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动物性染色体剂量补偿

遗传 2024年

作者：陈小舒陈家璧中山大学中山医学院生物与医学遗传学系

性染色体的起源与演化是生物学领域长期关注的研究方向，动物界研究最多的两种性染色体系统是XY系统和ZW系统。Y/W染色体退化导致性连锁基因沉默和缺失，与常染色体基因以及同配型（XX/ZZ）的性连锁基因相比，异配型（XY/ZW）的性连锁... 详细信息

性染色体的起源与演化是生物学领域长期关注的研究方向，动物界研究最多的两种性染色体系统是XY系统和ZW系统。Y/W染色体退化导致性连锁基因沉默和缺失，与常染色体基因以及同配型（XX/ZZ）的性连锁基因相比，异配型（XY/ZW）的性连锁基因剂量减少。针对性染色体与常染色体的剂量失衡问题，目前已经提出了多种模型解释剂量补偿的进化机制。基于性染色体剂量效应研究的复杂性，本文首先总结了哺乳动物的转录组、蛋白质组、单倍体、单细胞等多个角度的研究结果，随后在多物种中总结了性染色体剂量效应在多个系统发育分支情况，最后归纳了剂量效应的理论模型以及研究展望。

关键词：性染色体剂量补偿剂量不敏感

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医学遗传学教学案例库的建设探究

遗传 2024年第1期46卷 78-87页

作者：张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研... 详细信息

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词：医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

JIB-04通过抑制组蛋白赖氨酸去甲基化酶4表达来调控MDM2/P53/SLC7A11/GPX4轴诱导肝癌细胞发生铁死亡

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第8期40卷 1144-1152页

作者：李健金俊豪金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉吉林133002

JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor, JIB-04)是一种泛组蛋白赖氨酸去甲基化酶抑制剂,可抑制多种肿瘤发生发展,但其具体机制仍不清楚。本文以肝癌细胞HepG2和Huh7为研究对象,探讨了JIB-04对肝癌细胞的增殖影响,并揭示其可... 详细信息

JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor, JIB-04)是一种泛组蛋白赖氨酸去甲基化酶抑制剂,可抑制多种肿瘤发生发展,但其具体机制仍不清楚。本文以肝癌细胞HepG2和Huh7为研究对象,探讨了JIB-04对肝癌细胞的增殖影响,并揭示其可能的分子机制。CCK-8和EDU检测细胞增殖实验显示,JIB-04明显抑制肝癌细胞HepG2和Huh7活力,且具有浓度依赖性,其半数抑制浓度分别为0.7689μmol/L及0.7392μmol/L。流式细胞术检测细胞内ROS水平变化,结果显示,JIB-04可显著激活细胞内ROS的累积。通过谷胱甘肽(glutathione, GSH)检测试剂盒和脂质过氧化物检测试剂盒分别检测细胞内GSH和脂质过氧化物丙二醛(malondialdehyde, MDA)水平发现,在2μmol/L JIB-04处理下,HepG2和Huh7细胞内GSH分别下降88.4%和80.7%,而脂质过氧化物分别升高4.75倍和9.25倍。通过qRT-PCR和Western印迹分析发现,JIB-04显著降低铁死亡相关因子GPX4和SLC7A11的mRNA水平和蛋白质水平,同时铁死亡相关通路蛋白质MDM2明显下调,P53蛋白水平明显上调。机制研究显示,JIB-04可以使赖氨酸特异性去甲基化酶KDM4C的蛋白质水平下调约58%和51%。通过ChIP检测发现,在JIB-04处理肝癌细胞后MDM2基因启动子区域H3K9me3分别提高了2.19倍和2.14倍,同时qRT-PCR证明,JIB-04处理肝癌细胞后MDM2 mRNA水平显著下调。综上所述,本研究初步揭示了JIB-04可下调特异性去甲基化酶KDM4C的表达,进而影响MDM2基因启动子区域H3K9me3甲基化水平抑制MDM2基因表达,减少MDM2蛋白与P53蛋白结合,P53蛋白水平表达上调,同时,铁死亡相关蛋白质SLC7A11和GPX4的表达下调,导致细胞内GSH耗竭、ROS与脂质过氧化物积累,最终导致细胞发生铁死亡。

关键词：铁死亡组蛋白赖氨酸去甲基化酶4 肝细胞癌 Jumonji组蛋白去甲基化酶抑制剂

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肠道线虫与肠道菌群相互作用的研究进展

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年

作者：张芷兰尹思萱吕芳丽中山大学医学院寄生虫学教研室中山大学附属第七医院科研中心

肠道菌群是人体肠道的正常微生物，也是人体肠道微环境的重要组成部分，在食物消化和营养代谢吸收、抵御病原体感染和调节自身免疫性疾病等方面起着重要作用。寄生于宿主肠道的寄生虫与宿主肠道菌群之间存在着复杂的相互作用，影响着宿... 详细信息

