一例慢性间歇性异戊酸血症患儿临床特点及基因型分析

作     者：曲先锋 惠曙光 葛玉虹 王志丹 

作者机构：青岛市妇女儿童医院内科门诊青岛266000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2020年第28卷第4期

页      面：415-416,438页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：异戊酸血症 慢性间歇性 基因型分析 

摘      要：目的通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识。方法对2013年10月在青岛妇女儿童医院儿科住院经采用血液液相-串联质谱法(tandem masss-pectrometry,MS/MS)和尿液气相色谱质谱分析法(gas chromatographymass spectrometry,GC-MS)确诊的1例患儿慢性间歇性异戊酸血症患儿进行临床资料、辅助检查及基因型分析。结果(1)采用MS/MS进行检查,患儿血液异戊酰酰基肉碱水平显著增高(7.2μmol/L,正常值G)。(4)治疗原则为急性期是纠酸和稳定内环境限制天然蛋白质摄入[0.5~1.0 g/(kg·d)],给予左卡尼汀等并注意对症治疗。在非急性发作期时,主要是低蛋白饮食,补充左卡尼汀50~100mg/(kg·d),保证营养支持,并定时监测患儿血白蛋白水平,预防低蛋白性营养不良等。结论慢性间歇性异戊酸尿症临床表现复杂,常于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液MS/MS和尿液GC-MS分析及基因分析可以确诊,不同基因突变与临床症状关系有一定的相关性,给予患儿左卡尼汀及饮食干预等治疗,疗效显著。