Waardenburg综合征1例
作者机构：中国医科大学附属盛京医院眼科中国辽宁省沈阳市110004
出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)
年 卷 期：2011年第11卷第6期
页 面：1118-1119页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Waardenburg综合征 染色体遗传病 虹膜异色 发育异常 遗传学家 内眦赘皮 消化道 神经嵴
摘 要：0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是：（1）内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;（2）高而宽的鼻根部;（3）眉毛粗重,连眉;（4）小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;（5）前额白发或少年白发.
维普期刊数据库
同方期刊数据库