ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

作     者：王文婕 傅文贞 何进卫 汪纯 章振林 Wang Wenjie;Fu Wenzhen;He Jinwei;Wang Chun;Zhang Zhenlin

作者机构：上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室200233 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2017年第33卷第7期

页      面：585-589页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：上海市科委重点项目(14JC1405000) 上海市卫计委(20144Y0127) 国家自然科学基金项目(81270964、81400852) 

主　　题：成年型低磷酸酶症 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因 复合杂合突变 

摘      要：本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL）基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶（ALP）水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A（***136His）和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC（***440del）.其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为***136His,2例成员的突变位点为***440del,其中突变位点***440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别.