1025例超声异常胎儿羊水穿刺结果分析

作     者：胡宇歌 

作者单位：吉林大学 

学位级别：硕士

导师姓名：于晓伟

授予年度：2024年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主      题：胎儿 产前超声 超声软标记物 产前诊断 染色体微阵列分析 

摘      要：背景及目的:根据中国出生缺陷防止报告(2012)统计,我国出生缺陷发生率约5.6%。出生缺陷的常见的病因之一是染色体异常,随着超声影像技术的发展,越来越多的胎儿结构畸形和超声软标记物在产前被发现,产前超声异常已被证明与染色体异常相关,但并非所有的超声异常都与染色体畸变有关。产前筛查及产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,通过定期对胎儿进行超声检查,可以及时发现胎儿超声异常,并对有指征的孕妇进行介入性产前诊断,对患病的胎儿进行选择性流产,从而有效降低出生缺陷率。本研究采用回顾性队列研究,对不同超声异常与染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)异常结果检出率之间的关系进行探讨,从而更好地指导产前咨询。方法:本研究为回顾性队列研究,收集2021年6月至2023年12月于吉林大学第一医院产前诊断中心因胎儿超声异常行羊水穿刺术的孕妇1025例,对不同超声异常进行分组并对各组胎儿中染色体异常检出结果进行分析。通过统计学方法,分别分析各超声软标记物及超声结构异常与染色体畸变之间的相关性。结果:1025例因超声异常行羊水穿刺的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常的检出率分别为6.05%和17.37%。612例因超声软标记物行羊水穿刺的胎儿中染色体核型分析和CMA的染色体异常检出率分别为7.03%和17.65%。413例因超声结构异常行羊水穿刺的胎儿中染色体核型分析和CMA的染色体异常检出率分别为4.60%和16.95%。对两组间核型分析和CMA染色体异常检出率进行比较,差异均无统计学意义(P0.05)。以超声软标记物为穿刺指征:在459例存在孤立性超声软标记物的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为6.54%和17.21%。孤立性NT增厚占比最高,其中核型分析和CMA染色体异常检出率分别为8.68%和18.72%。其次占比较高的是孤立性鼻骨发育不良/缺失,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为1.41%和19.72%。在孤立性右锁骨下动脉迷走的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为1.67%和6.67%。在孤立性脉络丛囊肿的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为11.36%和27.27%。在孤立性肠管回声增强的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为2.94%和8.82%。在孤立性心内强光点的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率均为16.67%。在153例存在多个超声软标记物的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为8.50%和18.95%,其中检出11例染色体非整倍体,超声表现以合并NT增厚最常见,此外较常见的超声软标记物依次为合并鼻骨发育不良/缺失和脉络丛囊肿。分别对孤立性超声软标记物组和多个超声软标记物组间CMA和核型分析的染色体异常检出率进行比较,差异均无统计学意义(P0.05)。以超声结构异常为穿刺指征:在395名存在单系统超声结构异常的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为4.56%和15.70%。单系统结构异常中占比最高的是胎儿生长受限,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为14.89%和26.60%。其次占比较高的是心血管系统异常,核型分析中未检出异常,CMA染色体异常检出率为10.11%。神经系统异常胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为2.60%和11.69%。泌尿系统异常胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为1.96%和7.84%。消化系统异常胎儿中,核型分析未检出异常,CMA染色体异常检出率为30.0%。颜面部畸形胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率均为5.26%。骨骼系统异常胎儿中,核型分析未检出异常,CMA染色体异常的检出率为16.67%。呼吸系统异常和腔隙积液的胎儿中,CMA染色体异常的检出率分别为6.67%和57.14%。在18名存在多系统超声结构异常的胎儿中,核型分析和CMA染色体异常检出率分别为5.56%和44.44%。以合并心血管系统异常、胎儿生长受限及消化系统异常最常见。对单一系统超声结构异常组和多系统超声结构异常组之间的染色体异常检出率进行比较,在核型分析检出染色体异常方面,两组检出率之间的差异无统计学意义(P0.05);在CMA分析检出染色体异常方面,两组检出率之间的差异有明显统计学意义(P0.01)。结论:孤立性超声软标记物异常中,NT增厚、鼻骨发育不良/缺失及脉络丛囊肿中染色体异常的检出率较高,不仅提示胎儿染色体非整倍体风险提高,CMA也提供了一定的额外检出率,因此对于出现此类软标记物的高危孕妇应强烈建议行羊水穿刺,并同时进行核型分析和CMA。在孤立性右锁骨下动脉迷走和肠管回声增强的胎儿中,CMA均检出染色体异常的发生,建议出现此类孤立性超声软标记物的高危孕妇进行产