免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用

作     者：王训 谢有梅 张成 刘焯霖 

作者机构：中山大学第一附属医院神经科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2002年第19卷第3期

页      面：239-242页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 (39870 80 4 30 1 70 337) 广东省自然科学基金 (970 0 61 ) 卫生部临床学科重点项目 (970 4 0 2 2 9 2 0 0 1 32 1 ) 教育部骨干教师资助项目 (2 0 0 0 2 349)~~ 

主　　题：免疫荧光技术 肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 临床应用 诊断 

摘      要：目的 采用免疫荧光技术对 Duchenne型肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD) ,Becker型肌营养不良症 (Becker muscular dystrophy,BMD) ,面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)以及神经性肌萎缩患者骨骼肌细胞膜的 dystrophin蛋白进行检测 ,为临床诊断、分类肌营养不良症提供简便的实验方法。方法 对 47例患者选择 3种dystrophin的鼠抗单克隆抗体、羊抗和兔抗多克隆抗体 ,分别进行免疫荧光技术检测。结果 16例 DMD患者均为阴性染色 ;11例 BMD患者为弱阳性染色 ;10例 FSHD和 10例神经性肌萎缩患者均为阳性染色。结论 检测肌营养不良症患者骨骼肌膜 dystrophin蛋白 ,有助于肌营养不良症的临床诊断和分型。