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14号环状染色体综合征患儿1例

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 895-896页

作者：杨坤郝万晓刘伟张颖昕贾颐舫聊城市第二人民医院聊城252600 山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心济南250021 山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部优生遗传室济南250021 淄博市市立医院淄博255400

女,4岁,因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下,理解力差,言语能力差,重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出,体质量2480g,生后1天出现癫痫发作,转至新... 详细信息

女,4岁,因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下,理解力差,言语能力差,重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出,体质量2480g,生后1天出现癫痫发作,转至新生儿科救治。患儿运动发育落后,出生后4~5个月会抬头、9~10个月会坐,2岁余才会蹒跚走路。近4年来因癫痫反复发作多次就医,严重时数天一次,表现为突然出现四肢抽搐,肌肉强直,双眼向一侧持续凝视,双手握拳抖动、口角流涎等,持续数分钟,如无药物控制持续时间较长,甚至数十分钟,睡醒前及刚入睡时发作居多。起初服用奥卡西平、妥泰,后换为德巴金、开浦兰,病情好转后最长一年无发作,2020年10月再次开始发作,趋于频繁。其母孕期血清学筛查低风险,孕期超声检查未见明显异常。患儿有一哥哥,8岁,体健,智力正常。患儿父母系非近亲婚配,外观正常,否认家族遗传病史。体格检查:身高92 cm,体质量14 Kg。智力低下,睑裂小、宽眼距、塌鼻梁、长人中、小嘴、小下颌、低耳位、肌张力低下,走路不稳。心肺腹部查体无异常,四肢肌张力低。辅助检查:颅脑磁共振成像检查提示右侧海马偏小,垂体较大。脑电图检查显示异常脑电图,清醒背景活动慢化,以枕区、后颞为著的痫样放电,枕区尤其显著(图1)。自述外院遗传代谢病筛查结果为阴性。常规实验室检查无异常。抽取患儿外周血样2 mL,培养72 h,常规制备染色体,G显带,计数100个中期分裂相并全部进行分析。根据《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2020)》进行核型描述,患儿外周血染色体核型为46,XX,r(14)(p13q32.3)(图2)。深圳安吉康尔医学检验实验室家系增强全外显子组全谱检测未检测到与患者临床表现高度相关的致病或可能致病的变异、小片段缺失插入以及拷贝数变异。

关键词：外周血染色体遗传代谢病异常脑电图四肢抽搐肌肉强直口角流涎省立医院智力低下

五味子合剂对糖尿病肾病大鼠氧化应激与铁死亡的影响及机制

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中华中医药学刊 2024年

作者：张术姣张帅星曹梓静白雪慧吴玲邓媛媛张赛马钰刘伟敬张勉之北京中医药大学东直门医院北京中医药大学东直门医院中医内科学教育部重点实验室北京中医药大学东方医院天津中医药研究院

目的探讨五味子合剂（schisandrae mixture，SM）对糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）大鼠肾脏的保护作用及机制。方法将60只雄性SPF级SD大鼠随机分为对照组、模型组、达格列净（dagliquin，DA）组、SM高剂量（SM-H）组、SM中... 详细信息

目的探讨五味子合剂（schisandrae mixture，SM）对糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）大鼠肾脏的保护作用及机制。方法将60只雄性SPF级SD大鼠随机分为对照组、模型组、达格列净（dagliquin，DA）组、SM高剂量（SM-H）组、SM中剂量（SM-M）组、SM低剂量（SM-L）组，高糖高脂饲料联合链脲佐菌素（Streptozocin，STZ）诱导造模。每4周检测血糖（Glu），24小时尿蛋白定量（24hUTP）；给药12 w后，称取肾质量，采集血清及肾组织，计算肾脏指数（kidney index，KI）；检测血肌酐（Scr）、血尿素氮（BUN）；苏木精-伊红（HE）、六胺银（PASM）及马松（Masson）染色观察肾组织病理形态；相应试剂盒检测肾组织丙二醛（Malondialdehyde，MDA）、超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase，SOD）及谷胱甘肽（glutathione， GSH）水平；实时荧光定量PCR（qRT-PCR）和Western Blotting（WB）检测肾组织中缺氧诱导因子-1α（hypoxia inducible factor-1α，HIF-1α）、血红素氧合酶1（Heme Oxygenase-1，HO-1）的mRNA及蛋白表达量；免疫组化检测肾组织谷胱甘肽过氧化物酶4（Glutathione Peroxidase 4，GPX4）及酰基辅酶A合成酶长链家族成员4（acyl-CoA synthetase long-chain family member 4，ACSL4）水平。结果与对照组相比，模型组病理损伤明显加重；Glu、24hUTP、Scr、BUN及KI明显升高，MDA水平明显升高，SOD、GSH水平明显降低，HIF-1α和HO-1 的蛋白及mRNA表达水平明显升高，GPX4表达水平明显降低，ACSL4表达水平明显升高，差异有统计学意义（P＜0.05）。与模型组相比，DA组及SM各组病理损伤明显减轻；Glu、24hUTP、Scr、BUN和KI均降低，肾组织MDA水平降低，SOD、GSH水平增高，其中以SM-H组上述各指标变化最为明显，并且除SM-L组BUN、MDA及SOD外均有统计学意义（P＜0.05）；SM-H组HIF-1α和HO-1 的蛋白及mRNA水平明显升高，GPX4表达水平明显升高，ACSL4表达水平明显降低，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 SM对DN具有一定肾保护作用，可能与调控HIF-1α/HO-1通路减轻氧化应激及调控GPX4/ACSL4通路抑制铁死亡有关。

