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中华妇产科杂志 1995年第3期30卷 131-134页

作者：向阳孙念怙北京协和医院妇产科丹麦哥本哈根大学医院妇产科

对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存在，并试图阐明胎盘特异性嵌合体与妊娠不良结局之间的关系。结果：病理妊娠中发现... 详细信息

对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存在，并试图阐明胎盘特异性嵌合体与妊娠不良结局之间的关系。结果：病理妊娠中发现有２例真性染色体嵌合体仅存在于胎盘绒毛组织，而未能证实存在于胎儿组织细胞。其中１例合并严重胎儿宫内生长迟缓。在其余病例中，胚外组织与胎儿组织细胞具有相同的染色体核型。

关键词：胎盘染色体妊娠胎儿生长迟缓

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应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 350-352页

作者：戚庆炜孙念怙郝娜中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730

目的　建立应用荧光原位杂交 (fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良 (Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法。方法　采用多重聚合酶链反应对 19例... 详细信息

目的　建立应用荧光原位杂交 (fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良 (Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)患者家系中女性亲属是否为携带者的方法。方法　采用多重聚合酶链反应对 19例 DMD/ BMD先证者进行基因诊断 ,从中筛选出两例缺失dystrophin基因外显子 4 6的患者 ,其中 1例有阳性家族史 ,另 1例为散发病例 ,采用双色 FISH对其女性亲属进行携带者的检查。结果　在有阳性家族史的 1例患者的家系中检出 4例携带者 ;在另一散发病例的家系中检出 1例所缺失基因片段的体细胞嵌合体。结论　与多重 PCR相结合 ,应用双色 FISH检出基因缺失型 DMD/ BMD携带者是一个切实可行的诊断方法 ,对于所缺失基因片段的体细胞嵌合体的诊断是FISH方法的一个突出的优点 ,这对 DMD/ BMD家系的遗传咨询以及产前诊断指征的确立具有重要意义。

关键词：基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良荧光原位杂交技术诊断聚合酶链反应

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健康孕产40周

健康孕产40周

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2010年

作者：孙念怙

本书全彩图解，详尽说明，广泛吸取了国内外有关胎儿与孕妇、怀孕与分娩、优生与环境因素、孕妇与营养，妇科疾病等方面的最新资料，详细介绍了遗传与优生的关系、怎样选择怀孕时机、怎样正确对待怀孕和分娩等知识。

关键词：医药、卫生妇产科学

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北京协和医院专家指导健康妊娠

北京协和医院专家指导健康妊娠

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2008年

作者：孙念怙

避孕失败后怀孕了，又担心人流的伤害，怎么办？高龄女性怀孕生育不健康孩子的概率高，如何避免？秋天怀孕的胎儿会比其他季节的健康聪明吗？结婚当天万一怀孕了，对孩子有影响吗？长辈盼孙子心切，如何做能增加生男孩的机会？乙肝病毒... 详细信息

避孕失败后怀孕了，又担心人流的伤害，怎么办？高龄女性怀孕生育不健康孩子的概率高，如何避免？秋天怀孕的胎儿会比其他季节的健康聪明吗？结婚当天万一怀孕了，对孩子有影响吗？长辈盼孙子心切，如何做能增加生男孩的机会？乙肝病毒携带者也会遗传给孩子乙肝病毒吗？…… 本书通过问答的方式来解决准父母及家人心中的烦恼，从计划怀孕到怀孕到分娩以及分娩后的症状。看看其他妈妈的烦恼，跟你的总有吻合的地方，能够让有疑问的准父母们更快地找到解决的答案。

关键词：妊娠期妇幼卫生

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