Pompe病的研究进展

作     者：金梅花 金正勇 

作者机构：延边大学附属医院儿科吉林延边133000 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2014年第29卷第33期

页      面：5541-5544页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：Ⅱ型糖原累积病 新生儿筛查 病理学家 代谢性疾病 glucosidase glycogen 常染色体隐性 Pompe's免疫反应 心肌病 

摘      要：Pompe＇s病又称为Ⅱ型糖原累积病（glycogen storage disease,typeⅡ,GSDⅡ）,由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出〔1〕,是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷（acidα-glucosidase,GAA）缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。近年来,特别是2006年美国FDA批准Myozyme作为Pompe＇s病的酶替代治疗（enzyme replacement therapy,ERT）药物以来,对GSDII的自然过程、Myozyme的疗效、免疫反应、病理、新生儿筛查、运动规律、陪伴治疗及基因治疗等方面取得了重要的进展，现就近年来研究进展综述如下。