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中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

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中国实验血液学杂志 2022年第1期30卷 217-221页

作者：庄建龙张娜王元白江矞颖福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带... 详细信息

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。

关键词：地中海贫血基因检测产前诊断育龄夫妇

联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例

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现代妇产科进展 2023年第4期32卷 319-320页

作者：李燕青江矞颖王元白庄建龙福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心 362000

单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR... 详细信息

关键词： Beckwith-Wiedemann LOH 短串联重复序列技术 SNP-array

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妊娠10～14周药流辅以清宫97例报告

福建医药杂志 2002年第1期24卷 47-58页

作者：江矞颖林淑萍福州铁路中心医院妇产科 350013

对于孕期10～14周孕妇以前多用钳刮术终止妊娠,但钳刮术易于并发子宫穿孔、术中出血、外源性感染、羊水栓塞、人流综合征而给患者带来痛苦和不良后果.我院近几年来使用米非司酮配伍米索前列醇终止10至14周的妊娠并辅以清宫,降低了以上... 详细信息

对于孕期10～14周孕妇以前多用钳刮术终止妊娠,但钳刮术易于并发子宫穿孔、术中出血、外源性感染、羊水栓塞、人流综合征而给患者带来痛苦和不良后果.我院近几年来使用米非司酮配伍米索前列醇终止10至14周的妊娠并辅以清宫,降低了以上并发症的发生率,减轻了受术者的痛苦,取得了较满意的效果.

关键词：人工流产药物流产清宫术早孕

产前超声检查对胎儿泌尿系统异常的诊断价值研究

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中国卫生标准管理 2023年第5期14卷 35-38页

作者：吴小霞江矞颖泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000

目的分析产前超声检查对胎儿泌尿系统异常的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年7月自泉州市妇幼保健院收治的126例孕妇作为研究样本,为检查胎儿泌尿系统异常,纳入研究孕妇产前均接受产前超声检查,对其诊断结果及阳性征象检出率与产后... 详细信息

目的分析产前超声检查对胎儿泌尿系统异常的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年7月自泉州市妇幼保健院收治的126例孕妇作为研究样本,为检查胎儿泌尿系统异常,纳入研究孕妇产前均接受产前超声检查,对其诊断结果及阳性征象检出率与产后检查作对比。结果产后检查检出肾盂积水7例(5.56%)、肾囊性发育不全3例(2.38%)、肾单纯性囊肿3例(2.38%)、肾缺如1例(0.79%)、肾盂输尿管梗阻1例(0.79%)、常染色体隐性遗传性多囊肾1例(0.79%),总检出例数为16例,总检出率为12.70%;产前超声检查检出肾盂积水6例(4.76%)、肾囊性发育不全2例(1.59%)、肾单纯性囊肿3例(2.38%)、肾缺如1例(0.79%)、肾盂输尿管梗阻1例(0.79%)、常染色体隐性遗传性多囊肾1例(0.79%),总检出例数14例,总检出率为11.11%,组间总检出率对比差异无统计学意义(P>0.05);产后检查阳性16例、阴性110例;产前超声检查检出阳性14例、阴性112例,准确度、敏感度、特异度分别为98.41%(124/126)、87.50%(14/16)、87.30%(110/126)。结论产前超声检查在胎儿泌尿系统异常中具有极高的诊断价值,对于新生儿泌尿系统疾病早期诊断、早干预、早治疗起到重要的作用。

关键词：产前超声检查胎儿泌尿系统异常诊断价值准确度

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杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 227-230页

作者：陈新英曾书红江矞颖王元白庄建龙福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学研究生院福州350004

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。... 详细信息

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周^(+2)引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201^(*))和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。

关键词：肌病,杆状体肌蛋白质类产前诊断全外显子组测序多态性,单核苷酸

一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1415-1418页

作者：庄建龙曾书红王元白江矞颖泉州市儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测... 详细信息

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失,涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因,同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复,涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断10q26.3缺失为致病性,而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关,其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。

关键词： 10q26.3微缺失智力障碍单核苷酸多态性微阵列染色体核型分子诊断

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硝呋太尔制霉素治疗细菌性阴道病的疗效分析

中华全科医学 2011年第12期9卷 1893-1894页

作者：江矞颖朱震寰福建省晋江市医院妇产科 362200

目的比较硝呋太尔制霉素和甲硝唑治疗细菌性阴道病的临床效果,为妇科相关疾病的预防和治疗提供参考依据。方法将某医院门诊妇科检查及实验室检测确诊年龄18～50岁、治疗前未经其他药物治疗的细菌性阴道病患者188例,随机分为硝呋太尔制... 详细信息

目的比较硝呋太尔制霉素和甲硝唑治疗细菌性阴道病的临床效果,为妇科相关疾病的预防和治疗提供参考依据。方法将某医院门诊妇科检查及实验室检测确诊年龄18～50岁、治疗前未经其他药物治疗的细菌性阴道病患者188例,随机分为硝呋太尔制霉素组(试验组)和甲硝唑组(对照组),每组94例,分别给予阴道后穹隆放置硝呋太尔制霉素和口服甲硝唑治疗。停药3 d后进行复诊,分别观察两组的疗效。结果试验组硝呋太尔制霉素治疗总有效率为95.7%(90/94),甲硝唑组治疗总有效率为87.2%(82/94),两者之间差异无统计学意义(χ2=4.43,P>0.05);试验组外阴阴道假丝酵母菌病的发生率为3.2%(3/94),对照组为13.8%(13/94),试验组明显低于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.83,P<0.05)。结论硝呋太尔制霉素治疗细菌性阴道炎疗效好,且外阴阴道假丝酵母菌病的发生率低,值得临床推广。

关键词：硝呋太尔制霉素软胶囊细菌性阴道病药物治疗

染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 903-906页

作者：庄建龙曾书红江矞颖王元白张娜泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建362000

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.4... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。

关键词：自然流产染色体微阵列染色体异常拷贝数变异产前诊断

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3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

现代妇产科进展 2022年第4期31卷 291-293,296页

作者：李燕青傅婉玉王元白江矞颖苏景明庄建龙福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区... 详细信息

目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区段存在1.4-1.5Mb片段缺失。家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。结论肾脏异常与17q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能。

关键词：肾脏异常 17q12微缺失综合征产前诊断遗传咨询