关键词：糖尿病肾病五味子合剂氧化应激铁死亡 HIF-1α/HO-1通路 GPX4/ACSL4通路

西帕依固龈液联合盐酸米诺环素治疗慢性牙周炎伴T2DM的疗效观察

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深圳中西医结合杂志 2024年第10期34卷 107-110页

作者：王淑敏刘伟伟韩蒙蒙侯玉解放军联勤保障部队第989医院河南洛阳471031 郑州市口腔医院河南郑州450000

目的:探究慢性牙周炎伴2型糖尿病(T2DM)患者应用西帕依固龈液联合盐酸米诺环素治疗的临床效果。方法:选取2019年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第989医院收治的慢性牙周炎伴T2DM患者86例,根据随机数表法将患者分为对照组和观察组,... 详细信息

目的:探究慢性牙周炎伴2型糖尿病(T2DM)患者应用西帕依固龈液联合盐酸米诺环素治疗的临床效果。方法:选取2019年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第989医院收治的慢性牙周炎伴T2DM患者86例,根据随机数表法将患者分为对照组和观察组,每组各43例。两组患者均进行常规牙周基础与降糖治疗,对照组在常规治疗基础上采用盐酸米诺环素治疗,观察组在对照组基础上联合西帕依固龈液治疗。比较两组患者治疗效果、牙周指标、炎症指标、氧化应激指标、不良反应发生情况。结果:观察组患者治疗总有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P周探诊深度(PD)低于治疗前,且观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:盐酸米诺环素联合西帕依固龈液治疗慢性牙周炎伴T2DM患者能够提高治疗有效率,改善患者牙周指标、炎症反应和氧化应激指标。

关键词：慢性牙周炎 2型糖尿病西帕依固龈液盐酸米诺环素

不同剂量左甲状腺素钠治疗妊娠期甲状腺功能减退症及对孕妇凝血功能、甲状腺激素、母婴结局的影响

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临床和实验医学杂志 2024年第17期23卷 1841-1845页

作者：张雪亮王常宏刘伟阜阳市人民医院妇产科安徽阜阳236000

目的研究不同剂量左甲状腺素钠(L-T4)治疗妊娠期甲状腺功能减退症(HDP)及对孕妇凝血功能、甲状腺激素、母婴结局的影响。方法前瞻性选择2020年1月至2023年10月于阜阳市人民医院接受治疗的HDP患者96例为研究对象。按照随机数字表法将... 详细信息

目的研究不同剂量左甲状腺素钠(L-T4)治疗妊娠期甲状腺功能减退症(HDP)及对孕妇凝血功能、甲状腺激素、母婴结局的影响。方法前瞻性选择2020年1月至2023年10月于阜阳市人民医院接受治疗的HDP患者96例为研究对象。按照随机数字表法将其分为试验组和对照组,每组各48例。对照组给予小剂量L-T4治疗,25μg/次,口服,1次/d, 2周后按照促甲状腺激素(TSH)水平将L-T4片剂量增加至最大剂量,50μg/次,口服,1次/d,再行2周治疗;试验组给予大剂量L-T4治疗,50μg/次,口服,1次/d, 2周后按照TSH水平将L-T4片剂量增加至最大剂量,100μg/次,口服,1次/d,再行2周治疗。两组均治疗4周。比较两组的临床疗效,观察两组治疗前及治疗4周后凝血功能指标[活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FiB)]及血清甲状腺激素[TSH、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)]水平,并比较两组的不良母婴结局及不良反应发生情况。结果试验组总有效率为95.83%,高于对照组(79.17%),差异有统计学意义(P周后,试验组APTT、TT、PT及FiB水平分别为(30.65±3.29) s、(12.89±1.48) s、(11.26±1.35) s、(2.66±0.29) g/L,均低于对照组[(32.44±3.55) s、(13.65±1.60) s、(12.05±1.40) s、(2.82±0.31) g/L],差异均有统计学意义(P周后,试验组血清TSH水平为(2.44±0.26) mIU/L,低于对照组[(2.58±0.28) mIU/L],血清FT4、FT3水平分别为(12.74±1.49)、(4.63±0.49) pmol/L,均高于对照组[(11.95±1.44)、(4.39±0.44) pmol/L],差异均有统计学意义(P0.05)。结论大剂量L-T4治疗HDP疗效显著,可有效改善孕妇凝血功能,纠正异常甲状腺激素水平,减少不良母婴结局,且具有较高的安全性。

