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中国人群遗传病基因型与表型数据库的建立对遗传病精准诊断的重要性

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中华医学杂志 2020年第39期100卷 3041-3044页

作者：张括李金明北京医院国家老年医学研究中心国家卫生健康委临床检验中心北京100730

先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前,国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库,但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足,其收录的数据无法... 详细信息

先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前,国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库,但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足,其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征,我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大,有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立,可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

关键词：遗传基因型表型数据库精准诊断

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大前庭导水管综合征精准诊断研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第9期57卷 1135-1139页

作者：黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨... 详细信息

大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨高分辨CT(HRCT)和内耳核磁共振(MRI)相结合的影像学检查是诊断的金标准;深入分析SLC26A4基因型,加强SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究,并重视EPHA2、FOXI1和KCNJ10基因等与SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合,可进一步实现其精准诊断。

关键词：大前庭导水管综合征 SLC26A4基因遗传学研究气骨导差听力损失基因诊断精准诊断影像学诊断

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甲状腺结节的精准诊断

中华内科杂志 2024年第6期63卷 540-543页

作者：李浩榕韩如来叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,... 详细信息

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,术前对可疑恶性结节细胞来源、分子特征与发展趋势的判断不足等。未来通过指南、共识的进一步推广,超声影像深度学习模型的落地,穿刺液生物标记物检测以及多基因靶向测序的规范开展,实现甲状腺结节的精准诊断,早期控制激素紊乱,术前充分评估手术范围,确定合理的随访周期,最终患者长期获益。

关键词：甲状腺结节精准诊断细胞来源分子特征

老年骨质疏松性椎体压缩性骨折的精准诊断和微创介入治疗进展

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吉林大学学报（医学版） 2020年第3期46卷 655-661页

作者：何涛张郡刘钦毅吉林大学第二医院脊柱外科吉林长春130041

X线检查可明确诊断大多数典型的老年骨质疏松性椎体压缩性骨折(OVCF),但在判断骨折类型和脊柱稳定性等方面不如计算机断层扫描(CT)。磁共振成像(MRI)能直观判断骨折有无脊髓损伤,对于疑似恶性骨折者,可采用MRI、单光子发射计算机断层成... 详细信息

X线检查可明确诊断大多数典型的老年骨质疏松性椎体压缩性骨折(OVCF),但在判断骨折类型和脊柱稳定性等方面不如计算机断层扫描(CT)。磁共振成像(MRI)能直观判断骨折有无脊髓损伤,对于疑似恶性骨折者,可采用MRI、单光子发射计算机断层成像术(SPECT)-CT、同相和反相化学位移成像、Dixon MRI序列量化脂肪分数及体素内不相干运动成像(IVIM)等方法进行判断。经皮椎体成形术(PVP)和球囊后凸成形术(PKP)是目前最常用的微创介入治疗技术,经皮椎弓根钉内固定术、骨水泥螺钉内固定术、椎体支架植入术、SpineJack系统、KIVA系统、Osseofix系统和钛植入椎体增强装置(TIVAD)等技术也应用于OVCF治疗中。现对目前老年OVCF的诊断技术和化学位移成像等技术在精准诊断良、恶性椎体骨折中的作用进行归纳、总结,并对目前微创介入治疗的最新方法和技术进行综述。

关键词：骨质疏松症椎体压缩性骨折精准诊断微创介入椎体成形术

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精准诊断:提升高中试卷讲评课效率的关键点

思想政治课教学 2017年第7期7卷 74-77页

作者：贺润南京航空航天大学附属高级中学

高中试卷讲评课呈现低效高耗的现状。本文从试卷讲评课的常见误区入手，试卷讲评基于数据诊断，针对讲评课讲什么、怎么讲、如何补偿提出了针对性的解决路径，为破解试卷讲评课误区和低效现状提供了可资借鉴的经验。

关键词：试卷讲评课精准诊断补偿

2024子宫颈癌筛查和早期精准诊断现状白皮书

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 85-95页

作者：邱丽华陈飞赵卫东孟元光王沂峰程文俊杨清隋龙魏丽惠狄文上海交通大学医学院附属仁济医院上海200127 中国医学科学院北京协和医院北京100730 中国科学技术大学附属第一医院安徽合肥230001 中国人民解放军总医院第七医学中心北京100700 南方医科大学珠江医院广东广州510280 江苏省人民医院江苏南京210029 中国医科大学附属盛京医院辽宁沈阳110004 复旦大学附属妇产科医院上海200011 北京大学人民医院北京100044

子宫颈癌是全球面临的重要公共卫生问题,同时也是严重威胁全球女性健康的常见恶性肿瘤之一。2020年全球估计有60.4万子宫颈癌新发病例,34.2万死亡病例[1],其中85%的病例发生在发展中国家。

