运用实时荧光PCR技术诊断Bart’s水肿胎儿及——SEA携带者
作者单位：首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 北京协和医院
会议名称：《第六届全国优生科学大会》
会议日期：2006年
学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学]
关 键 词：α-地中海贫血 实时聚合酶链反应 融解曲线 基因诊断
摘 要：目的运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光 PCR 技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断,携带者检查。方法运用 SYBR Greenl 进行4个实时荧光 PCR(SYBR-PCR),同时进行融解曲线分析(D．C),对来自福建省的一时夫妇及其胎儿进行基因诊断。同时运用多重 PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果运用 SYBR-PCR 及 D．C 技术查出该胎儿系东南亚型缺失纯合子(--SEA/--SEA),即 Bart’s 水肿胎儿综合征;该夫妇双方均为--SEA 携带者(--SEA/αα)。用 mPCR 凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。引产后死婴病理检查显示：其双肾、双肺、脾等多脏器淤血;胸、腹腔积液;胸、腹壁真皮及皮下组织水肿伴不成熟淋巴细胞浸润;房间隔缺损等。脐血全血细胞分析显示 MCV 65．7fl,MCH20．9pg,均低于正常值,血红蛋白分析结果 Hb/Bart’s 占84．9%。结论实时荧光 PCR 结合融解曲线分析技术可以独立应用于 Bart’s 水肿胎等α-地中海贫血的基因诊断,携带者检出及产前诊断。