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22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 595-600页

作者：梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200223

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结... 详细信息

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。

关键词：单基因遗传性骨病遗传咨询产前诊断羊膜腔穿刺术嵌合突变

阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究

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中国全科医学 2012年第23期15卷 2646-2648页

作者：傅文贞柯耀华汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室上海市200233

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7... 详细信息

目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。

关键词：骨质疏松绝经后骨密度阿仑膦酸钠低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因

AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究

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中华内科杂志 2019年第7期58卷 508-513页

作者：徐杨傅文贞何进卫岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行... 详细信息

目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。

关键词： Proteus综合征 AKT1基因体细胞嵌合突变

WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系

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中华内科杂志 2016年第12期55卷 953-955页

作者：高利红李珊珊傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾... 详细信息

先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾，伤口愈合。随后，右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀，皮肤增厚、破溃，形成无痛性损毁性溃疡，逐渐向四肢近端发展，反复抗感染及清创治疗无效。

关键词：自主神经病基因突变遗传性无痛性溃疡抗感染治疗家系感觉 Ⅱ型

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成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变

上海医学 2009年第7期32卷 590-593,I0001页

作者：胡云秋张浩何进卫傅文贞章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病与遗传实验室 200233

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法... 详细信息

目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测。结果根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传。该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(***632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变。除先证者姨妈和表哥的L1～L4BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似。结论本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据。

关键词： Ⅰ型胶原α1链编码基因成骨不全突变

TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第2期11卷 160-165页

作者：程健豪傅文贞何进卫汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科上海200233

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患... 详细信息

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。

关键词： Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因突变

绝经后妇女25羟基维生素D浓度及其与甲状旁腺素和骨转换指标关系548例研究

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中国实用内科杂志 2012年第2期32卷 109-111,I0002页

作者：鲍春华何进卫柯耀华张增傅文贞汪纯张浩岳华章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海200233 浙江省象山县中医院内分泌科

目的探讨健康绝经后妇女25羟基维生素D[25(OH)D]缺乏状况及与甲状旁腺素(PTH)和骨转换指标值的关系。方法筛选2010年2—3月上海市徐汇区548例绝经后健康妇女,平均年龄为(63.6±6.5)岁。受试者按照25(OH)D浓度分为维生素D严重缺乏组(<24 ... 详细信息

目的探讨健康绝经后妇女25羟基维生素D[25(OH)D]缺乏状况及与甲状旁腺素(PTH)和骨转换指标值的关系。方法筛选2010年2—3月上海市徐汇区548例绝经后健康妇女,平均年龄为(63.6±6.5)岁。受试者按照25(OH)D浓度分为维生素D严重缺乏组(<24 nmol/L)、维生素D缺乏组(24～<48 nmol/L)、维生素D不足组(48～<72 nmol/L)和维生素D充足组(≥72 nmol/L)。检测空腹血25(OH)D、PTH和各骨转换指标包括1型胶原羧基末端肽β降解产物(β-CTX)、全端骨钙素(OC)和1型原胶原氨基端前肽(P1NP)。结果 184例(33.6%)为严重缺乏,251例(45.9%)为缺乏,30例(5.5%)为不足和82例(15.0%)为充足。进一步分析各组间年龄、体重指数(BMI)、PTH和各骨转换指标水平的差异,发现各组年龄和BMI差异无统计学意义,但随着25(OH)D浓度下降,PTH、β-CTX、OC和P1NP水平逐步增加,与≥72 nmol/L组比较,其他3组上述各指标水平差异有统计学意义。25(OH)D浓度与PTH及各转换指标呈显著的负相关(P均<0.01)。结论在冬季上海市健康绝经后妇女维生素D缺乏非常普遍,随之引起血PTH水平和骨转换指标的明显增加,临床必须加以重视。

关键词：骨质疏松绝经后 25羟基维生素D 甲状旁腺素骨转换指标

ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2017年第7期33卷 585-589页

作者：王文婕傅文贞何进卫汪纯章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室 200233

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常... 详细信息

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A（***136His）和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC（***440del）.其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为***136His,2例成员的突变位点为***440del,其中突变位点***440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别.

关键词：成年型低磷酸酶症肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因复合杂合突变

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多骨受累Caffey病一例

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第4期11卷 380-385页

作者：曹洋嘉吕珊珊何进卫傅文贞张浩章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢疾病与遗传研究室上海200233

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(***1014Cys)而确诊。本文在进行... 详细信息

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(***1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。

关键词： Caffey病婴儿骨皮质增生症 Ⅰ型胶原α1链基因突变