重要。目的:建立ApoE敲除骨髓MYDGF特异性缺失小鼠模型并进行鉴定。方法:ApoE敲除小鼠和骨髓特异性MYDGF敲除小鼠,均购于上海南方模式生物科技股份有限公司。选取5只ApoE敲除小鼠与10只骨髓特异性MYDGF敲除小鼠进行交配,得到基因型为MYDGF^(flox)/+ApoE^(flox)/+F1子代小鼠30只,MYDGF^(flox)/+ApoE^(flox)/+互相进行交配,一共得到基因型为MYDGF^(flox)/floxApoE^(flox)/flox双敲除小鼠30只和ApoE^(flox)/flox小鼠子代小鼠34只。采用PCR法进行MYDGF^(flox)及ApoE^(flox)基因型鉴定,记录MYDGF^(flox)/floxApoE^(flox)/flox双敲除小鼠与ApoE^(flox)/flox小鼠2月龄的体长及体质量,采用Western blotting和免疫荧光检测2组小鼠骨髓组织MYDGF蛋白相对表达量,油红O染色检测2组小鼠胸主动脉斑块面积。实验方案经中国人民解放军中部战区总医院动物实验伦理委员会批准。结果与结论:①得到基因型为ApoE^(flox)/flox小鼠共34只、MYDGF^(flox)/floxApoE^(flox)/flox小鼠共30只,2组小鼠体长、体质量比较差异均无显著性意义(均P>0.05);②MYDGF^(flox)/floxApoE^(flox)/flox小鼠骨髓组织MYDGF蛋白相对表达量显著低于ApoE^(flox)/flox小鼠(P<0.05);③MYDGF^(flox)/floxApoE^(flox)/flox小鼠胸主动脉的斑块面积百分比显著大于ApoE^(flox)/flox小鼠(P<0.05);④结果证实成功敲除了ApoE小鼠的MYDGF基因,说明成功构建ApoE敲除骨髓特异性MYDGF缺失小鼠模型,并经基因型及蛋白组织水平鉴定;MYDGF基因缺乏可以加重ApoE基因敲除小鼠的动脉粥样硬化。

关键词：骨髓细胞 MYDGF基因 ApoE基因 MYDGF蛋白双基因敲除小鼠

棕色脂肪源性神经调节蛋白4对糖尿病肾病小鼠炎症保护作用的研究

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中华糖尿病杂志 2023年第2期15卷 152-159页

作者：童佳悦徐金玲丁胜徐晓丽何凯悦石凌峰向光大南方医科大学第一临床医学院广州510515 解放军中部战区总医院内分泌科武汉430070

目的探讨棕色脂肪源性神经调节蛋白4(NRG4)对糖尿病肾病(DN)小鼠炎症的保护作用。方法采用高脂饲料喂养联合腹腔注射链脲佐菌素建立DN小鼠模型,造模成功后将野生型(WT)和NRG4基因敲除(KO)小鼠分为WT-DN+绿色荧光蛋白(D-WT-GFP)组、KO-DN... 详细信息

目的探讨棕色脂肪源性神经调节蛋白4(NRG4)对糖尿病肾病(DN)小鼠炎症的保护作用。方法采用高脂饲料喂养联合腹腔注射链脲佐菌素建立DN小鼠模型,造模成功后将野生型(WT)和NRG4基因敲除(KO)小鼠分为WT-DN+绿色荧光蛋白(D-WT-GFP)组、KO-DN+绿色荧光蛋白(D-KO-GFP)组、KO-DN+NRG4(D-KO-NRG4)组,D-WT-GFP组和D-KO-GFP组在小鼠肩胛间区棕色脂肪一次性注射腺相关病毒绿色荧光蛋白,D-KO-NRG4组注射腺相关病毒转录NRG4。另设普通饲料喂养WT小鼠作为对照组(WT-CON)。每组6只。8周实验结束后,检测各组小鼠糖化血红蛋白(HbA1c)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、游离脂肪酸(FFA)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、尿白蛋白/肌酐比值(UACR)、血清白细胞介素(IL)-1β、IL-6和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等指标。采用过碘酸希夫染色和电镜观察足细胞损伤情况及肾组织病理改变。采用免疫组织化学法检测肾组织F4/80表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应分析各组小鼠肾组织IL-1β、IL-6、TNF-αmRNA表达量。采用Western blotting法检测D-KO-GFP组与D-KO-NRG4组小鼠各组织NRG4蛋白表达水平。采用单因素方差分析比较组间差异。采用Pearson相关分析法分析血清NRG4水平与血清炎症因子、UACR、肾组织F4/80表达的相关性。结果与D-WT-GFP组相比,D-KO-GFP组小鼠UACR明显升高(P<0.01),肾小球面积增大,系膜基质增生和足细胞损伤,血清IL-1β、IL-6、TNF-α水平显著升高且肾组织中IL-1β、IL-6、TNF-α的mRNA表达也升高(P<0.01),同时肾组织F4/80表达增加(P<0.01)。此外,与D-WT-GFP组相比,D-KO-GFP组小鼠HbA1c、TG、TC、FFA、LDL-C水平升高且体重增加(P<0.01)。而与D-KO-GFP组相比,D-KO-NRG4组小鼠UACR水平降低(P<0.01),肾脏炎症指标F4/80表达降低(P<0.01),HbA1c、TG、TC、FFA、LDL-C水平下降且体重降低(P<0.01)。Pearson相关分析结果显示,血清NRG4与IL-1β、IL-6、TNF-α、UACR、肾组织F4/80表达呈负相关(r=-0.548、-0.637、-0.553、-0.503、-0.554,均P<0.05)。Western blotting结果显示,D-KO-NRG4组小鼠棕色脂肪中NRG4蛋白表达水平较高,而肝脏、肾脏、骨骼肌和白色脂肪中NRG4的表达水平较低(P<0.05)。结论棕色脂肪源性NRG4可以降低DN小鼠抑制肾脏炎症反应,降低蛋白尿,减轻DN肾脏损伤。

