原发性高草酸尿症3型一例

作     者：张晓慧 高延霞 Zhang Xiaohui;Gao Yanxia

作者机构：山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科青岛266035 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2020年第36卷第6期

页      面：473-475页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：高草酸尿症,原发性 尿毒症 肾移植 肝移植 

摘      要：原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型:PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶(4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase,HOGA1)基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多,尿液中草酸排泄增加,进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者,主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石,全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变:c.834834+1GGTT及c.834GA,患者最终进展为终末期肾病,规律血液透析后行肝肾联合移植治疗,但术后因恶性心律失常死亡。