中国人群遗传病基因型与表型数据库的建立对遗传病精准诊断的重要性
The importance of establishing genotype and phenotype database of Chinese population for accurate diagnosis of genetic diseases作者机构：北京医院国家老年医学研究中心国家卫生健康委临床检验中心北京100730
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2020年第100卷第39期
页 面：3041-3044页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前,国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库,但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足,其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征,我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大,有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立,可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。
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