关键词：子宫颈癌筛查精准诊断分流管理风险管理和预后评估宿主六基因甲基化

城镇污水处理厂系统化精准诊断技术方法构建及应用

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中国给水排水 2021年第12期37卷 1-6,13页

作者：李鹏峰郑兴灿孙永利杨敏隋克俭郭亚琼李家驹尚巍陈轶中国市政工程华北设计研究总院有限公司天津300074

为落实"水十条"等国家政策要求,提升污水处理效能,改善水环境质量,我国重点流域区域已陆续制定高于《城镇污水处理厂污染物排放标准》(GB 18918—2002)一级A标准的主要污染物地方排放限值。经大规模系统调研分析,共性难点为如何有效摸... 详细信息

为落实"水十条"等国家政策要求,提升污水处理效能,改善水环境质量,我国重点流域区域已陆续制定高于《城镇污水处理厂污染物排放标准》(GB 18918—2002)一级A标准的主要污染物地方排放限值。经大规模系统调研分析,共性难点为如何有效摸清本底,识别现状问题,形成技术可行、经济合理的技术对策。系统构建了"四位一体"精准诊断技术方法,涵盖"问题初筛—难点解析—系统诊断—应用验证"四个紧密衔接、前后依托的诊断步骤,系统提出各步骤的重点目标及实施方案,以常州江边污水处理厂三期为例进行了系统应用说明。该技术方法已收录于江苏、广东等地发布的提标政策指导文件,为我国城镇污水处理系统提标建设及精细化运行管理提供了系统技术支撑。

关键词：城镇污水处理厂提标建设精准诊断

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信息技术支持下的外语能力精准诊断与教学

中国远程教育 2021年第9期 69-75页

作者：王萌萌北京外国语大学西葡语学院 100089

认知诊断是心理和教育测量领域能力研究向认知研究范式转向的产物,能够深入剖析学习者个体在认知过程中掌握知识和技能的情况,获得精准和细粒化的诊断信息。以往多数认知诊断研究关注基础教育重点科目测试,针对高等教育大规模外语测试... 详细信息

认知诊断是心理和教育测量领域能力研究向认知研究范式转向的产物,能够深入剖析学习者个体在认知过程中掌握知识和技能的情况,获得精准和细粒化的诊断信息。以往多数认知诊断研究关注基础教育重点科目测试,针对高等教育大规模外语测试的数据挖掘研究较少,且未能融合信息技术手段与多样化的教学和学习对接。本研究以2,104名参加全国高校西班牙语专业四级水平测试的考生为研究对象,应用G-DINA模型对阅读部分进行了认知诊断改型分析。结果表明,认知诊断能与信息技术结合进行多层次的数据挖掘,反馈宏观整体、中观局部和微观个体层面的精准诊断信息,为面授和在线学习提供统一的参照系统,与学习方案、课堂表现、教材内容、课后测评和自主学习形成联动,使数据资源在线上线下的开放体系中共享共通,从而达到革新教育理念、实现个性化促学的目标。

关键词：教育评价信息技术大规模测试精准诊断认知诊断方法因材施教个性化教学在线学习

牧户经济韧性测度、分异与精准诊断——基于典型草原牧户的调查

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黑龙江畜牧兽医 2019年第18期 5-11,179页

作者：王瑞军杜凤莲内蒙古大学经济管理学院呼和浩特010021 内蒙古师范大学民族学人类学学院呼和浩特010021

为了掌握典型草原牧户应对风险和冲击能力的强弱,笔者对不同牧户经济韧性、进行实证研究,构建以缓冲力、组织力、学习力、应对力为基本维度的牧户经济韧性测度指标体系,以熵权法对各指标进行客观赋权,合成牧户经济韧性指数,对每个牧户... 详细信息

为了掌握典型草原牧户应对风险和冲击能力的强弱,笔者对不同牧户经济韧性、进行实证研究,构建以缓冲力、组织力、学习力、应对力为基本维度的牧户经济韧性测度指标体系,以熵权法对各指标进行客观赋权,合成牧户经济韧性指数,对每个牧户家庭经济韧性进行精准测量与诊断。结果表明:从牧户经济韧性水平来看,处于低度经济韧性区域的牧户共21户,占12.96%;处于中度韧性区域的共141户,占87.04%;高度经济韧性区域没有牧户样本出现。从牧户经济韧性构成来看,组织力指数最高,为0.435;其余指数从高到低依次为缓冲力(0.394)、学习力(0.376)、应对力(0.246)。从行政区域来看,各苏木、牧场整体经济韧性水平大体相当,缓冲力和组织力是经济韧性的主要来源。说明牧户经济韧性总体水平偏低,牧户主动应对冲击和风险能力较低,其他方面能力也不容乐观。提高学习力和应对力、重点帮扶经济韧性较低牧户、进一步提升中度区间牧户经济韧性应成为牧户内生韧性成长和政府外部政策保障的着力点。

关键词：典型草原牧户经济韧性精准诊断分异稳态