肠道菌群是人体肠道的正常微生物，也是人体肠道微环境的重要组成部分，在食物消化和营养代谢吸收、抵御病原体感染和调节自身免疫性疾病等方面起着重要作用。寄生于宿主肠道的寄生虫与宿主肠道菌群之间存在着复杂的相互作用，影响着宿主肠道的健康和相关疾病的发生发展。本文对宿主肠道线虫与肠道菌群相互作用的研究进展进行综述，以期为深入理解相关疾病的致病机制提供科学依据。

关键词：肠道菌群肠道线虫相互作用

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腹腔巨噬细胞异质性与术后腹腔粘连

中华消化杂志 2024年第07期44卷 494-497页

作者：刘中原李仁锋秦鸿雁马鹏飞郑州大学第一附属医院肝胆胰外科郑州空军军医大学医学遗传学与发育生物学教研室西安

腹腔粘连是腹腔损伤后在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的异常纤维结缔组织, 是腹盆腔手术最常见的术后并发症, 严重损害患者的生活质量。凝血、炎症和纤溶系统失衡导致腹腔粘连的发生, 腹腔巨噬细胞参与每个环节的调控。在腹膜... 详细信息

腹腔粘连是腹腔损伤后在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的异常纤维结缔组织, 是腹盆腔手术最常见的术后并发症, 严重损害患者的生活质量。凝血、炎症和纤溶系统失衡导致腹腔粘连的发生, 腹腔巨噬细胞参与每个环节的调控。在腹膜损伤发生后的短时间内, 腹腔巨噬细胞便聚集形成细胞团, 覆盖在受损表面, 调控损伤修复和粘连带形成。现总结腹腔巨噬细胞的异质性及其对术后腹腔粘连发生、发展过程的调控作用, 以揭示术后腹腔粘连的免疫学机制, 为该病的预防和治疗提供新思路。

关键词：术后粘连腹膜损伤修复巨噬细胞, 腹膜巨噬细胞异质性

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医文融合视域下临床医学人文教学体系研究

中国医学伦理学 2024年第7期37卷 860-866页

作者：周殷华程瑜崔昌杰田晓辉符隆文方婵廖晓星陈起坤中山大学附属第七医院医学人文教研室广东深圳518107 中山大学医学院广东深圳518107 中山大学社会学与人类学学院广东广州510275 中山大学附属第七医院妇产科教研室广东深圳518107 中山大学附属第七医院急诊与灾难医学教研室广东深圳518107

针对当前医学人文教学与临床实践整合不足、教学体系尚有待进一步研究和完善的现状,在新医科所倡导的医文融合理念指导下,从临床医学人文师资选拔和队伍建设;理论教育、叙事医学和渗透医学人文内容的临床技能培训相结合的教学路径;以树... 详细信息

针对当前医学人文教学与临床实践整合不足、教学体系尚有待进一步研究和完善的现状,在新医科所倡导的医文融合理念指导下,从临床医学人文师资选拔和队伍建设;理论教育、叙事医学和渗透医学人文内容的临床技能培训相结合的教学路径;以树立“以患者为中心”的核心理念和价值取向为目标的课程思政建设;以形成性评价为特点的教学考核评价方法四个方面对构建临床医学人文教学体系进行深入探讨。临床医学人文教学体系注重医学人文教学的实践性、体验性和情感性,将医学人文与临床实践教学内容深度融合贯穿于医学教育的临床实习期,以期提升医学生人文实践能力和人文素养。

关键词：医学人文医文融合实践教学新医科人文素养

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伊伐布雷定抑制瑞芬太尼诱导的小鼠痛觉过敏

中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 694-700页

作者：肖力王晓娥黄文起崔宇中山大学附属第一医院麻醉科广东广州510080 中山大学医学院生理教研室广东深圳518107

【目的】探讨外周超极化激活环核苷酸门控(HCN)离子通道抑制剂伊伐布雷定(ivabradine)对瑞芬太尼诱导的痛觉过敏的作用。【方法】成年雄性C57/BL6小鼠尾静脉输注瑞芬太尼2μg/(kg·min)1 h建立痛觉过敏模型。在瑞芬太尼输注前30 min皮... 详细信息

