纤溶酶原Ala601Thr突变与血栓形成相关性研究

作     者：吴山力 

作者单位：吉林大学 

学位级别：硕士

导师姓名：张桂荣

授予年度：2006年

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

主      题：纤溶酶原 基因多态性 血栓形成 

摘      要：目的:通过严重血栓性疾病(深静脉血栓、血栓性脑梗塞)与Ala601Thr突变相关性研究,探讨该突变是否是血栓形成的独立危险因子,为血栓形成机理研究提供线索,为血栓病的基因治疗提供依据。 方法:深静脉血栓(DVT)病例66例(彩色多普勒超声检查确诊),血栓性脑梗塞(CI)病例67例(依据临床表现与CT/MRI检查确诊),对照组120例(无症状受检者)。采用PCR-RFLP法对上述病例纤溶酶原ⅩⅤ外显子Ala601Thr基因突变进行检测。 结果:对无症状体检对照组、深静脉血栓病例组、血栓性脑梗塞病例组Ala601Thr基因突变基因型频率及基因频率进行Hardy-Weinbarg平衡(HWE)检验,对照组P=0.63,DVT组P=0.90,CI组P=0.90,均具有群体代表性。 计算对照组、DVT组、CI组纯合野生型基因型(GG型)频率分别为0.92、0.97、0.97,杂合型基因型(GA型)频率分别为0.08,0.03,0.03,各组中均未检测出纯合突变型(AA型)样本;野生型(G型)基因频率分别为0.96、0.985、0.985,突变型基因(A型)频率分别为0.04,0.015,0.015。 用校正X检验(Fisher’s Exact Test)分别检验基因型与等位基因在对照组与DVT组、对照组与CI组之间的相关性,对照组与DVT组检验中,基因型与等位基因P值分别为0.218和0.226,对照组与CI组检验中,基因型与等位基因P值分别为0.217和0.225,均无明显统计学差别。 结论:纤溶酶原15外显子Ala601Thr基因突变不是血栓形成的独立危险因子,可能与其他基因以及外界环境共同作用参与血栓形成。