中国遗传性共济失调诊治专家共识2024
Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of hereditary ataxia 2024作者机构：不详 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2024年第57卷第4期
页 面：315-325页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。
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