关键词：孕妇甲状腺功能减退症甲状腺激素类剂量左甲状腺素钠凝血功能母婴结局

五子衍宗丸调控睾丸线粒体融合蛋白2减轻内质网应激改善肥胖大鼠生精功能

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药物评价研究 2024年第6期47卷 1240-1248页

作者：刘伟伟李锡晶刘大卫崔晓雪高瑞芳王莲顾娜裴天仙天津市医药科学研究所天津3300020 天津中医药大学药物安全评价中心天津301617

目的观察五子衍宗丸对高脂饮食诱导肥胖大鼠生精功能的影响,并从睾丸内质网应激角度探讨可能机制。方法30只雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组和五子衍宗丸低、中、高剂量(0.5、1.0、2.0g·kg^(-1))组。对照组给予普通饮食,其余组给予... 详细信息

目的观察五子衍宗丸对高脂饮食诱导肥胖大鼠生精功能的影响,并从睾丸内质网应激角度探讨可能机制。方法30只雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组和五子衍宗丸低、中、高剂量(0.5、1.0、2.0g·kg^(-1))组。对照组给予普通饮食,其余组给予高脂饲料喂养,16周后各组ig给予相应剂量药物,连续4周;取附睾进行精子功能分析;血清ELISA分析性激素水平变化;苏木素-伊红染色观察睾丸组织病理改变;透射电镜观察睾丸支持细胞线粒体和内质网结构改变;免疫荧光染色检测睾丸线粒体融合蛋白2(Mfn2)及内质网应激标识蛋白葡萄糖调节蛋白78(GRP78)的定位及表达;Westernblotting检测睾丸组织Mfn2和蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)通路相关蛋白相对表达。结果与对照组比较,模型组大鼠体质量明显增加(P<0.01),血清雌二醇水平明显升高(P<0.01),睾酮水平明显降低(P<0.01);睾丸生精细胞排列稀疏,细胞变性;精子活力明显降低(P<0.05),精子畸形率明显升高(P<0.01);睾丸支持细胞内质网和线粒体肿胀,呈空泡状,部分网膜断裂,Mfn2表达明显降低,GRP78荧光表达明显增加;PERK、活化转录因子-4(ATF4)和CHOP蛋白量明显升高(P<0.01)。与模型组比较,五子衍宗丸高剂量组体质量减轻明显(P<0.05);中、高剂量组血清雌二醇水平明显降低(P<0.05、0.01),睾酮水平明显升高(P<0.05、0.01);高剂量组精子活力明显升高(P<0.05),精子畸形率明显降低(P<0.05);睾丸病变减轻,排列较致密,支持细胞内质网和线粒体肿胀改善;Mfn2荧光表达逐渐增强,蛋白相对表达明显增加(P<0.05、0.01),GRP78荧光表达逐渐减弱;低剂量组ATF4蛋白量明显降低(P<0.01),中剂量组PERK、ATF4蛋白量明显降低(P<0.05、0.01),高剂量组PERK、ATF4和CHOP蛋白量均明显降低(P<0.01)。结论五子衍宗丸可改善高脂饮食诱导肥胖引起的大鼠生精障碍,其机制可能与调控睾丸支持细胞Mfn2表达,减轻内质网应激有关。

关键词：五子衍宗丸肥胖精子发生睾丸支持细胞线粒体融合蛋白2 内质网应激

发酵牡丹籽粕对黄山黑鸡生产性能、蛋品质、蛋黄中脂肪酸含量及血清生化指标的影响

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动物营养学报 2024年第2期36卷 874-884页

作者：刘伟陈相名马瑞钰朱涌峰戚仁荣李俊营万意李岩舒翔詹凯安徽省农业科学院畜牧兽医研究所畜禽产品安全工程安徽省重点实验室合肥230031 安徽农业大学生命科学学院合肥230036 安徽黟品黄山黑鸡保种有限公司黟县245500

