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重症手足口病伴顽固性肺水肿和球麻痹1例

中国当代儿科杂志 2013年第11期15卷 1031-1032页

作者：刘瑞海曲先锋李晶青岛市妇女儿童医院重症监护室山东青岛266011

患儿，男，5岁，因发热3d，皮疹、肢体抖动、胸闷、乏力ld，抽搐1次入院。患儿3d前无明显诱因出现发热，体温最高39．5℃，无寒战及抽搐，无流涕、咳嗽，伴易惊，未予特殊治疗。ld前于当地卫生室就诊，发现手掌、足底、口腔黏膜疱疹，... 详细信息

患儿，男，5岁，因发热3d，皮疹、肢体抖动、胸闷、乏力ld，抽搐1次入院。患儿3d前无明显诱因出现发热，体温最高39．5℃，无寒战及抽搐，无流涕、咳嗽，伴易惊，未予特殊治疗。ld前于当地卫生室就诊，发现手掌、足底、口腔黏膜疱疹，伴呕吐，呈喷射性，伴肢体抖动，自述胸闷、乏力，急转我院。转诊途中出现抽搐1次，表现为意识不清，呼之不应，双目凝视，双手握拳，四肢抖动，持续约30s，自行缓解。自发病以来，精神饮食欠佳，大小便正常。既往健康。

关键词：顽固性肺水肿手足口病球麻痹重症肢体抖动口腔黏膜意识不清双目凝视

需机械通气的危重症手足口病患儿临床特点及预后因素分析

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中国当代儿科杂志 2015年第3期17卷 249-253页

作者：刘瑞海李晶曲先锋徐迎军曲妮燕冯向春青岛市妇女儿童医院重症监护病房山东青岛266034

目的分析需机械通气的危重症手足口病患儿的临床特点,探讨其预后不良的危险因素。方法收集2012年4月至2013年9月因危重症手足口病入住儿科重症监护室且需机械通气的63例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 63例患儿中,男43例,女20例;... 详细信息

目的分析需机械通气的危重症手足口病患儿的临床特点,探讨其预后不良的危险因素。方法收集2012年4月至2013年9月因危重症手足口病入住儿科重症监护室且需机械通气的63例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 63例患儿中,男43例,女20例;平均年龄25±18个月,其中<3岁者占81%;4例死亡病例均<3岁。死亡患儿平均年龄(8±3个月)显著低于痊愈患儿(25±18个月)(P<0.05)。四肢循环不良至肘膝关节以上、肺水肿累及≥2/3肺野及肺出血均与死亡密切相关联(P<0.01)。死亡患儿外周血白细胞计数[(24±11)×109/L]、血乳酸(6.6±1.8 mmol/L)、血糖(16.4±2.5 mmol/L)与痊愈患儿外周血白细胞计数[(12±5)×109/L]、血乳酸(3.6±1.7 mmol/L)、血糖(10.0±3.0 mmol/L)比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。危重病例评分<90分者死亡风险显著增高(P<0.01)。结论危重症手足口病以3岁以下儿童为主。当患儿出现四肢循环不良至肘膝关节以上、肺水肿累及≥2/3肺野或肺出血时再予治疗,死亡风险极大;外周血白细胞计数、血乳酸、血糖显著升高是预后不良的指标。危重病例评分与预后不良相关联。

关键词：手足口病肠道病毒71型机械通气临床特点预后儿童

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婴儿黄疸型人巨细胞病毒肝炎临床随访研究

临床儿科杂志 2014年第4期32卷 304-308页

作者：刘瑞海曲先锋冯向春李晶徐迎军曲妮燕青岛市妇女儿童医院儿内科山东青岛266011

目的探讨婴儿黄疸型人巨细胞病毒（HCMV）肝炎肝功能恢复时间及其影响因素。方法回顾性分析73例婴儿黄疸型HCMV肝炎患儿的临床资料。采用KaplanMeier法评估年龄、性别、肝脏肿大、总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）、丙氨酸氨基转... 详细信息

