同型半胱氨酸代谢通路基因多态性与新疆维吾尔族人群缺血性脑卒中关联研究

作     者：朱玉博 

作者单位：新疆医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：蔡坚

授予年度：2018年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主      题：缺血性脑卒中 同型半胱氨酸 基因多态性 维吾尔族人群 

摘      要：目的:探索同型半胱氨酸甲基化反应基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人群缺血性脑卒中(Ischemic Stroke,IS)的关系。方法:病例组为2014年9月-2016年5月新疆医科大学第一附属医院神经内科住院的维吾尔族缺血性脑卒中患者367例,对照组为经过体检确定为健康的1202例维吾尔族个体。选取MTHFR基因C677T和A1298C,MTR基因A2756G,MTRR基因A1130G、A66G和C1324T,BHMT基因R239Q等7个非同义突变,探索它们同IS的关联。结果:MTHFR基因A1298C位点的CC、AC基因型及C等位基因在病例组中的分布频率(7.5%,44.8%及29.9%)显著高于对照组(6.1%,36.4%及24.3%)(P0.05)。显性遗传模型发现C等位基因携带者发生缺血性脑卒中的风险升高(OR:1.485,95%CI:1.17-1.88,P0.05)。调整年龄、性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压、高胆固醇、高甘油三酯等混杂因素后差异仍显著。未发现其余6个位点与维吾尔族人群缺血性脑卒中相关。结论:MTHFR基因位点A1298C多态性影响维吾尔族人群缺血性脑卒中的发生,C等位基因可能是维吾尔族发生缺血性卒中的的危险因素。