本试验旨在研究发酵牡丹籽粕对黄山黑鸡生产性能、蛋品质、蛋黄中脂肪酸含量及血清生化指标的影响。选取240日龄产蛋率及体重相近的黄山黑鸡864只,随机分为3组,每组4个重复,每个重复72只。对照组饲喂基础饲粮,试验组分别饲喂在基础饲粮... 详细信息

本试验旨在研究发酵牡丹籽粕对黄山黑鸡生产性能、蛋品质、蛋黄中脂肪酸含量及血清生化指标的影响。选取240日龄产蛋率及体重相近的黄山黑鸡864只,随机分为3组,每组4个重复,每个重复72只。对照组饲喂基础饲粮,试验组分别饲喂在基础饲粮中添加5%(5%FPSM组)和9%发酵牡丹籽粕(9%FPSM组)的试验饲粮。预试期1周,正试期8周。结果表明:1)与对照组相比,5%FPSM组的产蛋率显著升高(P<0.05),料蛋比和平均日采食量显著降低(P<0.05);9%FPSM组的产蛋率和平均日采食量极显著降低(P<0.01)。2)与对照组相比,9%FPSM组的蛋形指数显著升高(P<0.05),蛋壳颜色显著降低(P<0.05)。3)与对照组相比,5%FPSM组的蛋黄中ω-3多不饱和脂肪酸(PUFA)含量显著升高(P<0.05);9%FPSM组的蛋黄中总饱和脂肪酸(SFA)含量和ω-6/ω-3 PUFA显著或极显著降低(P<0.05或P<0.01),总PUFA和ω-3 PUFA含量显著或极显著升高(P<0.05或P<0.01)。4)与对照组相比,5%FPSM组的血清甘油三酯(TG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)含量和碱性磷酸酶(ALP)活性及总抗氧化力(T-AOC)极显著升高(P<0.01),血清超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性和免疫球蛋白M(IgM)含量极显著降低(P<0.01);9%FPSM组的血清低密度脂蛋白(LDL)、TG、尿素氮(UN)、IgA、IgM含量和ALP活性及T-AOC显著或极显著升高(P<0.05或P<0.01),血清高密度脂蛋白(HDL)和丙二醛(DMA)含量极显著降低(P<0.01)。由此可见,饲粮中添加5%的发酵牡丹籽粕可提高黄山黑鸡的生产性能;添加5%和9%的发酵牡丹籽粕可提高黄山黑鸡的蛋黄中ω-3 PUFA含量,提高机体抗氧化能力和免疫力。本试验条件下,黄山黑鸡饲粮中发酵牡丹籽粕的适宜添加比例为5%。

关键词：发酵牡丹籽粕黄山黑鸡生产性能蛋品质脂肪酸血清生化指标

桃红四物汤对退行性半月板损伤患者膝关节镜术后关节功能恢复的影响

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中外医学研究 2024年第29期 57-61页

作者：陈桂森骆萍旷永强刘伟栋焦锋广州市增城区中医医院广州市增城区石滩镇三江卫生院广州市花都区中西医结合医院

目的：探讨桃红四物汤对退行性半月板损伤患者膝关节镜术后关节功能恢复的影响。方法：选取2022年1月—2023年12月在广州市增城区中医医院行膝关节镜手术治疗的100例退行性半月板损伤患者作为研究对象，按照随机数表法将患者分为对照组... 详细信息

目的：探讨桃红四物汤对退行性半月板损伤患者膝关节镜术后关节功能恢复的影响。方法：选取2022年1月—2023年12月在广州市增城区中医医院行膝关节镜手术治疗的100例退行性半月板损伤患者作为研究对象，按照随机数表法将患者分为对照组与观察组，各50例。对照组膝关节镜术后予以常规处理，观察组在对照组基础上予以桃红四物汤，比较两组疗效、凝血功能、膝关节活动度、疼痛度及膝关节功能。结果：观察组优良率为96.00%，高于对照组的80.00%，差异有统计学意义(P周凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血酶时间(activated partial thrombin time，APTT)长于对照组，术后4周Lysholm评估法(Lysholm knee function score，LKSS)评分、美国特种外科医院膝关节评估表(knee joint assessment form of American Hospital for Special Surgery，HSS)评分高于对照组，差异有统计学意义(P周、4周膝关节活动度大于对照组，膝关节视觉模拟评分法(visual analogue scale，VAS)评分低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论：桃红四物汤用于退行性半月板损伤患者膝关节镜术后的辅治效果显著，能有效改善凝血功能，增大膝关节活动度，加快缓解疼痛，促进膝关节功能恢复。