目的探讨婴儿黄疸型人巨细胞病毒（HCMV）肝炎肝功能恢复时间及其影响因素。方法回顾性分析73例婴儿黄疸型HCMV肝炎患儿的临床资料。采用KaplanMeier法评估年龄、性别、肝脏肿大、总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）和HCMVDNA载量各因素对患儿肝功能恢复的影响，并以Cox回归模型分析各变量与肝功能恢复的关系。结果年龄≤3个月（RR=0．27，95％CI：0．10—0．70）、DBil≤90umol／L（RR=0．16，95％CI：0．08～0．32）、男性（RR=0．49，95％CI：0．26～0．94）、肝脏肿大〈3cm（RR=0．50，95％CI：0．27-0．93）有利于缩短TBil恢复正常时间；AST≤120U／L（RR=0．16，95％CI：0．08—0．33）和肝脏肿大〈3cm（RR=0．28，95％CI：0．15～0．49）有利于缩短AST恢复正常时间。TBil恢复正常时间为（2．23±1．54）个月，早于AST恢复正常的时间（3．63±1．93）个月，差异有统计学意义（t=10．37，P〈0．001）。结论婴儿黄疸型HCMV肝炎患儿预后良好，病程长短不一，早期治疗有利于肝功能恢复；胆汁淤积和肝脏肿大程度以及AST水平对肝功能恢复有显著影响。

关键词：黄胆型肝炎人巨细胞病毒 Cox回归模型婴儿

新生儿糖尿病(NDM)合并酮症酸中毒(DKA)5例临床特点分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第9期22卷 113-115页

作者：曲先锋刘瑞海李晶青岛市妇女儿童医院PICU 青岛266000

目的总结分析5例新生儿糖尿病(NDM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特点和转归。方法对2008年9月至2013年3月青岛市妇女儿童医院诊治的5例NDM合并DKA的临床表现、实验室检查及临床转归进行回顾性分析总结,结合国内文献总结其特点。结果 5例... 详细信息

目的总结分析5例新生儿糖尿病(NDM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特点和转归。方法对2008年9月至2013年3月青岛市妇女儿童医院诊治的5例NDM合并DKA的临床表现、实验室检查及临床转归进行回顾性分析总结,结合国内文献总结其特点。结果 5例患儿的平均出生体重为2.4kg,诊断年龄中位数为43d,均在生后3个月内起病,初诊血糖均值为47.02mmol/L,5例主要表现为体重不增甚至消瘦,营养不良,精神不振,反应低下,发现血糖高而就诊,5例均发生酮症酸中毒(DKA)。1例同时伴有先天性心脏病(房间隔缺损),2例伴有高甘油三酯血症,所有患儿急性期均按照《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)诊疗指南(2009年版)》接受快速输液,胰岛素治疗和补钾处理,胰岛素初始治疗剂量为0.05-0.1U/(kg·h),治疗24h内血糖均明显下降,5例合并DKA患儿的酸中毒症状均在治疗48h后缓解,血糖控制良好,急性期无1例死亡。5例中2例符合暂时性NDM(TNDM),随访至今(最短4个月,最长4年),1例在5个月大时,可逐渐停用胰岛素治疗,定期血糖监测正常,目前仍处于随访中;1例4个月大时可逐渐停用胰岛素治疗,随访至4岁,定期血糖监测正常,未再出现临床症状;1例曾口服格列本脲,但血糖未能控制,在4个月大时失访,2例于2个月大时自行停用胰岛素治疗,近4个月时酮症酸中毒死亡。结论对于新生儿期及婴儿期酮症酸中毒的患儿及时行微量血糖和血气分析、生化、电解质、尿常规、糖代谢等检查;NDM合并DKA早期诊断和治疗可使患儿存活;临床上确诊该病应注意与应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症相鉴别;基因检测不但有助于临床分型,更重要的是可根据不同致病基因进行靶向治疗,能更好控制血糖,减少或避免并发症发生,极大提高患儿的生活质量和临床预后。

