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神经遗传病学（第二版）

1988年

作者：刘焯霖

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神经遗传病学第3版

2011年

作者：刘焯霖

随着神经遗传病学的日益发展，国内外已有了许多新的进展，同道们都迫切需要了解新的动态，并积极开展这一领域的工作，希望能有系统的参考书籍，为人民卫生事业作出贡献。打算在原有的内容的基础上，增添下列内容：先天性肌肉疾病、先... 详细信息

ISBN: (纸本)9787117142281

随着神经遗传病学的日益发展，国内外已有了许多新的进展，同道们都迫切需要了解新的动态，并积极开展这一领域的工作，希望能有系统的参考书籍，为人民卫生事业作出贡献。打算在原有的内容的基础上，增添下列内容：先天性肌肉疾病、先天性肌无力综合征、三核苷酸重复序列动态突变性疾病、脑血管病与遗传、癫痫与遗传、神经系统先天畸形、其他。第三版将适当增加一些典型病例的图片和产前诊断及治疗的进展，以增加可读性。

关键词：神经系统疾病:遗传病

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左旋多巴实验在帕金森病鉴别诊断中的意义

中国神经精神疾病杂志 1998年第S1期24卷 55-56页

作者：陶恩祥邢诒刚刘焯霖中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科 510120 中山医科大学第一附属医院神经科

目的　帕金森病与帕金森综合症的药物鉴别诊断。　　方法　用美多巴实验来鉴别帕金森病人和帕金森综合症病人。　　结果　服美多巴 375mg后 ,原发性帕金森病组改善程度 ( 4 5%以上 )明显高于血管性或脑变性性帕金森综合症组 ( 1 9% ) ,... 详细信息

目的　帕金森病与帕金森综合症的药物鉴别诊断。　　方法　用美多巴实验来鉴别帕金森病人和帕金森综合症病人。　　结果　服美多巴 375mg后 ,原发性帕金森病组改善程度 ( 4 5%以上 )明显高于血管性或脑变性性帕金森综合症组 ( 1 9% ) ,而且副作用少。　　结论　左旋多巴实验对帕金森病有诊断意义。

关键词：帕金森病帕金森综合症美多巴左旋多巴

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

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中华神经科杂志 2000年第1期33卷 17-19页

作者：邵明刘焯霖陶恩祥陈彪中山医科大学附属第一医院神经内科广州510080

目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 10 5例帕金森病患者与 115名正常健康成人对照组... 详细信息

目的　探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 10 5例帕金森病患者与 115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果　PD组A等位基因频率为 2 5 .7% ,而对照组为 2 6 .5 % ,两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义 (P =0 .0 45 )。和对照组比较 ,PD组野生型和突变型纯合子 (G/G和A/A)的频率分布有增高趋势 ,而杂合子基因型 (G/A)的分布则有降低趋势。结论　COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关。

关键词：帕金森病基因多态现象 COMT

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第16届国际帕金森病与相关疾病会议纪要

中华神经科杂志 2006年第6期39卷 424-425页

作者：邵明刘焯霖广州医学院第一附属医院神经内科 510120 中山大学附属第一医院神经内科

第16届国际帕金森病(Parkinson disease,PD)与相关疾病会议于2005年6月9日至13日在德国柏林召开,来自世界各地的代表有3000多人,会议共收到论文780多篇.现将会议中涉及的PD的主要进展作一简要介绍。

关键词：相关疾病帕金森病会议国际 disease 纪要世界各地

Landau-Kleffner综合征(附2例报告)

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中国神经精神疾病杂志 1992年第2期 98-100页

作者：周列民刘焯霖中山医科大学第一医院神经内科

Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作,

关键词：运动性失语混合性失语获得性失语 Landau-Kleffner 综合征综合病症

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同方期刊数据库

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常见神经系统遗传性疾病研究进展

中华神经科杂志 2008年第7期41卷 491-493页

作者：高空刘焯霖复旦大学遗传工程国家重点实验室上海200433 中山大学附属第一医院神经内科

神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床... 详细信息

神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的有300多种。近年来，大量新的实验手段、辅助诊断技术和新的治疗方法不断涌现。现就几种当前研究热点的神经系统遗传性疾病的研究进展综述如下。

关键词：神经系统遗传性疾病神经系统遗传病神经病学家疾病种类发病原因信息统计单基因病临床表现

免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用

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中华医学遗传学杂志 2002年第3期19卷 239-242页

作者：王训谢有梅张成刘焯霖中山大学第一附属医院神经科

目的　采用免疫荧光技术对 Duchenne型肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD) ,Becker型肌营养不良症 (Becker muscular dystrophy,BMD) ,面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)以及神经性肌萎缩患者骨骼肌细胞膜的 dystrophin蛋白进行检测 ,为临床诊断、分类肌营养不良症提供简便的实验方法。方法　对 47例患者选择 3种dystrophin的鼠抗单克隆抗体、羊抗和兔抗多克隆抗体 ,分别进行免疫荧光技术检测。结果　 16例 DMD患者均为阴性染色 ;11例 BMD患者为弱阳性染色 ;10例 FSHD和 10例神经性肌萎缩患者均为阳性染色。结论　检测肌营养不良症患者骨骼肌膜 dystrophin蛋白 ,有助于肌营养不良症的临床诊断和分型。

关键词：免疫荧光技术肌营养不良症抗肌萎缩蛋白临床应用诊断

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干细胞的应用

中国病理生理杂志 2004年第8期20卷 1522-1526页

作者：张敬军刘焯霖泰山医学院附属医院神经内科山东泰安271000 中山大学第一附属医院神经内科广东广州510089

This review describes the application of stem *** cells have proliferating and (multipotential) differentiation *** cells play an important role in the repair tissue and organs.

关键词：干细胞分化