马蹄内翻足产前超声诊断及其与染色体异常的关系

作     者：陈燕 尚宁 王丽敏 涂艳萍 麦明琴 田湘英 Chen Yan;Shang Ning;Wang Limin;Tu Yanping;Mai Mingqin;Tian Xiangying

作者机构：广东省妇幼保健院超声科 

出 版 物：《中国超声医学杂志》 (Chinese Journal of Ultrasound in Medicine)

年 卷 期：2020年第36卷第11期

页      面：1021-1023页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：马蹄内翻足 产前超声 胎儿 染色体核型分析 染色体微阵列分析 

摘      要：目的探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系。方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果。结果单侧、双侧TE组分别为44、60例,两组染色体核型分析及CMA异常检出率均无显著差异(P0.05)。单纯TE组68例,复杂TE组(TE合并其他畸形)36例,两组染色体核型异常的检出率分别为2.9%、11.1%,无显著差异(P0.05);复杂TE组CMA异常检出率27.8%明显高于单纯TE组7.3%(P0.05)。TE的CMA异常检出率14.4%明显高于染色体核型分析的异常检出率5.8%(P0.05)。结论胎儿TE合并其他畸形,染色体异常的概率增高,需行CMA检查。单纯TE组胎儿超声随访观察仍提示TE,建议CMA检查。