中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定

作     者：夏运风 李幼姬 黄霜 黄伟俊 薛超 杨念生 黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣 XIA Yun-Feng;LI You-Ji;HUANG Shuang;HUANG Wei-Jun;XUE Chao;YANG Nian-Sheng;Lai Kar N;Patrick H Maxwell;WANG Yi-Ming

作者机构：中山大学附属第一医院肾内科广东广州510080 中山大学医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科 Department of MedicineHammersmith HospitalImperial CollegeLondonUK 

出 版 物：《第四军医大学学报》 (Journal of the Fourth Military Medical University)

年 卷 期：2006年第27卷第6期

页      面：544-547页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：美国中华医学基金资助项目(98-677) 国家自然科学基金资助项目(30170434) 广东省自然科学基金资助项目(20013140) 

主　　题：Megsin 变异(遗传学) 肾小球肾炎,IgA 汉族 中国 多态性,单核苷酸 

摘      要：目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P0.05).结论中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.