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胎儿腹腔囊肿25例产前诊断分析

实用医学杂志 2009年第14期25卷 2324-2325页

作者：麦明琴钟燕芳尚宁何文巧广州医学院附属广东省妇儿医院广东省妇幼保健院产前诊断中心510010

目的:总结对胎儿腹腔囊肿性质、产前诊断处理及对预后分析。方法:对25例超声诊断腹腔囊肿的胎儿行脐血穿刺及囊肿液穿刺,明确诊断,新生儿及时治疗,观察预后。结果:1例肠系膜囊肿,1例巨膀胱,2例脐尿管囊肿,4例胎粪性腹膜炎假性囊肿,5例... 详细信息

目的:总结对胎儿腹腔囊肿性质、产前诊断处理及对预后分析。方法:对25例超声诊断腹腔囊肿的胎儿行脐血穿刺及囊肿液穿刺,明确诊断,新生儿及时治疗,观察预后。结果:1例肠系膜囊肿,1例巨膀胱,2例脐尿管囊肿,4例胎粪性腹膜炎假性囊肿,5例卵巢囊肿,12例肾囊性病变,其中3例双侧多囊肾,3例单侧单纯性肾囊肿,6例单侧肾囊性发育不良。25例中9例引产,包括胎死宫内1例,染色体异常2例,放弃治疗6例。结论:胎儿腹腔囊肿多数预后良好,积极正确的产前诊断处理及小儿外科手术治疗为患儿提供更大的生存机会。

关键词：囊肿胎儿产前诊断穿刺术超声

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

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中山大学学报（医学科学版） 2007年第B6期28卷 232-233页

作者：吴菁麦明琴张畅斌尹爱华潘小英钟燕芳广东省妇幼保健院广东广州510010

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存... 详细信息

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。

关键词： Identifiler体系绒毛取样术取材鉴定 DNA污染产前基因诊断

应用复合荧光标记STR-PCR排除绒毛取材中母体细胞污染

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中山大学学报（医学科学版） 2007年第B6期28卷 203-205页

作者：尹爱华张畅斌梁驹卿潘小英吴菁麦明琴广东省妇幼保健院产前诊断中心广东广州510010

[目的]探讨复合荧光标记STR-PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。[方法]复合荧光标记STR-PCR检测16个基因座,针对常见STR基因座进行多态性分析,比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。[结果] 52例标本中,有46例无母体细胞污染,5例为母体细... 详细信息

[目的]探讨复合荧光标记STR-PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。[方法]复合荧光标记STR-PCR检测16个基因座,针对常见STR基因座进行多态性分析,比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。[结果] 52例标本中,有46例无母体细胞污染,5例为母体细胞污染,1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。[结论]用复合扩增荧光标记STR-PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。

关键词：绒毛 STR 母体细胞污染

妊娠早期孕妇血清中ADAM12-S水平与异位妊娠的相关性研究

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实用妇产科杂志 2012年第6期28卷 501-503页

作者：尹爱华杨洁霞曾玉坤吴菁杜丽麦明琴广东省妇幼保健院广东广州510010

目的:探讨妊娠早期孕妇血清中ADAM12-S水平变化与异位妊娠的关系。方法:选取2010年7月至2011年5月就诊于我院的60例异位妊娠孕妇(研究组),120例正常单胎妊娠孕妇(对照组),于5～9孕周应用时间分辨荧光免疫分析法检测其血清中ADAM12-S水平... 详细信息

目的:探讨妊娠早期孕妇血清中ADAM12-S水平变化与异位妊娠的关系。方法:选取2010年7月至2011年5月就诊于我院的60例异位妊娠孕妇(研究组),120例正常单胎妊娠孕妇(对照组),于5～9孕周应用时间分辨荧光免疫分析法检测其血清中ADAM12-S水平,并分析ADAM12-S水平与异位妊娠的关系。结果:①120例正常对照组孕妇5、6、7、8、9孕周血清中AD-AM12-S水平分别为6.80±0.56、17.45±1.22、40.24±2.72、88.64±5.31、162.42±15.78μg/L,总体趋势是随孕周的增加而增加,且明显的线性关系,相关系数(r)为0.898(P0.05)。③研究组各孕周的中位数倍数明显低于正常对照组,差异有高度统计学意义(P<0.01)。结论:异位妊娠孕妇血清ADAM12-S水平明显低于正常单胎妊娠者,可以作为异位妊娠早期诊断的指标之一,检测血清ADAM12-S水平可提高异位妊娠的早期诊断率。

关键词：解整合素-金属蛋白酶12-S 妊娠早期异位妊娠

B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术392例临床分析

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中国妇幼保健 2005年第19期20卷 2487-2488页

作者：赵丹曦赵一俏郭艳霞麦明琴广东省妇幼保健院 510010

目的:探讨B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术的临床应用及其安全性。方法:392例中晚期妊娠妇女在B超引导下按需抽取羊水(203例)或脐血(189例)进行遗传学及生物化学检测,对其孕妇及胎儿并发症、检验结果等进行分析。结果:发现胎儿畸形15例,均... 详细信息

目的:探讨B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术的临床应用及其安全性。方法:392例中晚期妊娠妇女在B超引导下按需抽取羊水(203例)或脐血(189例)进行遗传学及生物化学检测,对其孕妇及胎儿并发症、检验结果等进行分析。结果:发现胎儿畸形15例,均及时引产。羊膜腔穿刺203例未发生孕妇及胎儿并发症,脐带穿刺189例,一次成功率94.2%,穿刺点出血83例(43.9%),一过性胎心减慢17例(9.0%),自然流产1例(0.5%)。结论:正确把握适应症,B超引导下抽取胎儿样本是安全和有效的产前诊断方法。