关键词：新生儿糖尿病胰岛素

以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症三例临床特点分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第1期22卷 122-123页

作者：曲先锋李华南张娜青岛市妇女儿童医院PICU科青岛266000 青岛市妇女儿童医院血液科青岛266000

目的通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识。方法对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科... 详细信息

目的通过3例以惊厥发作为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床特点及生化指标的分析,以期提高儿科医生对惊厥、代谢性酸中毒与遗传代谢性疾病关系的认识。方法对2011年10月至2012年12月青岛妇女儿童医院儿科住院经气相色谱-质谱分析法(gaschromatography-mass spectrometry,GC-MS)确诊的3例以惊厥发作为首发症状的MMA患儿进行临床资料、辅助检查及血、尿生化结果分析。结果 (1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高。(2)3例患儿除惊厥发作外,合并其他神经系统受损表现包括:智力运动发育落后或倒退1例、发作性嗜睡1例、反复呕吐1例。惊厥首次发作年龄为生后5月至11月,发作类型包括部分性发作1例、全面强直阵挛发作1例、强直发作1例。(3)头颅MRI检查显示脑萎缩1例,双侧基底节病变2例。结论惊厥发作是MMA的常见症状,对不明原因代谢性酸中毒、惊厥发作的患儿应进行尿有机酸气相色谱-质谱分析,以早期明确病因诊断。

关键词：甲基丙二酸血症惊厥发作气相色谱-质谱分析

急性呼吸窘迫综合征患儿血清TNF-α和IL-6水平检测的临床意义

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中国现代医学杂志 2014年第4期24卷 59-61页

作者：李晶单若冰刘瑞海曲先锋徐迎军曲妮燕青岛大学医学院附属青岛妇女儿童医院PICU 山东青岛266000

目的观察急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素6(IL-6)的变化,探讨其临床意义。方法以90例ARDS患儿和45例健康对照组为研究对象,根据2012年ARDS柏林标准以病情严重程度将患儿分为轻、中、重三组,采用酶联免... 详细信息

目的观察急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素6(IL-6)的变化,探讨其临床意义。方法以90例ARDS患儿和45例健康对照组为研究对象,根据2012年ARDS柏林标准以病情严重程度将患儿分为轻、中、重三组,采用酶联免疫吸附实验方法(ELISA)测定各组血清TNF-α和IL-6水平。结果 ARDS组患儿血清TNF-α和IL-6水平均高于健康对照组;重度ARDS组及中度ARDS组患儿血清TNF-α和IL-6水平均高于轻度ARDS组(P<0.05),重度ARDS组患儿血清TNF-α和IL-6水平均高于中度ARDS组(P<0.05)。结论 TNF-α、IL-6在儿童急性呼吸窘迫综合征发病中起重要作用,且与ARDS的发生、发展和严重程度密切相关。

关键词：急性呼吸窘迫综合征肿瘤坏死因子α 白介素6 儿童

幼儿戈谢病骨骼病变影像特点(附1例报告并文献复习)

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齐鲁医学杂志 2015年第2期30卷 243-244页

作者：曲先锋张萍陈真真曲娜青岛市妇女儿童医院PICU 山东青岛266034

目的探讨儿童戈谢病(GD)骨骼病变的影像特点。方法 2012年8月,我院确诊GD病儿1例。病儿行脊柱正、侧位及双股骨正位、骨盆正位、双腕正位X线检查,同时行股骨MRI平扫。结合文献分析其骨骼病变的影像及临床特点。结果 X线检查示双股骨干... 详细信息

