极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

作     者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 孙云 杨艳玲 韩连书 张尧 金帆 黄新文 Division of Biochemistry and Metabolism,Medical Genetics Branch,Chinese Medical Association;Division of Genetics and Metabolism,Child Diseases and Health Care Branch,Chinese Association for Maternal and Child Health

作者机构：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 

出 版 物：《浙江大学学报（医学版）》 (Journal of Zhejiang University(Medical Sciences))

年 卷 期：2022年第51卷第1期

页      面：122-128页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002200 2018YFC1004900 2017YFC1001700 2016YFC0901505) 

主　　题：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 脂肪酸β氧化 新生儿筛查 专家共识 

摘      要：极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。