【目的】探讨外周超极化激活环核苷酸门控(HCN)离子通道抑制剂伊伐布雷定(ivabradine)对瑞芬太尼诱导的痛觉过敏的作用。【方法】成年雄性C57/BL6小鼠尾静脉输注瑞芬太尼2μg/(kg·min)1 h建立痛觉过敏模型。在瑞芬太尼输注前30 min皮下注射伊伐布雷定(5 mg/kg),观察对瑞芬太尼诱导痛觉过敏的作用。40只小鼠被平均随机分成4组:生理盐水组(saline)、瑞芬太尼组(remifentanil)、瑞芬太尼+溶剂组(remifentanil+vehicle)、瑞芬太尼+伊伐布雷定组(remifentanil+ivabradine)。其中,每组取6只小鼠用于观察瑞芬太尼或生理盐水输注前1 d(baseline),输注后1 d、3 d和5 d机械和热痛阈值。每组取4只小鼠,采用免疫荧光法检测瑞芬太尼或生理盐水输注后1 d脊髓背角c-Fos阳性细胞的数量。【结果】与生理盐水组相比,瑞芬太尼输注后1 d和3 d机械痛和热痛阈值显著降低(P<0.001),同时瑞芬太尼输注后1 d脊髓背角c-Fos阳性神经元数量显著增加(P<0.001)。与溶剂组相比,皮下注射伊伐布雷定有效抑制瑞芬太尼诱导的痛觉过敏(P<0.001),并且抑制瑞芬太尼输注后1 d脊髓背角c-Fos阳性神经元数量的增加(P<0.001)。【结论】伊伐布雷定可能通过抑制外周伤害性初级感觉神经元到脊髓的兴奋性传入,有效抑制瑞芬太尼诱导的小鼠痛觉过敏。

关键词：瑞芬太尼痛觉过敏伊伐布雷定小鼠 c-Fos 环核苷酸门控

CYP27A1对肝细胞癌预后的影响及生物学作用

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 387-395页

作者：张昕彤吴昊胡艳芬张文桃畅靖嘉朱剑军李莉刘铭山西医科大学基础医学院医学细胞生物与遗传学教研室山西太原030001

目的分析细胞色素P450家族27亚家族A成员1(CYP27A1)对肝细胞癌(HCC)预后的影响及生物学作用,并初步探讨其影响HCC生长的分子机制。方法基于癌症基因数据库(TCGA)分析CYP27A1在HCC中的表达情况及其与HCC患者预后的关系;基于CYP27A1表达... 详细信息

目的分析细胞色素P450家族27亚家族A成员1(CYP27A1)对肝细胞癌(HCC)预后的影响及生物学作用,并初步探讨其影响HCC生长的分子机制。方法基于癌症基因数据库(TCGA)分析CYP27A1在HCC中的表达情况及其与HCC患者预后的关系;基于CYP27A1表达量中位值,将样本分为CYP27A1高表达组(n=170)与CYP27A1低表达组(n=170),利用基因集富集分析(GSEA)分别对两组进行基因集富集分析;免疫荧光染色检测及数据库查找CYP27A1蛋白亚细胞定位;构建过表达CYP27A1质粒,转染HCC细胞MHCC-97H和HCCLM3,设置阴性对照组(转染空载质粒)与CYP27A1过表达组(转染过表达CYP27A1重组质粒)。采用CCK-8法、流式细胞仪、活性氧(ROS)荧光探针等检测过表达CYP27A1对HCC细胞活力、凋亡及ROS生成的影响;结合生物信息学分析CYP27A1与ROS生成相关基因及HCC增殖相关基因表达的相关性。结果与正常肝组织比较,HCC组织中CYP27A1 mRNA表达量明显降低(P0.05)。CYP27A1与抑制ROS生成相关基因表达呈正相关(P<0.05),抑制ROS生成相关基因与HCC增殖相关基因表达呈负相关(P<0.05)。结论CYP27A1在HCC中呈低表达,下调CYP27A1可能通过促进ROS生成促进HCC恶性生长。

关键词：肝细胞癌细胞色素P450家族27亚家族A成员1 恶性生长

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医学与艺术的对话

中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 673-676页

作者：姚志彬中山大学中山医学院人体解剖学教研室广东广州510080

医学与艺术的根源在于对生命的维护与表达,医学关注疾病与健康,艺术则表现生命的情感。历史上的医学实践与艺术交织,如古希腊医学家通过艺术理解解剖学,达·芬奇则是医学与艺术结合的典范。他们的跨学科思维为医学创新提供了重要灵感,... 详细信息

医学与艺术的根源在于对生命的维护与表达,医学关注疾病与健康,艺术则表现生命的情感。历史上的医学实践与艺术交织,如古希腊医学家通过艺术理解解剖学,达·芬奇则是医学与艺术结合的典范。他们的跨学科思维为医学创新提供了重要灵感,如诺贝尔奖得主在研究中受艺术启发,推动了科学突破。艺术治疗逐渐融入现代医学,通过音乐和绘画等方式帮助患者缓解心理问题。医学不应仅限于技术和知识的传授,更应关注医者的人文素养、情感理解和团队协作能力,真正做到“医者父母心”的理想。在未来的医学实践中,我们期待看到更多具备艺术素养的医生,他们不仅能够治疗疾病,也能为患者带来温暖和关怀,实现医学的人文关怀与科学技术的完美结合,从而融洽医患关系和提高医疗质量。

关键词：医学艺术医学人文建设医患关系医疗质量