杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

作     者：陈新英 曾书红 江矞颖 王元白 庄建龙 Chen Xinying;Zeng Shuhong;Jiang Yuying;Wang Yuanbai;Zhuang Jianlong

作者机构：福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学研究生院福州350004 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2022年第25卷第3期

页      面：227-230页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：福建省卫生健康委员会青年科研项目(2020QNB045) 泉州市科技计划项目(2020C026R) 

主　　题：肌病,杆状体 肌蛋白质类 产前诊断 全外显子组测序 多态性,单核苷酸 

摘      要：本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周^(+2)引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602GA(p.W201^(*))和c.1516AC(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。