关键词：退行性半月板损伤桃红四物汤膝关节镜关节功能凝血功能

CalliSpheres载药微球动脉化疗栓塞与传统动脉化疗栓塞对不可切除肝内胆管细胞癌的疗效比较

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中国药物应用与监测 2024年第4期21卷 390-393页

作者：刘伟吕娇健唐辉梅康浙江省丽水市人民医院介入科丽水323000 浙江省丽水市人民医院肝病感染科丽水323000

目的比较Calli Spheres载药微球动脉化疗栓塞(DEB-TACE)与传统动脉化疗栓塞(C-TACE)治疗不可切除肝内胆管细胞癌的有效性和安全性。方法选取丽水市人民医院2020年5月至2023年5月收治的肝内胆管细胞癌患者41例,通过随机数字表法分为DEB... 详细信息

目的比较Calli Spheres载药微球动脉化疗栓塞(DEB-TACE)与传统动脉化疗栓塞(C-TACE)治疗不可切除肝内胆管细胞癌的有效性和安全性。方法选取丽水市人民医院2020年5月至2023年5月收治的肝内胆管细胞癌患者41例,通过随机数字表法分为DEB-TACE组(接受DEB-TACE治疗,21例)和C-TACE组(接受C-TACE治疗,20例)。治疗后4~6周,依据实体瘤疗效评估标准对患者的临床疗效进行评估,对比术后两组患者的不良事件发生情况,并对患者的生存情况进行随访。结果 DEB-TACE组患者的整体肿瘤客观反应率与C-TACE组相比(66.67%vs 50.00%),差异无统计学意义(χ^(2)=1.172,P=0.279),但是DEB-TACE组疾病控制率与C-TACE组相比(85.71%vs 55.00%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.668,P=0.031)。DEB-TACE组患者的总生存期为(9.13±3.14)个月,长于C-TACE组的(6.06±2.37)个月,差异有统计学意义(t=3.520,P=0.001)。术后两组患者均未出现严重不良事件,两组的腹痛、发热、呕吐、肾功能障碍、腹股沟血肿等不良反应无差异(χ^(2)=2.783,P=0.095)。结论 Calli Spheres载药微球动脉化疗栓塞对于不可切除的肝内胆管细胞癌是一种安全、有效的治疗方法,其疗效优于传统动脉化疗栓塞。

关键词： CalliSpheres载药微球经动脉化疗栓塞术肝内胆管细胞癌有效性安全性

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草莓移栽机设计与试验

农机化研究 2024年第6期46卷 162-169页

作者：刘育彤胡建平张永辉徐华岗刘伟韩绿化任晨晟江苏大学农业工程学院江苏镇江212013 江苏欣田机械制造有限公司江苏镇江212013

针对草莓移栽机械化水平低、人工栽植劳动强度大、效率低等问题,设计了一款针对设施高起垄、人机协同作业的草莓移栽机。整机主要由电动底盘、打穴机构、转向机构及操控系统等组成,底盘采用前轮转向、后轮驱动、直流无刷电机定速控制底... 详细信息

针对草莓移栽机械化水平低、人工栽植劳动强度大、效率低等问题,设计了一款针对设施高起垄、人机协同作业的草莓移栽机。整机主要由电动底盘、打穴机构、转向机构及操控系统等组成,底盘采用前轮转向、后轮驱动、直流无刷电机定速控制底盘的设计方案,草莓定向栽植采用曲柄滑块双行打穴、人工取苗并识别苗弓背方向再对穴放苗覆土的设计方案。基于多体系统动力学仿真软件RecurDyn对打穴机构进行运动学仿真分析,得到打穴器末端速度、位移、加速度曲线;采用培育时间8周左右的草莓裸根苗,以不同株距下草莓苗漏栽率、埋苗率露苗率、移栽合格率、株距变异系数、株距合格率为评价指标进行田间试验。试验结果表明:当栽植效率为15株/(min·行),株距为150、200、250mm时,株距变异系数、漏栽率、埋苗率、露苗率均小于5%,株距合格率均在95%以上,移栽合格率均在90%以上,符合行业标准,作业效率和栽植质量均比人工栽植提高3倍左右。

关键词：草莓移栽机打穴机构 RecurDyn