儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与帕金森病关系的探讨

作     者：邵明 刘焯霖 陶恩祥 陈彪 

作者机构：中山医科大学附属第一医院神经内科广州510080 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2000年第33卷第1期

页      面：17-19页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：帕金森病 基因 多态现象 COMT 

摘      要：目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法 利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 10 5例帕金森病患者与 115名正常健康成人对照组COMT的基因多态性位点频率。结果 PD组A等位基因频率为 2 5 .7% ,而对照组为 2 6 .5 % ,两组差异不显著。基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义 (P =0 .0 45 )。和对照组比较 ,PD组野生型和突变型纯合子 (G/G和A/A)的频率分布有增高趋势 ,而杂合子基因型 (G/A)的分布则有降低趋势。结论 COMT基因A/A和G/G基因型可能与PD的遗传易患性有关 。