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一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习

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郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 136-140页

作者：王宇郑宏陆相朋河南中医药大学儿科医学院郑州450099 河南中医药大学第一附属医院儿科医院郑州450099

染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→... 详细信息

染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→末端)3种类型。本文报道1例患儿,以宫内发育迟缓、生长迟缓、精神运动迟缓、喂养困难、小头畸形、小颌畸形、双眼内斜视、肌张力低下为主要临床特点,经全基因组测序分析为1q中间缺失。

关键词：身材矮小发育落后多发畸形 1号染色体片段缺失

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甲基丙二酸血症神经发育障碍分析与康复策略

中国实用儿科杂志 2024年第2期39卷 152-156页

作者：郑宏马丙祥陆相朋河南中医药大学第一附属医院河南郑州450099 河南中医药大学儿科医学院河南郑州450000

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见。神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究。早期发现和识别... 详细信息

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见。神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究。早期发现和识别伴有神经发育异常的甲基丙二酸血症患儿,采取及时有效干预,可最大程度降低神经系统损伤,改善长期预后。该文从甲基丙二酸血症神经发育障碍的形成原因出发,对甲基丙二酸血症患儿的神经发育特征及康复治疗策略进行阐述。

关键词：甲基丙二酸血症儿童神经发育康复

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奥灰水害地面超前区域治理方法研究

煤炭与化工 2024年第7期47卷 56-60页

作者：赵相朋义马煤业集团孟津煤矿有限责任公司河南洛阳471000

在总结新安煤田水文地质条件的基础上,以孟津煤矿11030、11040工作面区域治理为例,分析了开展水害地面超前区域治理技术的必要性,讨论了区域治理设计中的关键技术参数以及实施的可行性,为其他矿区相似条件下开展水害地面超前区域治理技... 详细信息

在总结新安煤田水文地质条件的基础上,以孟津煤矿11030、11040工作面区域治理为例,分析了开展水害地面超前区域治理技术的必要性,讨论了区域治理设计中的关键技术参数以及实施的可行性,为其他矿区相似条件下开展水害地面超前区域治理技术提供了有益的借鉴经验。

关键词：奥灰水害区域治理新安煤田注浆加固水害防治

基于WMIAEKF的锂离子电池SOC与容量联合估算

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电源技术 2024年第1期48卷 134-142页

作者：顾乃朋王亚平杨驹丰栗欢欢江苏大学汽车工程研究院江苏镇江212013 江苏大学材料科学与工程学院江苏镇江212013

精确的荷电状态(SOC)估算对可靠的电池管理系统来说十分关键。基于二阶等效电路模型,提出了一种加权多新息自适应扩展卡尔曼滤波(WMIAEKF)算法,该算法可以解决传统多新息算法中误差累积的问题,从而提高SOC估算精度。实验仿真结果表明,... 详细信息

精确的荷电状态(SOC)估算对可靠的电池管理系统来说十分关键。基于二阶等效电路模型,提出了一种加权多新息自适应扩展卡尔曼滤波(WMIAEKF)算法,该算法可以解决传统多新息算法中误差累积的问题,从而提高SOC估算精度。实验仿真结果表明,所提算法比传统的自适应扩展卡尔曼(AEKF)以及多新息自适应扩展卡尔曼(MIAEKF)精度要高,最大误差控制在1.15%以内。此外,基于该算法提出了一种改进的多时间尺度双卡尔曼滤波算法,其中,WMIAEKF用于SOC估算,AEKF用于容量估算,两者结合对电池的SOC和容量进行实时的联合估算。所提算法能够对电池SOC以及容量进行较精确的估计,在新欧洲行驶工况(NEDC)下,SOC估算误差始终控制在1.2%,并且在面对错误容量初始值时也能保持较好的鲁棒性。

关键词：等效电路模型加权多新息算法扩展卡尔曼滤波算法 SOC估算

FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 571-573页

作者：丁书雅张秋雯郭涤凡冯斌郑宏陆相朋河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨... 详细信息

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

关键词：身材矮小脊柱侧弯儿科医院运动发育迟缓影像学检查临床表型生长发育障碍基因检测

3,5-二硝基苯甲酸功能化的金属有机框架CAU-10-NH-DNBA荧光检测硫化氢

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高等学校化学学报 2024年第8期45卷 80-88页

作者：龚文朋周林楠黄冈师范学院化学化工学院黄冈438000

设计合成了一种基于3,5-二硝基苯甲酸功能化的金属有机框架CAU-10-NH-DNBA荧光探针,可直接用于H_(2)S的检测.首先,以三氯化铝和5-氨基间苯二甲酸为原料,在溶剂热条件下合成了金属有机框架CAU-10-NH_(2);然后,在水溶液中,以CAU-10-NH_(2)... 详细信息

设计合成了一种基于3,5-二硝基苯甲酸功能化的金属有机框架CAU-10-NH-DNBA荧光探针,可直接用于H_(2)S的检测.首先,以三氯化铝和5-氨基间苯二甲酸为原料,在溶剂热条件下合成了金属有机框架CAU-10-NH_(2);然后,在水溶液中,以CAU-10-NH_(2)和3,5-二硝基苯甲酸(DNBA)为原料,在偶联剂1-乙基-(3-二甲基氨基丙基)碳二亚胺盐酸盐(EDC)和N-羟基琥珀酰亚胺(NHS)的共同作用下,合成了CAU-10-NH-DNBA.采用红外光谱、X射线衍射谱、固体核磁共振波谱、X射线光电子能谱和扫描电子显微镜对其进行了表征.结果表明,CAU-10-NH-DNBA的激发和发射波长分别为320和412 nm;H_(2)S可使CAU-10-NH-DNBA荧光增强;并考察了pH值、时间和温度对检测效果的影响.在最佳实验条件下,CAU-10-NH-DNBA对H_(2)S的检出限为2.43μmol/L,线性范围为3.9~62.5μmol/L,具有选择性高的优点.该探针可应用于人血清样品中H_(2)S含量的检测,样品回收率为94.5%~96.1%.