目的探讨儿童戈谢病(GD)骨骼病变的影像特点。方法 2012年8月,我院确诊GD病儿1例。病儿行脊柱正、侧位及双股骨正位、骨盆正位、双腕正位X线检查,同时行股骨MRI平扫。结合文献分析其骨骼病变的影像及临床特点。结果 X线检查示双股骨干骺端烧瓶样畸形,伴有骨质稀疏、骨皮质变薄;腕骨片骨龄落后于同龄儿;有椎体压缩性骨折2处。双股骨MRI显示,T1WI及T2WI骨髓内均可见异常信号,表现为T1WI、T2WI信号减低。结论 GD骨骼病变的影像表现有一定特征性,影像技术手段对本病造成的骨骼浸润的早期评估及疗效监测十分重要。

关键词：戈谢病骨疾病放射摄影术磁共振成像

婴儿戈谢病(Gaucher's)一例基因型与表型的临床特点及相关性并文献复习

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中国优生与遗传杂志 2014年第5期22卷 143-144,106页

作者：曲先锋张琳葛玉红朱雪青岛市妇女儿童医院PICU科青岛266000 青岛市妇女儿童医院消毒供应中心青岛266000 青岛市妇女儿童医院中心注射室青岛266000

目的通过1例我院确诊的戈谢病(GD)的患儿临床资料,探讨GD的基因型与临床表型的特点,以期提高儿科医生对戈谢病的认识。方法对2012年8月青岛妇女儿童医院确诊的1例戈谢病(GD)患儿进行辅助检查及基因结果的分析,并对文献进行复习。结果此... 详细信息

目的通过1例我院确诊的戈谢病(GD)的患儿临床资料,探讨GD的基因型与临床表型的特点,以期提高儿科医生对戈谢病的认识。方法对2012年8月青岛妇女儿童医院确诊的1例戈谢病(GD)患儿进行辅助检查及基因结果的分析,并对文献进行复习。结果此例临床表型为1型,是GD的常见类型。基因型为L444P/L444P,是我国最常见的基因型。具有典型的临床、血液学特征。结论此病罕见,临床易误诊,注意鉴别诊断,有条件者尽早予酶替代治疗(ERT)。戈谢病人相似的表型可有多种不同基因型,而相同的基因型的患者,其临床表现、病程及治疗效果也不同。但某些基因型与神经系统受累有-定的相关性。我国最常见的突变等位基因为L444P,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病基因型临床表型产前诊断

一例慢性间歇性异戊酸血症患儿临床特点及基因型分析

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中国优生与遗传杂志 2020年第4期28卷 415-416,438页

作者：曲先锋惠曙光葛玉虹王志丹青岛市妇女儿童医院内科门诊青岛266000

目的通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识。方法对2013年10月在青岛妇女儿童医院儿科住院经采用血液液相-串联质谱法(tandem masss-pectromet... 详细信息

目的通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识。方法对2013年10月在青岛妇女儿童医院儿科住院经采用血液液相-串联质谱法(tandem masss-pectrometry,MS/MS)和尿液气相色谱质谱分析法(gas chromatographymass spectrometry,GC-MS)确诊的1例患儿慢性间歇性异戊酸血症患儿进行临床资料、辅助检查及基因型分析。结果(1)采用MS/MS进行检查,患儿血液异戊酰酰基肉碱水平显著增高(7.2μmol/L,正常值G)。(4)治疗原则为急性期是纠酸和稳定内环境限制天然蛋白质摄入[0.5~1.0 g/(kg·d)],给予左卡尼汀等并注意对症治疗。在非急性发作期时,主要是低蛋白饮食,补充左卡尼汀50~100mg/(kg·d),保证营养支持,并定时监测患儿血白蛋白水平,预防低蛋白性营养不良等。结论慢性间歇性异戊酸尿症临床表现复杂,常于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液MS/MS和尿液GC-MS分析及基因分析可以确诊,不同基因突变与临床症状关系有一定的相关性,给予患儿左卡尼汀及饮食干预等治疗,疗效显著。

关键词：异戊酸血症慢性间歇性基因型分析