关键词：糖尿病肾病炎症神经调节蛋白4 棕色脂肪

2型糖尿病患者载脂蛋白e4等位基因与颈动脉中内膜厚度的关系

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 66-68页

作者：向光大胡泰洪王运林广州军区武汉总医院内分泌科武汉430070 广州军区武汉总医院传染科武汉430070

目的　了解 2型糖尿病 (diabetes mellitus,DM)患者载脂蛋白 E(apolipoprotein E,apo E)基因型与颈动脉中内膜厚度的关系。方法　选择 2 5 5例无血管并发症的 2型 DM患者和 10 7名健康个体 ,采用聚合酶链反应等位基因特异寡核苷酸探针... 详细信息

目的　了解 2型糖尿病 (diabetes mellitus,DM)患者载脂蛋白 E(apolipoprotein E,apo E)基因型与颈动脉中内膜厚度的关系。方法　选择 2 5 5例无血管并发症的 2型 DM患者和 10 7名健康个体 ,采用聚合酶链反应等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术检测其 apo E基因型。结果　 2型 DM组与对照组apo E基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;两组中 e4 / 4、e4 / 3亚组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白 (a)水平明显高于 e3/ 2、e2 / 2亚组 (P<0 .0 5 ) ;两组中 e4 / 4、e4 / 3亚组颈动脉中内膜厚度明显高于 e3/ 2、e2 / 2亚组 (P<0 .0 5 )。不论在对照组还是在 2型 DM组 ,当调整总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、脂蛋白 (a)、血糖、年龄、体重指数、吸烟等因素的影响后 ,协方差分析结果显示 ,颈动脉中内膜厚度在这两个基因型亚组间差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　不论在健康人还是在 2型 DM患者。

关键词： 2型糖尿病载脂蛋白e4 等位基因颈动脉内膜厚度协方差分析

髓源性生长因子对肥胖小鼠白色脂肪棕色化的影响

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 352-359页

作者：何凯悦徐晓丽石凌峰孙迎徐金玲童佳悦向光大南方医科大学第一临床医学院广州510515 解放军中部战区总医院内分泌科武汉430070

目的探讨髓源性生长因子(MYDGF)对肥胖小鼠白色脂肪棕色化的影响。方法高脂饲料喂养雄性C57BL/6J野生型(WT)小鼠和MYDGF基因敲除(KO)小鼠12周,根据使用腺相关病毒(AAV)-MYDGF或AAV-绿色荧光蛋白(GFP)干预,将WT和KO小鼠分为WT-GFP组、WT-... 详细信息

目的探讨髓源性生长因子(MYDGF)对肥胖小鼠白色脂肪棕色化的影响。方法高脂饲料喂养雄性C57BL/6J野生型(WT)小鼠和MYDGF基因敲除(KO)小鼠12周,根据使用腺相关病毒(AAV)-MYDGF或AAV-绿色荧光蛋白(GFP)干预,将WT和KO小鼠分为WT-GFP组、WT-MYDGF组、KO-GFP组和KO-MYDGF组,普通饲料喂养的WT小鼠作为对照组。收集各组小鼠的体重、日间和夜间产热量,解剖分离各组小鼠两侧附睾白色脂肪组织(eWAT)、腹股沟白色脂肪组织(iWAT)和肩胛棕色脂肪组织(iBAT)并称重,HE染色观察脂肪细胞形态,免疫组化和实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测皮下脂肪棕色化相关基因[解偶联蛋白1(UCP1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)、PR结构域蛋白16(PRDM16)]的表达,免疫荧光检测皮下脂肪血管数量。根据噻唑蓝(MTT)实验结果,选择使用100 ng/ml重组MYDGF(rMYDGF)干预24 h的3T3-L1细胞作为实验(rMYDGF)组,未进行rMYDGF干预的细胞培养24 h作为对照(Vehicle)组,采用RT-PCR和Western blot法检测两组细胞UCP1、PPARγ、PGC-1α、PRDM16的mRNA和蛋白的表达水平。采用独立样本t检验比较组间差异。结果共纳入30只小鼠,对照组、WT-GFP组、WT-MYDGF组、KO-GFP组和KO-MYDGF组各6只。干预12周后,与WT-GFP组和KO-GFP组相比,WT-MYDGF组与KO-MYDGF组小鼠体重均降低,日间和夜间产热能力均提高,UCP1、PPARγ、PGC-1α、PRDM16的mRNA表达水平和血管数量均增高(P<0.05),小鼠eWAT和iWAT的体积和细胞均减小;与WT-GFP组相比,WT-MYDGF组的eWAT和iWAT重量均减小(P<0.05);与KO-GFP组相比,KO-MYDGF组的eWAT重量减小(P<0.05)。体外培养3T3-L1脂肪细胞并使用重组MYDGF干预的结果显示,与Vehicle组相比,rMYDGF干预组的棕色化相关基因UCP1、PPARγ、PGC-1α、PRDM16的mRNA和蛋白的表达水平均增高(P<0.05)。结论MYDGF可促进肥胖小鼠白色脂肪棕色化。

关键词：小鼠,肥胖髓源性生长因子白色脂肪组织棕色脂肪组织