青海地区藏、汉族非酒精性脂肪肝与PNPLA3基因多态性的相关性

作     者：李云凤 

作者单位：青海大学 

学位级别：硕士

导师姓名：马颖才

授予年度：2022年

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

主      题：藏族 非酒精性脂肪肝 PNPLA3 基因多态性 

摘      要：目的:探讨青海地区藏、汉族人群中非酒精性脂肪性肝病(Nonalcoholic Fatty Liver Disease,NAFLD)与PNPLA3 rs738409基因多态性的相关性。方法:本研究的对象来自青海省人民医院消化科病区及健康体检中心,病例组为通过腹部超声诊断为脂肪肝的152位患者,其中藏族80人,汉族72人;另外135位腹部超声未见明显异常的体检者作为对照组,其中藏族61人,汉族74人。对上述研究对象进行问卷调查和体格检查收集基本信息,于禁食至少8小时后再清晨空腹采血检测生化指标,另采全血后进行PCR扩增测定PNPLA3 rs738409基因型。采用logistics回归分析,分析PNPLA3 rs738409基因多态性与青海地区藏、汉族非酒精性脂肪性肝病的相关性。结果:在研究人群中,病例组基因型的分布频数(频率)分别为CC24(18.46%)、CG 48(36.92%)、GG 58(44.62%),对照组中为CC 43(64.2%)、CG 42(46.7%)、GG 21(26.6%),病例组中GG基因型频率明显高于对照组(p=0.000)。等位基因的分布频数(频率)在病例组中分别为C等位基因96(36.93%)、G等位基因164(63.07%),对照组中为C等位基因128(60.38%)、G等位基因84(39.62%),病例组中G等位基因频率明显高于对照组(p=0.000)。纳入基因型和等位基因行NAFLD危险因素的二元logistics回归分析,相对CC基因型,CG和GG基因型可增加青海地区汉族人群患NAFLD的风险,比值比(Odds ratio,OR)和95%置信区间(Confidence interval,CI)为3.210(1.388～7.420);CG和GG基因型可增加青海地区藏族人群患NAFLD的风险,OR值为3.068,95%CI(1.217～7.735)。相对C等位基因,G等位基因可增加青海地区汉族人群患NAFLD的风险,OR值为3.215,95%CI(1.798～5.748),G等位基因可增加青海地区藏族人群患NAFLD的风险,OR值为2.656,95%CI(1.452～4.860)。结论:青海地区汉族和藏族人群中,患有NAFLD的人群中PNPLA3rs738409基因多态性以CG和GG型为主;PNPLA3 rs738409基因型为GG基因型可增加青海地区汉族和藏族人群患NAFLD的风险;携带PNPLA3rs738409基因G等位基因可使青海地区汉族和藏族人群患NAFLD的风险增加。