miRNA相关单核苷酸多态性

作     者：肖岚 武明花 李桂源 

作者机构：中南大学肿瘤研究所卫生部癌变原理重点实验室教育部癌变与侵袭原理重点实验室长沙410078 湖南省颅底外科与神经肿瘤临床医疗技术研究中心长沙410078 湖南省非可控性炎症与肿瘤重点实验室长沙410083 

出 版 物：《生命的化学》 (Chemistry of Life)

年 卷 期：2013年第33卷第1期

页      面：14-17页

学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81272297 81171932 81101541) 湖南省自然科学基金项目(11JJ1013 11JJ4072) 

主　　题：miRNA SNP miR-SNP 复杂疾病 致病机制 

摘      要：miRNA相关单核苷酸多态性(miRNA-related single nucleotide polymorphisms或mirSNP)是可以导致miRNA基因调控功能缺失或紊乱的一类功能型SNP的总称。不论是miRNA靶基因结合位点,还是miRNA基因或miRNA加工基因上的mirSNP,都有可能影响miRNA对靶基因的调控。miRNA基因及miRNA加工基因上的mirSNP主要通过阻碍miRNA的生物合成而发挥功能,而靶基因结合位点上的mirSNP主要通过导致自由能的改变或功能构象的消失,影响miRNA与靶序列结合而丧失其原有的调控功能。mirSNP大多位于人类基因组基因间区和内含子区,与包括肿瘤在内的众多复杂性疾病密切关联。mirSNP不论对于复杂性疾病发病机制研究还是诊疗预后分子标志的确定都具有极其重要的研究价值。