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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

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中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 315-325页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分... 详细信息

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

关键词：遗传性共济失调诊断治疗专家共识

肾脏移植受者乙型肝炎病毒感染临床诊疗指南(2023版)

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 2984-2994页

作者：中华医学会器官移植学分会中华医学会器官移植学分会

乙型肝炎病毒(HBV)是一种嗜肝双链环状DNA病毒。我国一般人群中乙型肝炎表面抗原(HBsAg)流行率约为6.1%, HBV感染者基数较大, 血液透析患者群体中的HBV感染率明显高于一般人群。肾脏移植受者处于免疫抑制状态, 是HBV的易感人群, 且既往... 详细信息

乙型肝炎病毒(HBV)是一种嗜肝双链环状DNA病毒。我国一般人群中乙型肝炎表面抗原(HBsAg)流行率约为6.1%, HBV感染者基数较大, 血液透析患者群体中的HBV感染率明显高于一般人群。肾脏移植受者处于免疫抑制状态, 是HBV的易感人群, 且既往HBV感染可能发生再激活, 影响受者和移植肾长期存活。为进一步规范肾脏移植术后HBV感染的诊断和治疗, 中华医学会器官移植学分会组织国内有关专家, 从流行病学、肾脏移植受者HBV感染途径、HBV感染者肾脏移植适应证、肾脏移植受者HBV感染的诊断、预防和治疗等方面制订本指南, 以帮助肾脏移植工作者规范和优化HBV感染的管理。

关键词：肾移植乙型肝炎病毒治疗预防指南

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脆性X综合征的临床实践指南

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1181-1186页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟不详中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院湖南省妇幼保健院

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

关键词： CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报

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中华儿科杂志 2007年第3期45卷 180-180页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19—20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议。会议由组长王慕逖教授主持。会议主题如下。

关键词：儿科学分会中华医学会遗传代谢内分泌工作简报

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

痴呆症诊断的PET显像临床应用路径专家共识2024

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第10期44卷 609-616页

作者：中华医学会核医学分会

痴呆症是各种病因所致认知功能障碍的总称, 可分为退行性(变性病)和非退行性(非变性病)痴呆症两大类。前者主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)、帕金森病痴呆(Parkinson′s d...

痴呆症是各种病因所致认知功能障碍的总称, 可分为退行性(变性病)和非退行性(非变性病)痴呆症两大类。前者主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)、帕金森病痴呆(Parkinson′s disease dementia, PDD)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)等;后者主要包括血管性痴呆(vascular dementia, VaD)、正常压力性脑积水以及其他疾病(如颅脑损伤、感染、免疫、肿瘤、中毒和代谢性疾病等)引起的痴呆[1]。

关键词：

支气管激发试验临床应用中国专家共识(2024版)

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中华医学杂志 2024年第22期104卷 2031-2040页

作者：中华医学会呼吸病学分会哮喘学组中华医学会呼吸病学分会哮喘学组

支气管激发试验是评估气道高反应性的检查, 主要用于诊断第一秒用力呼气容积(FEV1)≥70%预计值的哮喘和不典型哮喘, 如咳嗽变异性哮喘和胸闷变异性哮喘。该试验有助于鉴别哮喘与其他慢性气道疾病, 也用于评估治疗效果。然而, 由于认识... 详细信息

支气管激发试验是评估气道高反应性的检查, 主要用于诊断第一秒用力呼气容积(FEV1)≥70%预计值的哮喘和不典型哮喘, 如咳嗽变异性哮喘和胸闷变异性哮喘。该试验有助于鉴别哮喘与其他慢性气道疾病, 也用于评估治疗效果。然而, 由于认识不足以及基层缺乏人力物力资源等原因, 其使用率较低。为此, 中华医学会呼吸病学分会哮喘学组专家发布专家共识, 提高医师对此试验的认识与应用。共识重点关注直接激发剂乙酰甲胆碱, 全文从试验原理和分类出发, 阐述支气管激发试验的适应证、禁忌证和临床应用范围, 着重阐述结果解读, 并分析假阳性及假阴性可能原因及对策, 最后强调可能存在的安全性问题并给出应急措施。

关键词：支气管激发试验支气管高反应性乙酰甲胆碱