联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例
作者机构：福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心362000
出 版 物：《现代妇产科进展》 (Progress in Obstetrics and Gynecology)
年 卷 期：2023年第32卷第4期
页 面：319-320页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
基 金：福建省卫健委青年科研项目(No:2020QNB045)
主 题：Beckwith-Wiedemann LOH 短串联重复序列技术 SNP-array
摘 要：单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR)确诊1例胎儿为父源性单亲同二体导致的Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)。
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