关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术超声并发症产前诊断

可疑复发性胎儿Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断一例并文献复习

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中华围产医学杂志 2021年第4期24卷 283-287页

作者：唐卉卢建刘玲罗晓辉麦明琴陈丹吴菁广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400 广东省妇幼保健院超声科广州511400

目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)胎儿的遗传学检测,以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇,此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、... 详细信息

目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)胎儿的遗传学检测,以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇,此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)芯片对全基因组拷贝数变异分析,之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失;MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失,KCNQ1(L02903)基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时,应选择相应的遗传学检测,建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array,避免漏诊BWS。

关键词： Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断微阵列分析多态性,单核苷酸多重聚合酶链式反应

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

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广东医学 2009年第8期30卷 1097-1098页

作者：麦明琴吴菁钟燕芳张畅斌黄华梅广东省妇幼保健院产前诊断中心广州510010

目的评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用。方法B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先... 详细信息

目的评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用。方法B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STR鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测。结果78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致。结论TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误。

关键词：绒毛活检术孕早期产前诊断短串联重复序列

双胎妊娠介入性产前诊断不同取样方法术后流产风险评估及相关因素分析

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实用妇产科杂志 2021年第3期37卷 217-220页

作者：赵馨黄演林何薇刘倩钟燕芳麦明琴朱娟熊盈吴菁广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010

目的:探讨介入性产前诊断不同取样方法应用于双胎妊娠的术后流产风险,并分析影响术后流产风险的相关因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年3月广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的452例双胎妊娠的临床资料。按照介入性产... 详细信息

目的:探讨介入性产前诊断不同取样方法应用于双胎妊娠的术后流产风险,并分析影响术后流产风险的相关因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年3月广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的452例双胎妊娠的临床资料。按照介入性产前诊断不同取样方法分为3组:绒毛取材组(33例)、羊膜腔穿刺组(376例)、脐血取样组(43例),分析孕妇的一般情况、介入性产前诊断的手术情况及妊娠结局,并分析术后2周流产率的差别,采用Logistics回归分析其与流产的相关因素。结果:绒毛取材组术后的流产率3.0%,羊膜腔穿刺组术后流产率2.4%,脐血取样组术后流产率2.3%,3组术后流产率差异无统计学意义(P>0.05)。单因素分析示,绒毛膜性、妊娠方式、孕妇年龄不同均不增加术后流产的风险(P>0.05)。Logistics回归分析模型校正孕妇年龄、妊娠方式和绒毛膜性质等多因素后,3种取样术并未显著增加胎儿流产的风险(P>0.05)。结论:双胎妊娠介入性产前诊断中不同取样方法可能并不增加术后的流产风险,临床上可根据实际情况选择合适的方式尽可能早期诊断。

关键词：双胎妊娠介入性产前诊断羊膜腔穿刺术绒毛取材术脐血取样术流产

胎儿巨膀胱的产前诊断、宫内管理及预后评估分析

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中国妇幼保健 2018年第24期33卷 5889-5892页

作者：朱娟麦明琴熊盈李玲吴菁广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的探讨胎儿巨膀胱的超声影像学特征、产前诊断、宫内评估及治疗方法,为胎儿巨膀胱的病因诊断、产前诊断及预后评估提供依据。方法回顾性分析2013年6月1日-2016年5月31日在该院经产前胎儿系统超声检查发现的巨膀胱胎儿36例,通过分析巨... 详细信息

目的探讨胎儿巨膀胱的超声影像学特征、产前诊断、宫内评估及治疗方法,为胎儿巨膀胱的病因诊断、产前诊断及预后评估提供依据。方法回顾性分析2013年6月1日-2016年5月31日在该院经产前胎儿系统超声检查发现的巨膀胱胎儿36例,通过分析巨膀胱胎儿产前超声数据、染色体核型结果进行评估,对继续妊娠者每3~4周复查超声直至分娩。若膀胱持续增大,必要时可进行膀胱羊膜腔引流术进行宫内减压。胎儿出生后需进行超声检查,每3~6个月进行随访,必要时需行手术治疗。结果产前超声诊断时期:16例在孕15周前诊断,11例在孕15~27周诊断,9例在孕28周后诊断。36例巨膀胱胎儿中,33例为单胎妊娠,2例为单绒双羊双胎巨膀胱,1例为双绒双胎之一巨膀胱。共有25例(69.44%)胎儿引产,其中7例染色体异常,包括18三体3例、21三体2例、13三体2例;9例胎儿巨膀胱合并肾积水及输尿管扩张,10例羊水过少,11例合并单脐动脉、骶尾畸胎瘤、淋巴水囊瘤、全身水肿、脑积水、膈疝;11例(30.55%)胎儿继续妊娠至出生,5例胎儿为一过性膀胱增大,3例行膀胱羊膜腔引流术后(VASP)顺产。出生后随访11例新生儿,有2例诊断为神经源性巨膀胱,3例胎儿出生后进行手术治疗。结论胎儿巨膀胱预后较差,其主要病因与后尿道瓣、神经源性、遗传或染色体异常及先天性发育不良等有关,但少数情况可能是膀胱一个短暂的正常变异。通过产前超声检查可对巨膀胱胎儿产前诊断、宫内干预及预后评估提供参考依据。

关键词：巨膀胱产前超声产前诊断预后评估