关键词：金属有机框架 3,5-二硝基苯甲酸功能化荧光检测硫化氢

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青藏高原东北缘基于W2度量的全波形成像

地球物理学报 2024年第3期67卷 843-854页

作者：董兴朋杨顶辉蒙伟娟中国地震局地质研究所北京100029 清华大学数学科学系北京100084

本研究收集青藏高原东北缘区域114个宽频带地震台站记录到的50个区域地震事件波形数据,采用基于二次Wasserstein(W2)度量的全波形成像方法,获得了10~100 s频带下该区域的高分辨率壳幔结构图像.结果显示,秦岭造山带中下地壳呈高速特征,... 详细信息

本研究收集青藏高原东北缘区域114个宽频带地震台站记录到的50个区域地震事件波形数据,采用基于二次Wasserstein(W2)度量的全波形成像方法,获得了10~100 s频带下该区域的高分辨率壳幔结构图像.结果显示,秦岭造山带中下地壳呈高速特征,表明高原内部弱物质未流入此处;而从松潘—甘孜地块跨过昆仑断裂至秦祁地块内的中下地壳呈现低S波速、正径向各向异性(V_(SH)>V_(SV))和高泊松比异常,暗示深部地壳物质存在水平流动.在秦祁地块中部,深部地壳高速特性及负径向各向异性(V_(SH)

关键词：青藏高原东北缘 Wasserstein度量波形反演地壳流径向各向异性泊松比

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数字艺术设计在塑料包装产品中的应用

塑料工业 2024年第5期52卷 180-181页

作者：张淑朋泉州华光职业学院福建泉州362121 韩国中源大学韩国忠清北道28024

随着科技的进步与消费者需求的多样化,数字艺术设计在塑料包装产品中的应用日益广泛。数字艺术凭借其独特的创意与表现力,为塑料包装产品带来了全新的视觉体验,满足了市场对于个性化、差异化的追求。塑料作为包装的主要材料,凭借其轻便... 详细信息

随着科技的进步与消费者需求的多样化,数字艺术设计在塑料包装产品中的应用日益广泛。数字艺术凭借其独特的创意与表现力,为塑料包装产品带来了全新的视觉体验,满足了市场对于个性化、差异化的追求。塑料作为包装的主要材料,凭借其轻便、耐用、防水等特点,与数字艺术设计的结合,能够更好地满足产品的保护、展示与运输需求。同时,数字艺术设计在塑料包装中的应用,也为企业提供了更广阔的创新空间,有利于提升产品的市场竞争力。

关键词：数字艺术设计视觉体验创新空间塑料包装差异化消费者需求创意与表现运输需求

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高重现毛细管电泳的研究进展

色谱 2024年第6期42卷 544-554页

作者：郭振朋陈义淮阴工学院矿盐资源深度利用技术国家地方联合工程研究中心江苏淮安223003 中国科学院化学研究所中国科学院活体分析化学重点实验室北京100190 中国科学院大学北京100049

毛细管电泳(CE)因具有微量、快速、高效、分离模式丰富等特点得以快速发展并逐渐走向成熟,但在其推广应用过程中一直伴随着出峰稳定性或重现性不佳的问题。CE长期采用信号强度对迁移时间作图的测量模式,但迁移时间并非自变量,受诸多直... 详细信息

毛细管电泳(CE)因具有微量、快速、高效、分离模式丰富等特点得以快速发展并逐渐走向成熟,但在其推广应用过程中一直伴随着出峰稳定性或重现性不佳的问题。CE长期采用信号强度对迁移时间作图的测量模式,但迁移时间并非自变量,受诸多直接和间接因素的影响,故很难测得稳定或精密的电泳谱图。为解决此类问题,国内外很早就开展了不同层次的研究,出现了至少三类解决策略:一是设法控制和稳定电泳特别是影响电渗的条件,以提高出峰的重复性;二是设法调整电泳峰参数,主要是利用内标来校正出峰位置,以提高出峰的重现性,如作时间比例谱、校正时间谱、有效淌度谱、校正淌度谱等;三是寻找建立高重现CE(HRCE)实时测量的新理论、新原理、新方法,从根本上彻底解决问题,如本团队提出的加权淌度谱、迁移电量谱、电密度谱、偏摩尔电密度谱及其比例谱等,这些新式CE方法在适当范围内可以抵抗CE条件或参数的波动,给出高重现的电泳谱图。本综述旨在总结构建HRCE的理论表述和研究进展,阐明影响CE重现性的一些关键因素,核心是电泳峰的表述方式。综述简要归纳分析了CE发展以来文献中对电泳峰表述方式的研究,但不直接涉及和讨论通过仪器改进、实用方法相关的参数的优化、改善等提升CE重复性或重现性的研究及其进展。

关键词：毛细管电泳电泳谱图转换非时间测量模式高重现谱图